姐姐手术住院，妹妹从外地赶来陪护。本想尽点姐妹情谊，没想到医生一句“你也查一下吧”，把她也送进了手术室。
南京市第二医院乳腺外科近日接诊了一个特殊的家庭——母女三人先后查出乳腺问题，其中两人确诊乳腺癌，一人为癌前病变。这个不幸的故事里，藏着千万家庭都可能存在的认知盲区。
一个陪护，救了自己一命
事情要从5月初说起。
严雪芹副主任医师的一位朋友来咨询：左乳发现一枚5毫米的结节，分级为4A。按照常规，4A级结节的恶性概率为5%—15%，有医生建议她随访观察。
严雪芹多问了一句。她知道朋友的妈妈得过乳腺癌，知道这个人的家族史，于是建议直接手术。
术后病理证实：确实是乳腺癌。幸运的是，发现及时，肿瘤尚处于极早期，免去了后续治疗的痛苦。巧合的是，她的乳腺癌免疫组化分型和母亲当年的分型一模一样——同一个家族的“诅咒”，正在代际传递。
患者住院期间，妹妹来医院陪护。严雪芹想到乳腺癌的家族遗传特性，建议妹妹也做个乳腺检查。姐姐刚做完手术，妹妹本不想添乱，好说歹说才勉强做了检查。
结果显示：双乳都有结节，伴有砂砾样钙化，恶性不能排除。随即妹妹也做了手术，术中发现右乳已经出现癌前病变——导管上皮不典型增生。如果不及时发现切除，大概率会发展成乳腺癌。
一次本是尽孝心的陪护，无意中成了给自己续命的机会。
恐怖的“朱莉基因”：80%的遗传风险
严雪芹介绍，乳腺癌具有明显的遗传性，这主要与BRCA1和BRCA2基因有关，也被称为“安吉丽娜·朱莉基因”——好莱坞影星安吉丽娜·朱莉就是一名BRCA基因突变携带者，家族中多位女性死于乳腺癌。
数据触目惊心：携带BRCA1/2基因突变者，终身患乳腺癌风险高达70%，卵巢癌风险也显著增加。70%不是70%的人会得，是有70%的概率会得——抛三次硬币至少有一次正面的概率，远低于这个数字。
更恐怖的是，女性把基因传给子女的概率是50%。这意味着三个女儿里，至少有一个会继承这份“诅咒”。
好在，早筛查可以救命。
六种情况，必须立刻警惕
严雪芹指出，具备以下任一条件者，属于明显的乳腺癌遗传倾向人群：
1. 一级亲属（母亲、女儿、姐妹）有乳腺癌或卵巢癌病史；
2. 二级亲属（姑、姨、祖母、外祖母）中有2人及以上在50岁前罹患乳腺癌或卵巢癌；
3. 至少1位一级亲属携带已知BRCA1/2基因致病性突变，或自身携带BRCA1/2基因致病性突变。
符合以上任意一条，就不是“注意一下就行了”的问题，而是必须把乳腺筛查从“可选项”升级为“必选项”。
如果直系亲属确诊乳腺癌，建议定期进行乳腺体检，包括乳腺超声（每6—12个月一次），乳腺X线检查（每年1次）和MRI等。超声查结构和血流，钼靶查微小钙化，MRI当补充——三种工具各有所长，医生会根据情况搭配使用。
姐姐发现得早，肿瘤极早期，免去了化疗的痛苦。妹妹癌前病变被发现，手术切除就切断了进展为癌的可能。一个5毫米的结节，救了两个家庭。
这起母女三人的遭遇，《扬子晚报》《现代快报》《荔枝新闻》均做了报道。而这一切的起点，不过是多问了一句“家里有人得过癌吗”。
防癌不是一个人的事，而是一家人的事。
热门跟贴