当我们的身体生病时,往往不是单一因素作用的结果,以高血压、糖尿病等慢性病为例,其既与遗传基因相关,又受饮食、运动、环境等多重因素综合影响。这种复杂关联难以通过传统小样本研究捕捉,而大型生物样本库与队列研究模式,则能更精准地解析疾病机制,帮助破解人类健康的复杂密码

大型生物样本库,指标准化收集、储存和应用健康与疾病生物体的生物大分子、细胞、组织和器官等样本,是解码疾病奥秘、推动个性化诊疗的关键。队列研究则作为一种“追踪式”科研方法,通过选定特定人群,长期随访其健康状况变化,分析遗传特征、生活方式等暴露因素与疾病发生发展之间的关联。

在这一领域,中国首个大规模人群队列研究“中国慢性病前瞻性研究(CKB项目)”与全球最大的人群健康研究资源之一“英国生物样本库(UK Biobank)”无疑是全球标杆。其中,CKB项目致力于深入研究影响中国人群健康的各类重大慢性病,包括心血管疾病、癌症、慢性呼吸系统疾病和糖尿病等,探索其致病因素、发病机理及流行规律和趋势;UK Biobank则是一个由英国政府发起并建立的大型生物医学队列研究数据库,主要用于以严重威胁人类健康的慢性病为主的各项研究。

作为CKB项目负责人,中国流行病学领军人物、北京大学博雅特聘教授、北京大学公众健康与重大疫情防控战略研究中心主任李立明介绍道,CKB项目自2004年启动以来,已经进行了21年的长期随访,得到了中国、东亚人群的遗传特征、暴露特征、临床特征等多维度数据。他认为,CKB与UK Biobank“同步齐名”,都是为人类健康命运共同体发挥作用的重要平台。

对于CKB项目的展望,李立明教授表示,目前项目正和华大、华为进行合作,计划将CKB建设为国家数据平台,打造为国际合作、国内合作推动医学科研发展的一个重要支撑和基地。“对于我们国家慢病相关的发病机制研究,以及未来开展精准预防和医疗是非常重要的。”

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UK Biobank创始人、国际著名流行病学家、英国皇家学会院士Rory Collins指出,UKB项目招募了来自全英国的五十万名志愿者,由他们提供关于生活方式、环境的信息,以及可供科学家进行检测的血样,并且,将数据向全球科学家开放

Rory Collins爵士认为,“华大在技术开发方面的贡献,使得遗传数据研究的优势得以普及,并增强了大规模基因组分析的能力。这意味着我们所获得的关于疾病遗传决定因素的信息,能够被有效地纳入公共卫生领域,从而实现在整个人群中运用遗传数据,不仅用于科研,更能切实为全球人民带来健康福祉。”

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展望未来,CKB、UK Biobank等大型样本库与队列研究的惠民价值将愈加凸显。而正如李立明教授所言——“这一类的研究,靠一个单位、一个机构单打独斗很难完成”。在此前举办的大型生物样本库与精准医学论坛上,多位业内专家共同呼吁,希望在保障安全和隐私的前提下,国家战略层面能够进一步加大对CKB等项目的投入力度、加大数据开放共享和挖掘力度、深化友好对等的国际合作,让这些承载着人类健康数据的“宝库”,为慢性病防治、个性化医疗提供更强大的动力,最终守护每个人的健康福祉。

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