世界地贫日 | “我知道有风险，但我不敢选”：跨越地贫预防最难的那道坎|地贫|基因检测|妇产科|携带者|输血|道坎

遗传咨询门诊走进一对夫妇。丈夫携带东南亚型--SEA缺失α地贫基因，妻子携带CS突变基因。医生建议做胎儿产前诊断，但夫妇俩始终摇头。孕妇低声说：“我们已经生过一个孩子了，虽然孩子脸色不好，偶尔要输血，但也能长大。我怕穿刺流产，更怕结果不好……”

这一幕，是地贫防控中最令人揪心的“断层”：筛查不等于理解，理解不等于行动——仅仅告诉家庭“有风险”是不够的，要填平那条由焦虑、误解和恐惧组成的河流，帮助他们做出真正知情的决定。从理解“是什么”开始，到知道“怎么做”，再到敢于“做选择”。

解码：

从理解“是什么”开始

地中海贫血（简称“地贫”），又称“海洋性贫血”或“珠蛋白生成障碍性贫血”，是一组由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性血液疾病，也是全球最常见的单基因遗传病之一。可以理解为由于珠蛋白基因缺陷导致的“生产事故”——身体无法制造足够的正常血红蛋白。

地贫主要分为α型和β型两种。根据基因缺陷的严重程度，可表现为静止型/轻型（携带者，通常无症状）、中间型（症状轻重不一，可能需要定期输血）和重型（重型α地贫为胎儿水肿或重型β地贫需要终身规律输血和去铁治疗）。

1：为什么“夫妻同型地贫”必须警惕？

如果夫妇双方是同型地贫基因携带者，每次怀孕，孩子都有1/4的概率患上中间型或重型地贫，1/2的概率和父母一样成为携带者，1/4的概率不携带地贫基因。

地中海贫血遗传规律图示

（图片来源：《地中海贫血预防控制操作指南》）

文中提到的这对夫妇，由于双方都携带同一类型的α地贫基因，婚配后产生的后代1/4 的概率不携带地贫基因；1/2的概率孩子和父亲或母亲一样，为地贫基因携带者；1/4 的概率患中间型α地贫（HbH病）。

2：“中间型”真的没那么严重吗？

很多家长像文中夫妇一样，对“中间型地贫”抱有侥幸心理。真相是：中间型α地贫，患者多表现为中度贫血。这类个体出生时无明显症状，婴儿期之后逐渐出现贫血、肝脾肿大、黄疸等，部分个体可出现骨骼变型，导致特殊面容。在感冒发烧或压力下，可能突发溶血，需要紧急输血。这不仅是地贫患儿身体上的负担，更是家庭长期的经济与心理拉锯战。

跨越：

撕掉标签，直面“不敢选”的真相

为什么“知道”却“做不到”？我们总结了三个最真实的心理障碍，并尝试给出答案：

障碍1：担心产前穿刺导致流产

科学回应：现在的介入性产前诊断（如羊穿）在三甲医院已非常成熟。术后流产风险已降至 0.1% - 0.5% ，甚至更低，远低于生下中重型地贫患儿的遗传风险（25%）。

障碍2：无法接受终止妊娠的伦理压力

科学回应：产前诊断的意义不是为了“放弃”，而是为了孩子高质量的生存质量。如果实在无法接受自然怀孕后的不确定性，现在的第三代试管婴儿技术（PGT-M）可以通过遗传检测筛选胚胎是否携带地贫基因突变，可优选不含突变的胚胎进行植入，实现“先选好，再怀孕”。

障碍3：对专业术语的“认知过载”

简单理解：无论血常规结果写着MCV < 82fl 或 MCH < 27pg，还是基因报告单上写的一堆看不懂的基因符号，只需要记住一件事：只要夫妻双方地贫筛查阳性或者地贫基因携带者就必须寻求专业的遗传咨询。

行动：

地贫防控的三级“护城河”

预防地贫，是一场跑赢基因的接力赛。

第一道防线：婚前/孕前筛查（最经济）

血常规+血红蛋白电泳：可快速发现疑似地贫携带者。这是最经济、最基础的一关，就能发现绝大多数携带者。

基因检测：当地贫筛查结果阳性，需要进一步选择适宜的分子遗传学检测手段进行基因检测以确诊其地贫基因型。夫妇双方需进行地贫基因检测，明确携带的具体基因类型。只有明确了类型，才能准确评估后代风险。

第二道防线：产前诊断（最关键）

采用绒毛取材、羊膜腔穿刺或者脐带血穿刺等方式，在女方怀孕后适宜时期，对高风险夫妇实施产前诊断，并根据产前诊断结果由专业人员提供遗传咨询和必要的干预措施。

第三道防线：新生儿筛查

早发现、早干预。对于已出生的中重度患儿，规范的脱铁治疗和造血干细胞移植是目前的救治希望。

地中海贫血的故事，

不应是关于“悲剧与阻断”的二元论，

而应是关于知情、勇气与承担。

2026年世界地贫日，

让我们用科学驱散恐惧。

如果你或身边的朋友有相关困惑，

请前往正规医疗机构遗传咨询门诊咨询。

产科遗传咨询挂号流程

第一步：打开中山大学孙逸仙纪念医院小程序

第二步：选择北院区

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专家简介

祝丽琼

妇产科围产专科

主任医师，硕士生导师，医学博士

现任产前诊断中心主任。

专业特长：产科疑难重症处理、生殖免疫相关疾病、胎儿医学、产科手术。

社会任职：广东省医学会生殖免疫与优生学分会第二届委员会青年委员会副主任委员；广东省健康教育协会妇产科健康专业委员会第一届委员会常务委员；中国优生科学协会理事；广东省健康管理学会胎儿医学专业委员会第一届委员会常务委员；广东省妇幼保健协会产后康复与保健专业委员会第一届委员会委员；广东省妇幼保健协会围产医学专业（专家）委员会第一届青年委员；广东省医师协会母胎医学医师分会产科监护专业组成员；广东省保健协会母婴安康分会第一届委员。

学术成就：主持科研及教学改革基金共6项，以第一作者或通讯作者发表论文十余篇，《早产基础与临床》副主编，参与全国大学生统编教《妇产科》第八版数字化教材，《妇产科学》第2版研究生教材，《流产基础与临床》、《难产》等论著。

出诊安排：北院区（周二全天，周五上午特诊）。