近日，北京大学深圳医院（下称“北大深圳医院”）举办“2·28国际罕见病日暨睡眠健康联合义诊”活动，多科室专家团队为罕见病患者提供免费健康咨询，助力“罕见”被更多人看见。记者从活动现场获悉，该院率先在深圳开展的肌肉活检特色技术，每年成功确诊数十例罕见神经肌肉疾病，其中不乏来自香港的患者，57岁的罗先生（化名）便是其中之一——他被不明原因的肢体无力困扰6年，辗转深港多家医院未果，最终在该院确诊为全球发病率不足百万分之一的罕见病。
求医6年：从双腿发软到四肢无力 确诊之路步履维艰
据了解，今年57岁的罗先生是香港居民，6年前，他毫无征兆地出现双腿发酸、发软、无力等症状，走路逐渐不稳，上下楼梯、蹲起变得异常费力，“走路像踩在棉花上，蹲下就站不起来。”起初，罗先生以为是年纪增长导致的体力下降，并未过多在意。
但随着时间推移，他的症状逐渐加重：双腿乏力感愈发明显，夜间频繁出现抽筋抽痛，每次发作时长超过1小时，严重影响睡眠。随后，罗先生前往香港当地医院就诊，接受多项检查后，大腿细针肌肉活检结果提示为“炎性肌肉病”，但具体病因始终未能明确，导致无法开展针对性治疗。
病情的进展并未停下脚步。3年半前，罗先生已无法独立上下楼梯、蹲起和行走，日常出行要么依赖家人搀扶，要么借助拐杖、轮椅；1年多前，他的双腿出现持续性麻木、感觉丧失；雪上加霜的是，2025年初，他的双手也开始出现无力症状，抬手困难，就连洗脸、穿衣、端水杯等日常动作都难以完成，还逐渐出现手指抽痛、语调异常、饮水呛咳、抬头费力等情况。
期间，罗先生辗转深港多家医院求医，尝试多种治疗方案，但效果均不理想，症状持续加重。“要进行精准治疗，必须明确病因，你再做个肌肉活检吧。”在医生的建议下，罗先生前往香港公立医院预约肌肉活检，却被告知检查时间需排至2028年。
经多方打听，罗先生得知北大深圳医院开展神经肌肉活检技术多年，且诊疗经验丰富。2025年10月，在家人的陪同下，他抱着最后一丝希望，跨越深圳河，来到北大深圳医院神经内科门诊求助。
技术破局：肌肉活检“揪出”真相 罕见病不再“隐身”
详细了解罗先生的病史、症状及既往诊疗经历后，北大深圳医院神经内科团队高度重视，立即将其收治入院，并迅速安排神经肌肉活检检查。
“神经肌肉活检技术是诊断神经肌肉疾病的‘金标准’。”该院神经内科主任医师陈涓涓介绍，该技术属于有创性病理诊断技术，通过无菌操作获取患者少量病变或疑似病变的神经、肌肉组织，再结合病理学、组织化学、免疫组化、电镜观察等多维度实验室分析，可明确神经肌肉疾病的病因、分型及严重程度，为精准治疗方案的制定提供有力支撑。
神经内科团队凭借丰富的诊疗经验，通过肌肉活检技术精准获取罗先生右侧股四头肌病变组织，经多维度分析后，终于在显微镜下发现关键线索——肌纤维内杆状体异常。结合罗先生的临床表现及基因检测结果，团队最终确诊其患有“散发性晚发型成人杆状体肌病（SLONM）”。
据悉，SLONM是一种极为罕见的神经肌肉疾病，全球发病率不足百万分之一，其病因与基因突变导致的肌肉结构异常相关，患者多在成年后出现进行性肌无力，因症状缺乏特异性，极易被误诊为普通肌炎或重症肌无力。“杆状体肌病的诊断如同大海捞针，需结合临床、病理和基因数据，而肌肉活检正是‘定海神针’，让罕见被‘看见’。”陈涓涓表示。
确诊为后续治疗指明了方向。据了解，SLONM目前尚无根治方法，但通过激素及免疫治疗可有效缓解症状、改善肢体功能、延缓病程进展，提升患者生活质量。目前，罗先生已顺利出院返回香港，在北大深圳医院神经内科团队与香港医院团队的协同配合下，接受后续规范治疗，其病情进展已得到有效控制。
坚守初心：特色技术+多学科联动 筑牢罕见病诊疗防线
罕见病又称“孤儿病”，误诊率高、药物匮乏、治疗费用高，是困扰患者家庭的三大难题。数据显示，全球已知罕见病达7400余种，影响超过4.2亿人；在我国，罕见病患者人数不少于2000万，每一位患者背后，都是一段艰辛的求医之路，更是一个家庭的挣扎与期盼。
值得关注的是，神经系统罕见病在所有罕见病中占据重要比例。其中，国家卫生健康委员会发布的208种罕见病中，神经系统疾病占比接近1/3；全球范围内，超过60%的罕见病集中在神经系统领域。
近年来，随着医学技术的进步和新药研发的推进，我国罕见病诊疗事业取得显著发展，逐步打破“罕见”壁垒，让更多罕见病患者获得精准诊疗。作为华南地区罕见病诊疗的重要阵地，北大深圳医院自2011年起，在深圳率先开展神经肌肉活检技术，截至目前已累计完成数百例肌肉活检，仅2025年就完成63例，成功确诊线粒体肌病、遗传性感觉运动神经病、炎性肌肉病、Kennedy病、Nonaka肌病等近10种疑难罕见病。
该院神经内科主任胡俊表示，未来医院将持续发挥肌肉活检特色技术优势，进一步完善多学科协作诊疗体系，整合病理、药学、运动医学、康复等多学科资源，打造神经罕见病专病中心，同时加强深港医疗协作，为更多深港罕见病患者提供“一站式”精准诊疗服务，用技术与温暖，为罕见病患者点亮希望之光。
南都N视频记者 韩成良 实习生 魏珊珊
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