近日,邓紫棋恢复直播,她在直播中透露,自己患有地中海贫血。
妈妈最近才跟邓紫棋说,她可能有地中海贫血的基因。邓紫棋表示自己之前都不知道,突然明白为什么总是会觉得很累,“我巡演了153场,真的很佩服自己,原来身体上有这些状况,在舞台上都是意志力在撑”。
有网友询问邓紫棋会唱到什么时候?她回应:“得让我先努力地保持身体健康,有时候其实不是不想唱,是身体是否吃得消”。
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什么是地中海贫血?
广东地区高发!
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地中海贫血是一种溶血性贫血遗传性疾病,最初在地中海沿岸国家发现,因此而得名。在我国的南方地区,如广东、广西、海南、云南、贵州等高发。
据广东省地贫防控项目基线调查数据显示,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约百分之十六点八,每6个广东人中就有1个地贫基因携带者。
如不加干预,每年出生重型地贫超过1000人。重型地贫患者生存质量低且治疗费用高昂,给家庭和社会带来了沉重经济负担。
两广地区地中海贫血高发,根本原因可以归结为“基因的生存优势”在历史上的选择。
很久以前,两广地区炎热潮湿,疟疾非常猖獗,严重威胁人的生命。而地中海贫血基因的携带者,他们的红细胞形态异常,疟原虫难以在里面生存,相当于自带了一层保护。
所以在疟疾肆虐的年代,携带这种基因的人更容易活下来并生育后代,这个基因就被一代代保留并扩散开,形成了今天两广地区较高的基因携带率。
地中海贫血属于常染色体隐性遗传,如果一对夫妻恰好都是同类型地贫基因的携带者,那么他们的孩子就有四分之一概率患上重型地贫。
两广地区历史上原住民(如百越民族)本身就带有较高的地贫基因频率,后来中原移民不断南迁并与当地人通婚融合,进一步使基因扩散。
部分地区曾经存在的表亲联姻等习俗,也增加了两个携带者结婚的概率。
如今疟疾已被控制,地贫基因失去了保护作用,变成了健康负担。
但地贫可防可控,通过婚前、孕前和产前的筛查诊断,可以有效避免重型地贫患儿的出生。
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地贫是怎样遗传的?
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父母双方若一方为地贫携带者,另一方为正常,则他们孕育的胎儿有50%的几率为地贫携带者。
父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,他们所孕育的胎儿中有百分之二十五是正常胎儿、百分之五十是轻型地贫(同父母一样)、百分之二十五的会是中重度地贫患者。
地中海贫血主要有两种:α型和β型。
α型地中海贫血
静止型(携带者):基本没感觉,和正常人一样,很多人一辈子都不知道自己是“携带者”。
标准型(轻型):也没有明显临床表现,但血常规检查会显示红细胞偏小,不过可以正常生活。
HbH病(中间型):会有轻度到中度的贫血,可能脸色差、脾脏大。感冒、怀孕或者吃了某些药后,贫血会加重。
Hb Bart胎儿水肿(重型):这是最严重的情况。胎儿在妈妈肚子里就严重缺氧,往往还没出生就夭折,或者出生后很快死亡。
β型地中海贫血
轻型:和α轻型类似,没有症状或只有轻微贫血,常常是在体检时才偶然发现。
中间型:从小就有贫血,脾脏会变大,个子可能比同龄人长得慢一些。
重型(库利贫血):出生时看着正常,但6个月左右开始出问题:脸色越来越苍白、不爱吃饭、没精神。生长发育迟缓,个子矮小。因为身体拼命想造血,把骨头都撑变形了,会出现额头突出、鼻梁塌陷、眼睛距离宽的特殊面容。需要终身输血,如果不规范治疗,生存时间会明显缩短。
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如何预防和治疗?
记住三句话
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预防大于天!
婚前/孕前筛查:在广东、广西等高发区,常规体检抽个血,就能查自己是不是“携带者”。
产前诊断:如果夫妻都是携带者,怀孕时可以做羊水穿刺查宝宝的基因。如果是重型,可以及早采取措施。
新生儿筛查:早发现、早干预,能改善重型宝宝的生存质量。
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治疗有办法,但很“磨人”
轻型:不用治,正常生活就可以。
重型β型:
常规治疗:终身定期输血 + 打针吃药排铁(因为血输多了,铁也会过多,伤内脏)。费用高,生活质量低。
唯一能根治的方法:造血干细胞移植(也就是骨髓移植)。如果能配上型,有机会彻底治愈。
新希望:基因治疗已经成功,但非常昂贵,尚未普及,有意愿者可参与临床试验(深圳大学总医院血液科有该项目临床试验)。
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不要自己乱补铁
很多人一听贫血,就赶紧吃红枣、菠菜、补铁剂。但地中海贫血是造血的“配方”错了,往往身体里铁是多的。乱补铁会加重内脏损伤!一定要听医生的话。
编辑:Selex
图文来源:佛山新闻、泸州市妇幼保健院市二人医、九江学院附属医院官微、深圳远东妇产医院龙岗妇产医院
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