特纳综合征（Turner syndrome，TS）
特纳综合征是一种因X染色体完全或部分缺失所导致的先天性疾病，约每2500名活产女婴中就有1人受到影响。
大家比较熟悉的是，特纳综合征会导致身材矮小和卵巢发育不良。但很多家长可能还不知道，听力问题同样是TS患儿需要重点关注的健康隐患。研究发现，TS患儿的听力损失发生率远高于普通儿童，而且如果不及时关注和干预，听力会随着年龄增长逐渐下降，影响孩子的语言发育、学习和社交。
发病率惊人！
超三分之一患儿存在听力损失
我院耳鼻喉科与儿童医学中心联合研究团队（以下简称“团队”），对 71例TS患儿开展了系统的听力学调查，揭示了TS患儿听力损失的流行病学特征：
12岁以上患儿中，分泌性中耳炎的发生率高达38%；
总体听力损失率为35.2%，远高于同龄健康儿童；
伴有其他系统疾病（如先天性心脏病、肾脏疾病、甲状腺疾病等）的患儿，听力损失风险更高。
TS患儿易患中耳炎症
（来自患者门诊耳内镜检查图）
为什么听力容易出问题？
两大“元凶”在作祟
01
结构异常：咽鼓管又平又窄
团队联合开展的颞骨高分辨率CT影像学研究，首次用影像学方法揭示了TS患儿咽鼓管的先天性结构异常。研究发现：
患儿咽鼓管角度更平，类似“排水管坡度不足”，分泌物更容易滞留；
患儿咽鼓管各段管径均显著变窄，最窄处仅0.14cm；
60%的患儿存在咽鼓管功能障碍；
咽鼓管角度减小、管径缩窄是咽鼓管功能障碍的重要危险因素。
咽鼓管的影像测量（引用自团队发表论文：Laryngoscope. 2025;135(7):2538-46.）
02
激素缺乏：雌激素保护作用缺失
雌激素对内耳的毛细胞健康和听觉神经的正常功能具有重要的保护作用。TS患儿普遍存在雌激素缺乏的问题，导致内耳毛细胞受损，引发感音神经性听力损失。
团队对87名12岁以下的TS患儿进行了长期随访（中位随访35个月），首次通过前瞻性队列研究证实了雌激素缺乏与TS患儿听力损失之间的密切关系。主要发现：
雌激素缺乏的患儿听力损失的发生率是雌激素正常患儿的近3倍（HR：2.65, 1.30-5.38）;
雌激素是听力损失的独立危险因素；
对听力损失的影响在低频听力上更为显著。
雌激素缺乏组听力损失的累积发生率明显高于雌激素正常组（引用自团队发表论文：J Clin Invest. 2026; doi:10.1172/jci197932.）
专家支招
如何守护孩子的听力？
01
定期检查，早发现早干预
所有新确诊的TS患儿，都应第一时间到耳鼻喉科进行耳部相关检查，包括耳部形态学及听力检查。
伴有其他症状的患儿，如耳痛、耳漏、耳闷塞感及听力下降等，建议每4-6个月复查一次。
无症状患儿，建议每年行一次听力学及耳内镜检查。
02
科学治疗中耳炎
复发急性中耳炎的处理：考虑使用抗生素及鼓膜切开治疗。
分泌性中耳炎伴听力下降或伴有学习困难、语言发育迟缓的患儿：建议行鼓膜置管和/或腺样体切除，必要时佩戴助听器。
持续性耳漏伴听力下降的患儿：需考虑慢性化脓性中耳炎或胆脂瘤，应进行手术探查。
特纳综合征患者耳健康管理策略流程图（引用自团队发表论文：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2022,57(5):595-601. ）
03
抓住“黄金干预期”：雌激素补充治疗
团队在对54名12岁及以上的TS患儿的进一步分析中发现，在12岁后早期开始接受雌激素替代治疗（ERT）的患儿，听力明显优于未接受治疗的同龄患儿。
在15至17岁年龄段，接受ERT的患儿双耳听力阈值均显著低于未治疗组。
接受雌激素替代治疗的患儿每年听力下降速度明显减慢。
因此，TS患儿在青春期早期启动雌激素替代治疗，不仅有助于青春期发育，还有助于听力保护。
接受ERT的患儿在15-17岁时听力阈值显著优于未接受ERT的患儿（引用自团队发表论文：J Clin Invest. 2026; doi:10.1172/jci197932.）
04
生长激素治疗是TS患儿促进身高增长的重要手段。但需注意，生长激素可能造成颅骨发育不平衡，在少数情况下可引起脑膜脑膨出，从而导致脑脊液耳漏。
家长在生长激素治疗过程中，应定期进行儿童医学中心、耳鼻喉科随访，若出现耳部流液、听力突然下降等情况，应及时就医。
研究团队介绍
我院耳鼻喉科（张志钢教授、司瑜副教授团队）与儿童医学中心梁立阳教授团队深度协作，是国内最早聚焦特纳综合征患者耳部健康的跨学科研究力量。双方团队依托各自学科优势，对特纳综合征患者开展了长期的听力随访与系统性临床研究，在特纳综合征与听力损失领域取得了一系列重要突破：
1
《Journal of Clinical Investigation》：首次通过前瞻性队列研究阐明雌激素缺乏是特纳综合征患儿听力损失的独立危险因素，并发现早期雌激素替代治疗可能有助于保护听觉功能的临床证据。（J Clin Invest. 2026; doi:10.1172/jci197932）
2
《The Laryngoscope》：首次通过影像学方法揭示了特纳综合征患儿咽鼓管的解剖异常特征，阐明了结构异常与咽鼓管功能障碍的关系。（Laryngoscope. 2025;135(7):2538-46）
3
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》：系统报道了国内特纳综合征患儿耳部疾病的分布特征，提出了耳部健康管理策略。（中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2022,57(5):595-601）
4
《中华耳科学杂志》：发表综述论文，全面梳理了特纳综合征与耳部疾患的相关性研究进展。（中华耳科学杂志,2020,18(5):977-981）
5
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》：报道了国内首例特纳综合征合并脑膜脑膨出伴脑脊液耳漏的诊治经验。（中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2022,57(12):1497-1499）
专家简介
张志钢
耳鼻喉科
教授、主任医师、博士生导师
专业特长：主要擅长耳科疾病的诊断与治疗，完成耳硬化、鼓室硬化、先天性听骨链畸形、各种中耳炎所致的传导性耳聋的听力康复手术10000多例，其听力恢复达到国内领先水平。
社会任职：中山大学听力与言语研究所副所长、广东省医师协会耳鼻喉科分会耳科学组组长、广东省健康管理学会耳鼻咽喉专业委员会副主委、中国医师学会耳鼻咽喉分会广东分会常委、中华医学会耳鼻咽喉分会广州市分会常委、中华医学会广东省耳鼻咽喉分会委员、广东省生物医学工程耳鼻咽喉学分会常委等。
学术成就：对难治性粘连性中耳炎病灶清除联合听力康复治疗有深入的研究和丰富经验，其成果发表于世界权威的专业杂志喉镜(《The laryngoscope》)上，创伤性耳廓缺损全耳假体修复写入欧洲指南。目前致力于听觉植入临床研究，特别是人工耳蜗植入在保留残余听力和保护内耳精细结构方面有深入研究，原创性“潜水”植入技术获国际认可，疗效显著。
出诊安排：北院区（周二全天、周五全天），花都院区（周四上午）。
梁立阳
儿童医学中心
教授、主任医师、医学博士、博士生导师
我院儿科教职工第二党支部书记、儿科副主任、儿科神经内分泌专科主任，中山大学中山医学院儿科学系副主任。
专业特长：创立我院儿童内分泌及遗传代谢专业，在疑难及罕见儿童内分泌及遗传代谢病方面诊治经验丰富。
社会任职：中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组委员、华南协作组副组长、中国医师协会青春期健康与医学专业委员会委员、中国医师协会儿童健康专业委员会委员、国家卫生健康委能力建设和继续教育中心儿童生长发育专项能力提升项目专家组副组长、广东省医学会儿科分会委员兼内分泌和代谢学组副组长等。
学术成就：主持多项专业领域研究课题，发表高水平及核心期刊专业论文或参编专著数十篇。作为主要参与者获2009年广东省科技进步三等奖、2019年广东省科技进步一等奖。
出诊安排：北院区（周二上午），南院区（周三下午、周五上午）。
司 瑜
耳鼻喉科
副主任医师、医学博士、硕士生导师
专业特长：掌握耳鼻喉常见病诊治，擅长各类病因引起的耳聋的精准治疗及突发性耳聋、颞骨恶性肿瘤的综合治疗，尤其擅长儿童耳部疾病的个性化治疗，如儿童分泌性中耳炎、中耳胆脂瘤及特纳综合征耳部疾患的诊治。2016年获国家留学基金委公派至德国杜伊斯堡-埃森大学攻读博士学位，以最优等“Summa cum laude”成绩毕业。
学术成就：目前以第一及通讯作者在 Science Immunology、Journal of Clinical Investigation、Brain Stimulation 等国际顶级期刊发表多篇高水平论文，其中关于中性粒细胞的研究被肿瘤标志物协会评为“2019年度肿瘤标志物十大进展之一”。目前主持国家自然科学基金2项、广东省自然科学基金及广州市-校联合基金等2项，主持逸仙临床培育项目1项，主持中山大学5010临床研究1项，以第一作者及通讯作者发表高水平论文30余篇。
出诊安排：北院区（周一上午、周四全天），花都院区（周二上午）。
孟 哲
儿童医学中心
副主任医师
专业特长：长期从事儿童内分泌和遗传代谢病临床及研究工作。在矮小症、肥胖症、性早熟、儿童甲状腺及肾上腺疾病。糖尿病、小阴茎、性发育不良及发育障碍、各类先天遗传代谢病等方面诊治经验丰富。
社会任职：中华医学会儿科内分泌和遗传代谢病分会中青年委员、中华医学会儿科内分泌和遗传代谢病分会华南协作组常委、中国优生优育协会儿童成长与特殊食品专业委员会委员、广东省药学会罕见病内分泌代谢学组副组长、广东省保健协会儿童内分泌遗传代谢分会副主任委员、广东省精准医学应用学会儿童生长发育分会副主任委员。
学术成就：主持和参与多项课题研究，在核心期刊发表专业论文数十篇。主译人民卫生出版社《波特儿科指导手册》，参编《小儿遗传与遗传性疾病》等著作。
出诊安排：北院区（周五下午），南院区（周一全天、周三上午、周五上午）。
张丽娜
儿童医学中心
副主任医师
专业特长：对儿童医学中心常见疾病有较为丰富的诊治经验。擅长儿童矮小症、肥胖症、性早熟、性发育异常、糖尿病以及甲状腺疾病、肾上腺疾病、各类先天遗传代谢病等儿童生长发育、内分泌及遗传代谢相关疾病的诊治。
社会任职：中华医学会儿科学分会内分泌及遗传代谢学组华南协作组青年俱乐部委员、广东省健康管理学会儿童保健和健康教育专业委员会副主任委员、广东省儿童保健协会儿童内分泌遗传代谢分会常委、广东省精准医学应用学会儿童生长发育分会委员。
学术成就：主持省级基金一项，中山大学本科教学改革研究项目两项，主持及专业领域科研基金多项，发表高水平及核心期刊专业论文或参编专著数十篇。
出诊安排：北院区（周二全天），南院区（周三全天）。
来源：耳鼻喉科、儿童医学中心
责编：黄睿、房诗婷、曹文杰
初审：刘文琴
审核：欧阳霞、任毅
审核发布：杨建林
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