2025年，在AI赋能下，中国罕见病诊疗迎来里程碑式突破。同期，我国罕见病领域获批药物48个，覆盖20多种罕见病。A股市场上，不少上市公司积极布局罕见病AI大模型，加快罕见病药物研发。
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我国罕见病治理加速破局，AI迈向全流程辅助
2月27日，北京病痛挑战公益基金会联合弗若斯特沙利文发布《2026罕见病行业趋势观察报告》。该报告显示，2025年，中国罕见病治理经历了一场深刻的系统性变革，各主要领域均有突破。
其中，在罕见病诊疗领域，人工智能正从单点突破迈向全流程辅助。例如，协和医院“协和·太初”、同济医院“哪吒·灵童”等罕见病大模型相继进入临床应用；上海交通大学医学院附属新华医院与上海交通大学联合研发的“DeepRare”可溯源智能体罕见病诊断系统于2025年7月26日正式上线，短短半年，已吸引超1000名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构，大幅缩短了疑难病例的识别周期。
在药物研发与审评审批端，本土创新力量正加速崛起。国家药监局药品审评中心（CDE）数据显示，2025年我国罕见病领域获批药物48个，药物覆盖20多种罕见病，多种罕见病迎来首款针对性治疗药物，解决了这些罕见病患者“无药可用”的局面。其中17款药物由中国企业生产。另外，2025年新规将罕见病创新药纳入临床试验“30日通道”，大幅缩短临床启动和上市审批进程。
在支付端，截至2025年底，已有71种罕见病的140种药物纳入医保目录。2025年12月，国家医保局、人力资源社会保障部发布“医保目录+商保创新药目录”的“双目录”，标志着“医保基础保障+商保补充保障”的双轨时代正式开启。这有利于推动医保目录与商保创新药目录互补衔接，有助于进一步提升罕见病高值药品的可及性。
据数据分析公司Evaluate Pharma预测，到2028年全球罕见病市场规模将达到3000亿美元，占全球处方药市场规模的20%。中国市场方面，弗若斯特沙利文预测，中国罕见病药物市场规模将从2020年的13亿美元，增长至2030年的259亿美元（约合人民币1800亿元），年复合增长率高达34.5%。
大模型涌现，上市公司“竞速”罕见病AI赛道
当前，不少上市公司积极布局罕见病AI领域，加速相关大模型的研发与应用。
华大基因（300676.SZ）在罕见病诊断领域实现突破。基于全外显子、全基因组诊断的海量临床数据，结合前沿基础模型技术，公司自主研发了GeneT基因检测多模态大模型，目前已在全国多家三甲医院完成临床试用，获得临床专家高度认可。依托该核心成果，公司已正式推出相关产品，并通过线上线下一体化模式全面推广，力争2026年在传统测序服务之外开辟全新增长曲线。
华大基因表示，公司正在与北京协和医院就罕见病大模型进行深度合作，致力于通过AI技术对未被诊断的患者进行重分析，挖掘潜在的基因突变共性。
迪安诊断（300244.SZ）披露，启迪索微-多模态生物数据基础模型的首版已成功开发，与DeepSeek共同采用MoE架构，验证了该架构的技术可行性及算力效率优势。公司目前正将DeepSeek集成至多模态模型，开展临床报告解读、纠错及罕见病诊断等场景的大规模测试，通过性能对比持续优化模型。
迪安诊断预计2025年实现归属于上市公司股东的净利润2800万元至4200万元，同比扭亏为盈。公司表示，2025年，在创新与技术驱动方面，迪安诊断加快AI产品的商业化进程，在数据运营与交易、获取三类医疗器械注册证、海外业务拓展等领域取得突破性进展。
股价方面，2026年初至2月底，公司股价涨幅为46.44%。
塞力医疗（603716.SH）在国产AI大模型DeepSeek的赋能下，与武汉金豆医疗达成战略合作，拟合作共建“医疗大数据—专病大模型—临床决策辅助产品”的价值解决方案，共同开发罕见病、危重症及其他相关重大神经退行性疾病的诊疗及管理大模型，依托公司现有的“SPD+RMLC+IVD”核心业务布局，叠加“AI+DRG/DIP”的战略协同，重塑疾病诊疗管理服务体系。
塞力医疗表示，这一战略合作将依托武汉金豆医疗海量医疗数据的深度挖掘，训练出针对罕见病、危重症及重大神经退行性疾病的诊疗大模型，突破传统医疗决策的“经验依赖”，更在DRG/DIP付费框架下，为医生提供“成本—效果”最优化的治疗方案。
多家公司加快罕见病药品研发
在药物研发方面，多家上市公司聚焦罕见病领域，加快相关药品的研发进程。
恒瑞医药（600276.SH）2026年2月28日在微信公众号上发文称，目前，公司有多款药物正在开展罕见病治疗临床研究。
2月24日，公司1类创新药血管生成素样蛋白3（ANGPTL3）全人源单克隆抗体SHR-1918注射液的上市申请获国家药监局受理且被纳入优先审评程序，用于治疗成人和12岁及以上的未成年人纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）。HoFH是一种罕见且危及生命的常染色体显性遗传病，已被纳入《第一批罕见病目录》。另外，公司已有5款创新药获美国FDA孤儿药认定。
长春高新（000661.SZ）2月披露，公司控股子公司金赛药业收到国家药监局核准签发的《受理通知书》《药物临床试验批准通知书》。
据悉，注射用GenSci136是金赛药业自主研发的一款治疗用生物制品1类药物，用于治疗免疫球蛋白A肾病（IgAN）的境内生产药品注册临床试验申请获得批准，用于治疗全身型重症肌无力（GMG）的临床试验申请获得受理。
重症肌无力（MG）的全球患病率约为12.4/10万人，我国MG的发病率约为0.68/10万人，其中GMG约占80%，该病被纳入《第一批罕见病目录》。
此外，海思科（002653.SZ）自主研发的具有独立知识产权的创新药HSK39297片，已于2025年10月正式被国家药监局药品审评中心纳入《突破性治疗品种名单》，于2026 年1月6日收到国家药监局下发的《受理通知书》。
海翔药业（002099.SZ）2026年1月发布公告称，公司与万邦德（002082.SZ）全资子公司万邦德制药签订了《创新药合作协议》，双方同意围绕渐冻症适应症开展相关合作。据悉，双方初期合作将聚焦于万邦德制药WP205产品的研发和商业化，WP205产品（适应症为渐冻症）已获美国FDA孤儿药认定。
康缘药业（600557.SH）在互动平台表示，在罕见病用药领域，公司布局的治疗用生物制品1类新药ZX1305E（rhNGF）重组人神经生长因子滴眼液（治疗神经营养性角膜炎）目前处于临床II期阶段，预计2026年6月完成。
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