有一类孩子，他们永远在笑。
见到水会笑，摸到塑料纸会笑，拍着手、摇着头，笑得纯粹而热烈。很多人第一次见到他们，都会被这份快乐感染。然而，这笑容背后藏着不为人知的另一面：直到慢慢发现，这些孩子大多不会说话，走路摇摇晃晃，还会突然倒地抽搐……他们患上的，是一种叫Angelman综合征的罕见病。名字听起来很美，现实却很残酷。
妇幼健康科普
什么是Angelman综合征？
Angelman综合征是一种严重的神经发育障碍性疾病，由第15号染色体上的UBE3A基因功能缺失所致。
在正常人脑中，这个基因负责编码一种特定的酶（E3泛素连接酶），帮助清除脑细胞内多余的“垃圾蛋白”，维持神经细胞的正常功能。当这一基因发生缺失或变异时，大脑的发育和功能就会出现异常。
为什么会患上Angelman综合征？
大多数情况下，Angelman综合征并非由父母遗传而来，而是新发突变。具体来说，主要有以下几种机制导致发病：
1
缺失型（约占70%-75%）
第15号染色体q11.2-q13.1区域发生微缺失。这是最常见的原因，通常病情也相对较重。
2
单亲二体（约占2%-7%）
正常情况下，我们会从父母那里各继承一条15号染色体。UBE3A基因很特殊，在大脑某些区域，来自父亲的拷贝是“沉默”的，只有来自母亲的拷贝在工作。如果孩子从父亲那里继承了两条15号染色体（即“单亲二体”），那么就没有来自母亲的活性基因可用。
3
印记缺陷（约占3%-5%）
控制基因“开关”的区域出了问题，导致本该开启的母源基因被错误地关闭了。
4
UBE3A基因突变（约占10%-15%）
母源UBE3A基因本身发生了微小的致病性变异。
Angelman综合征有哪些临床表现？
Angelman综合征的患儿通常在6-12个月大时开始表现出明显的发育迟缓。临床表现复杂且严峻，主要包括：
1
特征性的运动与平衡障碍
患儿会出现严重的共济失调（走路不稳）和震颤。他们的四肢可能会不自主地抖动，步伐僵硬，很多孩子终身无法独立行走，或者需要依赖轮椅。
2
严重的语言障碍
这是该病的核心特征之一。绝大多数患儿几乎没有语言能力，通常只能掌握不到几个单词，甚至完全无法说话。但他们往往能通过手势、眼神或者辅助沟通设备与人交流。
3
快乐的性格与异常的兴奋
患儿经常频繁出现难以抑制的大笑、微笑、兴奋、拍手。他们容易被水、塑料、纸张等物品吸引，表现出过度欢乐的情绪。但也正是这种快乐，有时掩盖了疾病早期的预警信号。
4
癫痫
超过80%的患儿会伴有癫痫发作。癫痫的起病年龄通常在2-3岁，发作形式多样。癫痫的控制情况直接影响患儿的生活质量。
5
特殊的面容与行为
随着年龄增长，患儿可能会出现小头畸形、后脑勺扁平、下颌突出、口腔宽大、牙齿稀疏等面部特征。此外，睡眠障碍（入睡困难、睡眠中频繁惊醒）、喜欢玩水、对热的异常敏感，以及容易肥胖也是常见的伴随问题。
如何确诊是Angelman综合征？
1
临床评估
医生会根据发育迟缓、语言障碍、特殊微笑、走路不稳、癫痫等核心症状，结合小头畸形、特征性脑电图等表现，进行初步判断。
2
基因检测
基因检测是确诊的标准，可以明确诊断并确定具体的病因类型。
Angelman综合征如何治疗？
Angelman综合征目前尚无根治的方法，治疗主要集中在对症管理和多学科康复：
1
控制癫痫
控制癫痫发作是首要任务，通常需要联合使用多种抗癫痫药物。
2
康复训练
包括物理治疗（改善平衡与运动能力）、作业治疗（提升日常生活能力）、言语治疗（利用辅助沟通设备）。
3
行为干预
对于睡眠障碍、多动、焦虑等行为问题进行行为矫正。
4
药物干预
对于伴随的焦虑、多动症状，有时需要使用精神类药物进行干预。
Angelman综合征的孩子，用最纯真的笑容面对世界，却承受着行动不便、无法言语、癫痫反复发作的煎熬。他们需要的不是异样的眼光，而是多一点的理解、多一份的善意。当我们遇见他们时，一个温暖的眼神、一次从容的擦肩，就是对这些家庭最好的支持。
本期科普专家
陈唯
副主任技师
梧州市妇幼保健院遗传实验室负责人。
擅长单基因遗传病分子诊断、产前诊断和高通量测序等检测工作。
梧州市妇幼保健院
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文字：遗传实验室、医疗质量控制科
图片：AI生成
编辑：陈梦霞
审核：陈唯、韦晓燕
终审：梁涛
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