神经科医生David Standaert能在几分钟内判断一个人是否患有帕金森病。患者的手可能在颤抖,走路时一只手臂摆动幅度明显小于另一只,声音比平常轻柔,面部表情僵硬,眨眼减少。"我总会告诉患者,'不是某一个症状告诉我你得了帕金森,而是所有这些症状综合在一起,'"他说。

但这种诊断能力是稀缺资源。Standaert是阿拉巴马大学伯明翰分校的运动障碍专科医生,从事帕金森病诊断数十年。全美像他这样受过专门训练、能够识别和治疗帕金森病细微症状的专科医生不足1000人。而全美帕金森病患者超过100万,且随着人口老龄化,这一数字还在攀升。"运动障碍专科医生的数量远远不够用来诊断所有这些患者,"Standaert表示。

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专科医生短缺只是帕金森病诊断难题的一部分。这种疾病本身极其复杂:随着时间推移,大脑深处的特定神经细胞受损死亡,原因尚不完全清楚。患者可能出现震颤等一系列症状,起初轻微,逐渐恶化。最终肌肉僵硬、吞咽困难,患者可能卧床不起,需要全天候护理。

但帕金森病的表现差异巨大。Standaert指出,出现哪些症状、严重程度如何、进展速度快慢,因人而异。"我见过数万名帕金森病患者,没有两个完全相同。"这种变异性让疾病难以识别——目前尚无简单的筛查测试能给出明确答案。

然而,多种因素正在推动诊断方法的创新。Standaert表示,一方面,能够延缓疾病进展的治疗方法带来日益增长的乐观情绪。现有治疗只能缓解症状,而延缓疾病进展的可能性激发了早诊需求。另一方面,技术进步让科学家能够捕捉曾经无法检测的疾病信号。正在研发中的初步方案试图利用遍布全身的各种信号,从呼吸、体液到运动等。

尽管许多方法仍处于早期阶段,但它们与针对帕金森病根本原因的治疗方法的同步发展,为更早、更准确地识别这一疾病带来了希望。