2026年5月7日-9日，由中国妇幼保健协会主办，临床质谱精准应用与生殖健康专业委员会承办，徐州市妇幼保健院协办中国妇幼保健协会临床质谱精准应用与生殖健康专业委员会第三次学术会议暨徐州市医学会医学遗传学专业委员会2026年学术会议顺利召开。本次会议以临床质谱精准应用为核心，邀请了国内生殖医学、临床质谱、医学遗传、出生缺陷防控等领域顶尖专家齐聚彭城，围绕生殖健康领域与出生缺陷防控的前沿进展展开深入交流，共谋多学科协同发展。
会前，5月7日专委会召开全委会会议，中国妇幼保健协会临床质谱精准应用与生殖健康专业委员会常务委员兼秘书长索峰做了年度工作总结与下一年度工作计划部署汇报，参会委员并围绕NGS相关重点项目开展专项研讨交流。
开幕式上，中国科学院院士张玉奎，中国妇幼保健协会会长杨青，徐州市卫生健康委党委委员、副主任、市疾控局局长常桂秋，徐州市妇幼保健院党委书记曹永先后致辞。
张玉奎院士分享了其团队在蛋白质组学、代谢组学领域与临床结合的丰硕成果。
杨青会长呼吁广大妇幼健康工作者以此次会议为契机，持续提升服务能力，推动优质医疗资源下沉，为降低出生缺陷发生率、保障新生儿健康、助力健康中国建设做出应有的贡献。
开幕式由徐州市妇幼保健院院长马传卫主持。
张玉奎院士致辞
中国妇幼保健协会会长杨青致辞
大咖云集授课
前沿成果荟萃
会议开幕式后，学术报告环节精彩纷呈。中国科学院张玉奎院士带来《新型色谱分离材料进展》专题报告;中国科学院大连化学物理研究所研究员张丽华以《面向精准医学的蛋白质组分析新方法》为题分享了最新研究成果。随后，中国海洋大学赵呈天教授等多位权威专家带来前沿学术分享，内容覆盖临床质谱技术、生殖与环境、复发性流产诊治、基因组结构变异解析等生殖健康领域的多个重点话题。
在基础与前沿研究领域，专家们围绕斑马鱼模型在出生缺陷研究中的应用、肿瘤线粒体代谢异常、临床质谱驱动的生命早期代谢与暴露特征研究、人脑类器官与脑进化调控、干细胞与生殖微环境重塑等课题，分享最新科研进展，为生殖健康基础研究提供新思路。
在临床应用与技术转化层面，会议聚焦复发性流产诊疗、单基因病辅助生殖策略、基因组结构变异临床应用、液相色谱-质谱联用仪校准、新生儿遗传代谢病检测质量控制、罕见病产前产后一体化诊断、全外显子组测序在出生缺陷防控中的应用、基因甲基化检测技术、携带者筛查在生殖领域的应用等临床热点，结合真实案例与实践经验，为临床诊疗规范化、精准化提供实操指导。
中国科学院院士张玉奎首先作《新型色谱分离材料进展》专题报告；
中国科学院大连化学物理研究所研究员张丽华《面向精准医学的蛋白质组分析新方法》分享了最新研究成果；
中国海洋大学教授赵呈天作了题为《斑马鱼模型在出生缺陷研究中的应用》的报告；
上海交通大学医学院附属第九人民医院研究员邹琳带来《血液肿瘤的线粒体代谢异常与研究》的专题分享；
中国科学院大连化学物理研究所研究员刘心昱分享了题为《临床质谱驱动的生命早期代谢与暴露特征及其健康风险研究》的报告；
同济大学教授边杉作了《应用人脑类器官研究人脑进化调控机制》的报告；
山东大学齐鲁医院教授李栋分享了《干细胞与免疫细胞：重塑生殖微环境》的研究；
西安交通大学教授Stephen J. Bush以“Older fathers and their selfish sperm: an unexpected source of childhood disease”为题作报告；
福建医科大学附属第一医院主任技师刘奇围绕《髓过氧化物酶（MPO）：从抗菌防御到妊娠稳态》的报告；
中国科学技术大学附属第一医院研究员许波带来《遗传与环境因素对配子发育的影响机制及ART临床应用》的报告；
河南省人民医院主任医师王莉作了《复发性流产与血栓前状态的研究进展》的报告；
甘肃省妇幼保健院主任医师谢广妹分享了《VUS-PGT-M助孕的是与非》；
西安交通大学附属第一医院助理研究员贾鹏作了《基因组结构变异解析及临床应用》的报告。
聚焦出生缺陷防控
规范技术应用
5月9日，徐州市医学会副理事长、秘书长高欣欣出席会议并致辞。同期召开的徐州市医学会医学遗传学专业委员会2026年学术会议以出生缺陷防控为主题，围绕新生儿遗传代谢、罕见单基因病产前产后一体化诊断、儿童抽动秽语综合征致病基因、CYP21A2变异精准识别、有机酸血症筛查诊治、胆汁酸与生殖-代谢-脑轴研究等遗传学关键问题展开深入探讨，有效提升区域遗传性疾病诊疗能力，强化基础理论与临床实践衔接。
湖北省妇幼保健院主任技师王维鹏作《液相色谱-质谱联用仪(LC-MS)校准》报告；
国家卫健委临检中心副研究员杜雨轩作《新生儿遗传代谢病气质联用检测尿液有机酸室间质量评价结果分析》；
福建省妇幼保健院主任医师徐两蒲作《罕见单基因病产前产后一体化诊断模式建设探索》报告；
江西省妇幼保健院教授杨必成作《全外显子组测序在出生缺陷防控中的应用及案例分享》；
山东省立医院主任医师贾颐舫作《基因组时代的出生缺陷防控与遗传咨询策略》报告；
四川省妇幼保健院主任医师罗泽民作《有机酸血症的筛查、诊治和管理》报告；
青岛大学附属医院主任医师刘世国作《儿童抽动秽语综合征新致病基因发现》报告；
宁波大学附属妇女儿童医院主任技师陈怡博作《同源序列干扰下CYP21A2变异精准识别的NGS方法优化与临床验证》报告；
淄博市妇幼保健院副主任技师牟凯作《基因甲基化检测技术的临床应用》报告；
沈阳菁华医院主任技师曹东华作《携筛在生殖领域的应用》；
徐州医科大学助理教授张楚作《胆汁酸作为跨器官信号分子:基于质谱检测的生殖一代谢-脑轴系列研究》；
会议最后，中国妇幼保健协会临床质谱精准应用与生殖健康专业委员会主任委员、徐州市医学会医学遗传学专业委员会主任委员、徐州市妇幼保健院遗传医学中心主任顾茂胜对本次会议内容进行梳理总结，汇总了各专家授课亮点与学术交流成果，探讨了本次会议的学术价值与实践意义。
此次会议的成功举办，不仅为全国妇幼保健与生殖健康领域的同仁搭建了高水平、多学科的交流平台，也集中展示了临床质谱精准应用的最新成果与前沿方向。徐州市妇幼保健院将以此为契机，持续深化与国内顶尖科研院所及医疗机构的合作，加速临床质谱等精准检测技术在生殖健康领域的临床转化与基层推广，努力建设区域生殖健康医疗高地，为提升出生人口素质、守护人民群众生殖健康作出新的更大贡献。
监制：曹永
总编：马传卫
副总编：范玉娇
审核：顾茂胜
编审：刘元元
编辑：李钟彧
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