记者丨韩利明
编辑丨季媛媛 张明艳
近日，歌手邓紫棋近日在直播中透露，自己患有地中海贫血。邓紫棋表示，直到母亲告知其病情，她才弄清自己长期感觉疲倦的根源，“我巡演了153场，真的很佩服自己，原来身体上有这些状况，在舞台上都是意志力在撑”。
什么是地中海贫血？据悉，地中海贫血属于“基因指令错误”——身体造血的“基因图纸”出现问题，导致血红蛋白结构合成异常，红细胞易被自身破坏、寿命缩短，属于遗传性疾病。
生活中，不少人易将地中海贫血与普通缺铁性贫血混淆，但其实，普通缺铁性贫血属于“原料不足”——身体缺乏造血必需的铁元素，进而导致血红蛋白合成障碍，通过科学补铁即可有效改善。而对于罹患地中海贫血的患者，盲目补铁不仅无效，还可能加重身体负担、损伤内脏。
地中海贫血有哪些症状？如何科学防控与治疗？针对这一公众关心的问题，21世纪经济报道记者结合权威医疗资料，进行详细解读。
如何科学防控？
根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地中海贫血主要分为α地贫和β地贫两大类。从地域分布来看，我国长江以南是地贫的高发区域，尤以广西、广东和海南三省(区)为甚，其他如云南、贵州、福建等地也有较多病例。
地中海贫血属于常染色体隐性遗传，深圳大学总医院血液与肿瘤科曾发文解释，父母双方可能仅携带一个地贫异常基因（另一个为正常基因），这类人群自身完全无患病症状，但具备将异常基因传递给下一代的可能；只有当孩子从父亲和母亲处各继承一个异常基因时，才会确诊患上地中海贫血。
鉴于地中海贫血的遗传性，科学防控尤为重要。湖南省血液中心相关资料显示，地中海贫血防控主要需守住“三道防线”。
其一，婚前与孕前筛查。准备结婚或计划怀孕的夫妇，应主动进行地贫筛查。简单的血常规（关注MCV、MCH指标）即可发现异常线索；如果指标异常，再进一步进行血红蛋白电泳和地贫基因检测。如果双方都是同型地贫携带者，请不要恐慌，这并不意味着不能生育健康宝宝，只需寻求专业的遗传咨询和产前干预即可。
其二，产前诊断。对于已怀孕且确诊为同型地贫携带者的高危夫妇，应在医生指导下，于孕早期（11—14周）进行绒毛膜穿刺，或于孕中期（16—24周）进行羊水穿刺，对胎儿进行基因诊断。若确诊胎儿为重型地贫，医生通常会建议采取医学干预措施；若胎儿为轻型或正常，则可安心孕育。
其三，新生儿筛查。对出生后的新生儿进行筛查，早期发现地贫患儿，特别是中间型和重型患儿，以便尽早进行规范治疗和干预，改善患儿的生活质量和预后。
此外，若孩子出现以下情况，建议及时就医排查：不明原因的慢性贫血，补铁无效；肝脾肿大，生长发育迟缓；有地贫家族史，或父母已知为地贫携带者。
如何治疗？
针对不同类型的地贫，治疗方式也有所差异。根据海南省妇女儿童医学中心官微信息，α地贫可分为静止型、轻型（标准型）、中间型（血红蛋白H病）和重型（Hb Bart's胎儿水肿综合征）；β地贫则分为轻型、中间型和重型。
其中，静止型和轻型地贫表现为无明显症状或症状轻微，对于生活与工作完全不受影响，因此无需进行针对性治疗。但需注意的是，这类人群具有遗传异常基因给下一代的风险。正因为症状不明显，通常难以自我觉察，往往需要通过医学检测才能发现。
中间型地贫的临床异质性明显，症状涵盖不同程度的贫血、全身乏力、肝脾增大及轻度黄疸，重症患者往往需要定期输血联合祛铁治疗。在感染、发热等应激条件下或服用某些药物后，可能会触发急性溶血反应，导致贫血程度加重，严重时可发生溶血危象，甚至对生命构成威胁。
重型α地贫患儿在母体妊娠后期会出现胎儿水肿综合征，超声特征表现为胎盘增厚、心脏扩大及胸腹腔积液，常导致宫内死亡或出生后不久夭折。孕妇在此期间也可能发生并发症，甚至面临生命危险。
重型β地贫患儿出生初期多无异常表现，通常在3—6月龄后逐渐贫血加重，伴随皮肤苍白、肝脾肿大、黄疸及生长发育迟缓。若不及时干预，随病程进展会出现特征性颅面改变，包括头颅增大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型面容。
此类患儿易并发呼吸道感染和心力衰竭，危及生命。须终身接受规律输血和祛铁治疗，或考虑造血干细胞移植。若不进行治疗或治疗不及时、不规范，患儿生存期通常不超过5岁，少有存活至成年者。
湖北省妇幼保健院儿童血液内科提示，轻型一般无需治疗，保持健康生活方式即可。中间型与重型需规范治疗，目前主要有以下方式：
其一，规范性输血与祛铁治疗。定期输血维持血红蛋白水平，当出现铁过载时配合使用祛铁药物（如去铁胺、去铁酮、地拉罗司），防止铁沉积损伤器官。
值得一提的是，2026年1月1日起，国家新版医保药品目录落地执行。此次目录调整中，国家医保局通过谈判将“去铁酮片”纳入国家医保药品目录，有效解决地中海贫血患者就医需求，减轻参保患者家庭的用药负担。
其二，药物治疗主要包括罗特西普（晚期红细胞成熟剂）、羟基脲（提高γ珠蛋白基因表达，减少红细胞破坏）等。
其三，脾切除。该方法为地贫的姑息治疗方法，适用于脾脏过大、脾功能亢进、输血需求明显增加的患儿，一般在5岁后酌情进行。
其四，造血干细胞移植。这是目前根治重型地贫的唯一方法，最佳年龄为2—7岁。
今年3月15日，有媒体报道显示，春晚与歌手周深同台演绎《吉量》中的6岁瑶族女孩杨佳羽，自出生第二个月起便被确诊为重度地中海贫血，从此每月都需要输血维持生命。
陆军军医大学第二附属医院血液病医学中心主任张曦在接受采访时介绍，目前医院已经为佳羽制定了明确的根治方案，“我们已经对她哥哥的造血干细胞进行了配型检测，配型结果符合移植要求。”
其五，基因治疗。目前该治疗方式仍处于临床研究阶段，不过今年4月初，我国科研团队研发的新型碱基编辑药物CS-101注射液在治疗β-地中海贫血的早期临床试验中取得突破性成功，所有接受治疗的输血依赖型患者均在短期内摆脱输血，重获健康造血能力。这是全球首个发表于《自然》主刊的碱基编辑药物临床研究，未来有望成为根治地贫的新手段。
SFC
出品丨21财经客户端 21世纪经济报道
微信统筹丨江佩霞 编辑丨金珊
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