出生缺陷是影响儿童健康的重要因素，而产前筛查与产前诊断，是孕期防控出生缺陷、守护母婴健康的核心防线。太原市妇幼保健院依托专业的医疗团队、先进的检测设备，为每一位孕妈提供规范、精准的产前筛查与诊断服务，助力每一个家庭迎来健康宝宝。
一文分清：产前筛查VS产前诊断
很多孕妈容易混淆这两项检查，简单来说，二者是“初筛”与“确诊”的关系，各司其职、相辅相成。
产前筛查：属于无创、便捷、普惠性检查，针对所有孕妈，通过检测、超声等方式，评估胎儿患染色体异常、结构畸形的风险概率，并非确诊，孕妈妈无需过度焦虑。高风险不代表胎儿一定有问题，低风险也不能完全排除异常。
产前诊断：属于精准、确诊性检查，针对筛查高风险、有高危因素的孕妈，通过有创技术直接获取胎儿细胞，明确诊断胎儿是否存在遗传疾病或结构畸形，是出生缺陷诊断的“金标准”。
必做产前筛查，孕周关键别错过
1.早孕期筛查（孕11-14周）
核心项目为NT超声检查，通过超声测量胎儿颈项透明层厚度，联合早孕期血清学筛查，评估21-三体、18-三体等染色体异常风险，同时排查胎儿早期结构畸形，是孕早期第一道重要防线。
2.中孕期筛查（孕15-20⁺⁶周）
包含唐氏血清学筛查，抽取孕妈静脉血，检测相关指标，结合年龄、孕周等，计算胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险；此外，孕22-24周的系统大排畸超声，全面排查胎儿颅脑、心脏、四肢、内脏等严重结构畸形，是孕期最重要的结构筛查项目。
3.无创DNA产前检测（孕12周以上）
针对唐筛临界风险、高龄孕妈等，抽取外周血检测胎儿游离DNA，对21-三体、18-三体、13-三体的检出率更高，属于精准筛查，仍为无创检查，无流产风险。
哪些孕妈需要做产前诊断？
出现以下情况，需及时进行产前诊断，进一步明确胎儿健康状况：
1.产前筛查结果提示高风险、临界风险；
2.孕妈年龄≥35岁的高龄孕妇；
3.有不良孕产史，如生育过缺陷儿、反复流产、死胎等；
4.夫妇一方存在染色体异常、家族遗传病史；
5.孕期接触过有毒有害物质、超声检查发现胎儿结构异常。
妇幼温馨提示
产前筛查与诊断不是“选择题”，而是孕期必做的“健康保障”。每一项检查都有其专属意义，早筛查、早诊断、早干预，能有效降低严重出生缺陷儿的出生。
太原市妇幼保健院产前诊断中心具备相关资质，全程提供一对一咨询、精准检测、术后随访服务，为孕妈搭建从筛查到确诊的全流程健康保障。请各位孕妈按时产检，谨遵医嘱，有任何疑问可随时到院咨询，以专业与爱心守护您的孕期之旅，迎接健康新生命的到来！
（网易山西 黄晶 张一丹 通讯员 殷晔 王婧 编辑 李晓娜）
热门跟贴