近日，安徽4岁女孩涵涵（化名）因睡觉打呼噜，睡眠监测发现高血压，随后到医院就诊。检查发现，涵涵在染色体性别上是男孩，然而其性格、外貌及外生殖器都是女孩的特征，这个结果让涵涵父母难以接受。

儿科医师介绍，孩子得的是一种罕见病——17α-羟化酶缺乏症。该病例大多数为生育年龄的成年人，多因“不孕”“原发性闭经”等原因就诊，像涵涵这样在儿童期早期诊断的病例极为少见。

“虽然这是一种终身性疾病，但通过规范治疗，孩子也可以拥有美好的人生。” 医师表示 ，可以通过激素替代治疗和选择性别进行手术治疗。目前，涵涵正通过激素治疗控制因疾病导致的高血压，后续需要选择性别进行手术。

来源 | 合新闻

编辑 | 刘 珂

审读 | 徐超先

二审 | 蔡志军

三审 | 王 博

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