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肝豆状核变性产妇剖宫产麻醉管理一例
代聪聪 邬宏伟 宋健楠
内蒙古医科大学赤峰临床医学院
通信作者：宋健楠
Email: songjiannan321@163.com
患者，女，33岁，164 cm，75 kg，ASA Ⅲ级。因“妊娠37+6周”入院待产。产妇停经37+6周，产检发现血清铜蓝蛋白降低，结合既往肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration， HLD）病史，考虑“妊娠合并HLD”；肝胆胰脾彩超异常及肝功能指标异常，无明显腹痛或阴道出血。现因宫内晚孕、单活胎、头位、副胎盘、羊水偏少等症状入院。2020年确诊HLD，规律口服青霉胺治疗。妊娠后调整为每次0.125 g联合葡萄糖酸锌每次280 mg，每日3次，孕期病情基本平稳。未孕期间血小板波动于（60～70）×109/L。孕28周出现外周全血细胞减少，检测血小板72×109/L，服中药生血宝调理，孕33周24 h尿铜值为263.2 μg。孕期血小板维持在（72～95）×109/L。孕期肝肾功能、凝血功能及尿常规均无明显异常。产妇自述孕16周的无创DNA检查提示胎儿为HLD常染色体隐性基因携带者。胎儿超声提示宫内晚孕、单活胎头位，伴副胎盘及羊水偏少，羊水指数10.3 cm。产妇既往妊娠史为孕6产0（生化妊娠2次，胚胎停育3次）。家族史中，其姐姐曾被诊断患有HLD，但尚未出现临床症状，父母身体健康。入院时产妇一般情况可，神志清楚，可自主活动。主诉无规律宫缩，胎动正常。体格检查：体温36 ℃，RR 20次/分，HR 80次/分，BP 122/71 mmHg。肢体震颤、构音障碍、皮肤色素沉着及角膜Kayser-Fleischer环（K-F环）。无皮肤巩膜黄染、腹水、肝掌及蜘蛛痣等急性肝功能衰竭表现，神经系统检查未见肌张力极度增高，全身皮肤黏膜未见新鲜出血点及瘀斑。辅助检查：24 h尿铜245.8 μg。血常规：红细胞3.20×1012/L，白细胞5.57×109/L， 血小板70×109/L，外周血细胞形态检查显示血小板呈散在分布，数量异常，给予输注同型血小板1 U。术前实验室检查：肝功能,ALT 19.9 U/L，AST 12.9 U/L，碱性磷酸酶268 U/L，总蛋白59.5 g/L，白蛋白40.5 g/L，球蛋白19.0 g/L，总胆红素14.7 μmol/L，直接胆红素7.6 μmol/L，间接胆红素7.1 μmol/L;肾功能,血清肌酐61 μmol/L，血尿素氮3.30 mmol/L，尿蛋白（-）；凝血功能，血浆凝血酶原时间11.3 s，活化部分凝血活酶时间28.3 s，凝血酶时间 13.6 s，凝血酶原活动度99.2%，血浆D-二聚体2.23 mg/L，血浆纤维蛋白原3.47 g/L。心电图：窦性心律正常心电图。孕34+2周腹部超声提示肝脏回声增粗、胆囊息肉及脾重度肿大（16.2 cm×4.4 cm）。入院诊断：肝豆状核变性；宫内孕37+6周G6P0；羊水偏少；复发性流产史（生化妊娠2次，胚胎停育3次）；副胎盘；脾大；胆囊息肉；肝硬化待排。拟在脊髓麻醉下行剖宫产术。手术当日复查：红细胞3.29×1012/L，血小板86×109/L。术前备血并评估凝血功能。
产妇入室后建立静脉通路，进行常规监测：体温36.5 ℃，HR 100次/分，BP 132/86 mmHg，SpO2 98%，输注O型血小板1 U。麻醉开始，取左侧卧位，于L2-3椎间隙实施脊髓麻醉，注入0.5％布比卡因3 ml。过程顺利，期间产妇HR波动于95～103次/分、BP波动于105～117/69～78 mmHg。产妇仰卧后确定麻醉平面为T6。后行子宫下段竖切口剖宫产，剖出一男婴，1、5 min Apgar评分均为10分。开始缝合时，静脉注射羟考酮5 mg并连接静脉镇痛泵，配方为舒芬太尼100 μg、氢吗啡酮4 mg、羟考酮10mg加生理盐水至100 ml，以2 ml/h的速度持续泵入，追加剂量为每次0.5 ml。缝皮时于切口皮下注射0.5%罗哌卡因10 ml。手术时间61 min，出血量300 ml，尿量50 ml，输液量1 000 ml。术毕观察30 min后产妇无不良反应，返回病房。术后第1天随访，产妇麻醉及手术过程舒适，镇痛满意，VAS疼痛评分1分，未出现肝肾功能损害，神经查体未见神经功能恶化，于术后第5天出院，出院后1个月随访无不适。
讨论HLD又称威尔逊病（Wilson disease， WD），由ATP7B基因突变导致铜代谢障碍。铜蓄积最常累及肝脏，可致肝硬化、脾大，其次为角膜出现K-F环、神经系统出现震颤以及血液系统的血小板减少等［1］，其血小板减少机制与脾功能亢进及铜骨髓毒性相关。本例产妇符合HLD典型三联征伴复发性流产。孕33周尿铜263.2 μg/24 h，尿铜>100 μg/24 h为诊断HLD的临界值，同时既往基因检测结果亦支持诊断。
HLD产妇的麻醉方案需平衡凝血障碍、肝代谢风险与神经保护。血小板＞50×109/L且凝血功能正常时，可首选椎管内麻醉。伴有肌张力障碍或震颤等不适用椎管内麻醉者，应避免使用经肝代谢或肝毒性的药物进行全身麻醉，并警惕呼吸抑制及反流误吸。肌松药首选经Hofmann消除的顺式阿曲库铵，因青霉胺的交互作用，初始剂量应减少30%～50%。高血铜状态可能干扰神经肌肉传导，急诊剖宫产时慎用琥珀胆碱。镇静镇痛优选短效药物，如丙泊酚联合瑞芬太尼［2］。此外，避免使用非甾体抗炎药（nonsteroidal anti-inflammatory drug， NSAIDs）以防加重肾功能损害。多模式镇痛例如静脉镇痛联合区域浸润阻滞为优选方案［3］。
本例产妇手术当日检测血小板86×109/L并评估凝血功能，术前备血应对潜在出血风险。综合产妇羊水偏少、副胎盘等因素，选择在脊髓麻醉下行剖宫产术，减少全身麻醉药对肝脏、神经系统的损伤以及胎儿的药物暴露，实现母婴双重保护。选择经血浆胆碱酯酶代谢的布比卡因，减轻肝脏的负担。布比卡因不受青霉胺的影响，不含铜结合位点使其并不干扰铜的代谢。0.5%布比卡因在蛛网膜下腔有较强可控性，可避免呼吸循环的剧烈波动［4］。值得注意的是，椎管内麻醉虽可降低神经系统的并发症，但也有可能掩盖HLD神经病变的进展，麻醉后48 h内应监测产妇肝功能及神经症状。此外，本例术中未使用NSAIDs类药物，采用阿片类药物复合局麻药浸润方案，实现VAS疼痛评分1分的高效镇痛且无肝肾损害。
综上所述，HLD产妇的麻醉管理需结合产妇实际情况，动态平衡母体器官保护与胎儿安全，优先选择对肝代谢影响小的麻醉方式。麻醉前评估应聚焦肝功能、凝血状态及神经系统损害程度，重点监测血清游离铜水平。然而，从本例获得的临床经验有限， 但可为类似麻醉提供些许经验，供临床参考。未来需要相关研究进一步为肝豆状核变性产妇确立最佳的麻醉管理方案。
参考文献略。
DOI:10.12089/jca.2026.05.021
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