在漫长的生命演化史上，脊椎动物的起源一直是最引人入胜的谜题之一。作为脊索动物门中最早分化出的支系，头索动物（俗称文昌鱼或海矛）被称为“活化石”，它们保留着脊索动物祖先的许多原始特征，是理解脊椎动物如何从无脊椎动物演化而来的关键窗口。长期以来，科学家主要对文昌鱼属的物种进行了基因组研究，而对另一个早期分化支系——侧殖文昌鱼属的基因组信息知之甚少，这限制了对头索动物基因组演化的全面认知。
2026年3月20日，中山大学岳家兴团队在《美国国家科学院院刊》（PNAS）发表了题为《从早期分化支系侧殖文昌鱼揭示头索动物基因组与基因演化》的研究论文。该研究由岳家兴、游智凯、Linda Z. Holland、Cho Sung-Jin等科学家共同领导，首次获得了侧殖文昌鱼属物种的染色体水平基因组，为理解脊索动物早期演化和脊椎动物起源提供了重要资源。
研究团队利用PacBio测序和Hi-C技术，构建了侧殖文昌鱼的高质量染色体水平基因组，组装大小为721.3 Mb，分布在18条染色体上。与已测序的四个文昌鱼属物种相比，侧殖文昌鱼的基因组显著更大，这种扩张主要由转座子的广泛扩增驱动，尤其是DNA转座子中的末端反向重复转座子。尽管基因组大小存在差异，但侧殖文昌鱼与文昌鱼属物种在宏观和微观共线性上高度保守，这为重建头索动物祖先的基因组结构提供了可能。通过比较分析，研究团队重建了头索动物祖先的20个祖先连锁群，并确认脊索动物在演化过程中丢失了一个名为“R”的祖先连锁群。
通过对五个头索动物物种（一个侧殖文昌鱼和四个文昌鱼属）的蛋白编码基因进行演化速率分析，研究团队发现头索动物整体表现出缓慢的蛋白演化速率，其中侧殖文昌鱼和日本文昌鱼最为缓慢。这种慢速演化使它们成为研究脊索动物祖先特征的理想模型。尽管蛋白演化缓慢，头索动物却表现出比脊椎动物更高水平的片段重复，这提示片段重复是头索动物基因组演化的共同驱动力。
在Hox基因簇的演化研究中，团队发现侧殖文昌鱼和所有文昌鱼属物种一样，都只含有一个包含15个Hox基因的单一Hox簇，这是头索动物祖先的原始特征。有趣的是，侧殖文昌鱼和白氏文昌鱼的Hox簇相对于其他文昌鱼属物种发生了倒位，并且倒位断点附近都出现了转座子的入侵，但两个物种的转座子类型不同——侧殖文昌鱼在Hox9和Hox10之间插入了Mutator转座子，而白氏文昌鱼则在Hox13和Hox14之间插入了Helitron转座子，这表明两次倒位事件可能是独立发生的。此外，研究还发现前部Hox基因在胚胎早期表达，而尾部Hox基因则在幼虫或成体阶段表达，呈现出明显的时空表达差异。
在全基因组范围内，研究团队鉴定了头索动物中高度保守的基因组区域。这些保守区域不仅包括蛋白编码序列，还涵盖了内含子、非翻译区和基因间区，暗示这些非编码区域可能具有重要的调控功能。其中部分保守区域与脊椎动物基因组高度保守，形成了脊索动物超保守区域。这些超保守区域显著富集了人类致病突变，表明它们在功能上具有重要约束。在头索动物保守非编码区域中，研究团队还鉴定出大量与锌指蛋白、碱性螺旋-环-螺旋转录因子和同源异型盒转录因子结合的转录因子结合位点。
研究团队对头索动物的免疫相关基因进行了全面调查。头索动物虽然缺乏适应性免疫系统，但拥有丰富的先天免疫基因。侧殖文昌鱼基因组中包含26至39个Toll样受体基因，以及55至76个NOD样受体基因，数量均多于大多数脊椎动物。这些免疫受体基因在染色体上常以串联重复形式成簇存在，显示头索动物通过基因扩增来增强免疫识别能力。在适应性免疫的关键元件——原MHC基因座和RAG转座子的演化分析中，研究团队发现头索动物中原MHC相关基因散布在整条染色体上，而非像脊椎动物MHC那样紧密聚集，表明MHC的压缩是在脊椎动物与头索动物分化之后才发生的。
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