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东西方在心肌病诊疗的探索之路上有怎样的共识与视角？2026年OCC《东方问道》，一场跨洋茶叙给我们答案。
在心血管疾病谱中，心肌病曾长期面临诊断模糊、治疗手段有限的困境。而今，随着多模态影像技术、基因检测的发展，心肌肌球蛋白抑制剂（CMI）的问世以及中国心肌病诊疗协作网（CCN）的构建，心肌病的诊疗正经历从经验到精准、从单点突破到系统重塑的深刻转型。
2026年第二十届东方心脏病学会议（OCC）期间，由复旦大学附属中山医院葛均波院士策划并命名、上海市第一人民医院吴钢教授担任坛主的《东方问道》栏目迎来第四期重磅对话。本期以“心肌病·解密篇：从误诊到精准诊疗的探索之路”为主题，由吴钢教授主持，上海交通大学医学院附属瑞金医院邱泽平医生担任联合主持，特邀上海交通大学医学院附属瑞金医院金玮教授，与美国塔夫茨医学中心肥厚型心肌病（HCM）中心Martin S. Maron教授，以茶叙形式展开，探寻心肌病精准诊疗的全链条路径。
精准诊断的觉醒：两个病例的启示
金玮教授从两个亲身经历的案例出发，说明了精准诊断在心肌病管理中的重要性。
第一个案例是30岁年轻女性，首次妊娠期间发生急性心力衰竭，虽顺利分娩，但孩子在一岁内不幸离世；患者母亲也在三十多岁时发生心源性猝死。患者就诊时带着两个问题——“我究竟得了什么病？我还能拥有健康的孩子吗？”超声心动图显示患者左心室壁厚度约12mm，仅处于正常上限。金玮教授回忆道，考虑到患者的家族史，团队未草率下结论，进一步基因检测最终发现了致病性LAMP2突变，确诊为Danon病。
第二个案例是63岁男性，因胸闷、心脏杂音就诊，心电图和超声心动图高度提示HCM，左心室流出道（LVOT）压差超过100 mmHg。在准备处方CMI治疗前，金玮教授决定通过干血斑（DBS）检测筛查法布雷病，基因检测发现IVS4+919致病性变异，最终诊断为法布雷病，治疗因此转向酶替代治疗（ERT）。
金玮教授总结，心肌病诊断需整合生物标志物、多模态影像和基因检测等多种手段来提升准确性。临床上并非所有心脏扩大的患者都是扩张型心肌病，也不是所有左心室肥厚都是肥厚型心肌病。基于这一理念，她将心肌病精准医学概括为三方面：精准诊断以明确病因，精准治疗以实现从缓解症状到靶向机制的转变乃至改变自然病程，精准管理以落实个体化全程照护。
HCM诊疗进化史：从恐惧到希望
Maron教授的职业生涯，几乎与HCM现代认知体系的成形同步。他的父亲Barry J. Maron教授，正是该领域的奠基人之一。
“如果回到十年、二十年、三十年前，今天的局面几乎是不可想象的。”Maron教授回顾了HCM诊疗史上的几大里程碑：从Braunwald教授在20世纪60年代早期首次全面描述64例HCM患者，将这一疾病首次带入人们的视野；到外科室间隔心肌切除术及其数十年演变，以及酒精室间隔消融术的出现；从风险分层策略的成熟和植入式心脏复律除颤器（ICD）应用于遗传性心脏病以预防猝死，将ICD应用于遗传性心脏病，本身就是一个变革性时刻；再到Christine Seidman实验室首次鉴定出第一个肌小节突变，将HCM统一为遗传性疾病——每一步都改变了这一领域。
而最近一个里程碑，无疑是心肌肌球蛋白抑制剂（CMI）类药物的出现。“它们为梗阻性，还有非梗阻性HCM患者带来了新的可能。”Maron教授表示，“我们确实已经能够将HCM从一种令人恐惧的疾病变成高度可治的状态，绝大多数患者如今可获得近乎正常的预期寿命和良好的生活质量。”
阿夫凯泰：新的治疗革命
CMI的问世，标志着HCM治疗进入了靶向病因的精准医疗时代。HCM 核心病理机制为肌球蛋白头部状态失衡，产力横桥过度形成，导致收缩过强与舒张受损[1]。玛伐凯泰和阿夫凯泰均为选择性、可逆性心肌肌球蛋白变构抑制剂，降低肌球蛋白ATP 酶活性，减少产力横桥过度形成，从而降低心肌收缩力、改善舒张功能、减轻左心室流出道梗阻[1]。
第二代CMI阿夫凯泰于2025年12月16日获NMPA批准上市。阿夫凯泰与第一代CMI玛伐凯泰出自同一研发团队，全面优化了作用机制及药学特性，使得它的半衰期更短、剂量滴定更快、潜在药物相互作用更少。上述药理学优化在临床实践上直接转化为治疗优势。Maron教授表示，许多症状性梗阻性HCM患者在开始用药后两周复查超声时，压差明显降低，症状显著改善，此后六个月内不需频繁复诊*。
令人瞩目的是，中国是全球首个批准并上市阿夫凯泰的国家。金玮教授分享了来自中国的真实世界数据：阿夫凯泰于2026年3月13日在中国商业上市后，9家中心在两周内入组了40例患者，8周中期结果非常令人鼓舞，在用药后2周，患者的LVOT压差和NT-proBNP水平即出现降低，同时KCCQ评分和NYHA心功能分级也出现改善，且未出现LVEF降至50%以下的情况。
“目前阿夫凯泰在中国面临的主要挑战是尚未纳入医保，患者月均自付费用约1000美元。”金玮教授坦言，“我们期待该药能尽早被纳入医保目录，以大幅减轻HCM患者的经济负担。”Maron教授对此表示，阿夫凯泰在中国的率先获批，以及正在稳步推进的真实世界研究，是中国心血管领域临床研究与患者管理水平跻身国际前沿的缩影。他特别提到一个令人印象深刻的细节：如今全球约20%的HCM领域原创研究论文出自中国学者之手，这本身就是一种有力的证明。
破局非梗阻性HCM：ACACIA-HCM的里程碑意义
阿夫凯泰的ACACIA-HCM试验在症状性非梗阻性HCM中取得了阳性结果[2]，自基线至第36周，阿夫凯泰组KCCQ-CSS评分相较于基线改善11.4分，相较于安慰剂组显著改善3.0分（p=0.021）；阿夫凯泰组pVO2相较于基线改善0.64mL/kg/min，相较于安慰剂组显著改善0.67 mL/kg/min（p=0.003）。这无疑是HCM领域的又一重大突破。Maron教授毫不掩饰激动：“很多年来，我和许多同行都不确定我们是否真能得到一种针对非梗阻性HCM的治疗药物。这始终是HCM领域最大的未被满足的治疗需求。”
关于玛伐凯泰在ODYSSEY试验中未达主要终点而阿夫凯泰成功的差异，Maron教授分析认为，关键可能在于药理学特征的差异。“ODYSSEY中超过20%的患者经历了收缩功能障碍，导致四分之一患者需要暂停或终止用药，这增加了证明疗效的难度。而阿夫凯泰更宽的治疗窗口使这一问题大幅减轻[3]。”他进一步指出，ACACIA-HCM使阿夫凯泰成为覆盖梗阻性与非梗阻性HCM全谱系的CMI，这将简化临床决策。
临床深水区：基因阴性、运动处方与剂量迷思
在阿夫凯泰和ACACIA-HCM带来的振奋之外，对话也进入了一些更贴近日常诊疗的“深水区”问题。
▌基因阴性就是另一种病吗？
临床上常遇到这样的困惑：常规肌小节基因检测阴性的HCM患者，与经典型基因阳性患者究竟是否属于同一种疾病？在发病机制和管理策略上是否存在差异？
Maron教授的回答很明确：“从本质上看，它们是同一种疾病。管理策略应当一致——无论是否有肌小节突变，只要临床诊断为HCM，包括CMI在内的治疗手段均同样适用。两者的预后可能存在细微差异：携带肌小节突变的患者总体不良事件风险略高，但这绝不意味着突变阴性患者就不会发生猝死或进行性心力衰竭，他们面临同样的风险。”
在他看来，真正值得追问的是：驱动肌小节阴性患者共同表型的机制究竟是什么？他提到了两个方向——多基因变异协同致病，以及环境因素对疾病表达的调控。在肌小节阴性患者中，环境因素的作用机制我们仍知之甚少，还有大量工作要做。
▌运动：禁止还是鼓励？
HCM常累及年轻人，他们如何维持正常的生活、工作与运动？医生的具体建议又该如何把握分寸？
Maron教授的回答给大多数患者带来了宽慰：“现行指南一贯主张，对于绝大多数HCM患者，轻度至中度的休闲性有氧运动不仅不应禁止，反而值得鼓励——这类活动有助于维持心血管健康与心理健康。”
判断运动强度的关键并非心率数值，而是“说话测试”：在峰值运动强度下，患者若能完整说出句子而不必费力换气，该强度即安全的。在此基础上，保证充分饮水，既能维持心血管活跃度又兼顾安全。至于竞技体育级别的剧烈运动，则需医生进行个体化评估，不可一刀切。
▌症状缓解了，压差还没达标，该不该继续加量？
CMI治疗中常见这样的两难：患者自述症状已完全缓解，但激发后LVOT压差仍未达标。此时是继续滴定至“理想压差值”，还是以患者主观感受为准？
Maron教授表示，治疗目标应当以患者为中心。“我的首要目标是减轻症状负担。如果患者告诉我‘我感觉好多了’，即使仍存在少量残余压差，我也不会更积极地追加剂量。若因残余压差导致症状复发的话，我们随时保有未来加量的空间**。”
一张网的两岸呼应：从美国CoE到中国CCN
在对话中，Maron教授分享了他对美国HCM卓越中心运作模式的思考。一个真正的卓越中心由三个要素构成：多学科团队、患者教育，以及与基层医生的协作网络。
“我们组建了一支完整的多学科团队，从擅长消融与器械治疗的电生理专家，到精于心肌切除术的高年资外科医生，再到导管介入治疗专家。这种配置确保每一位走进中心的患者，都能在同一套体系内，获得当前技术条件下高水准的照护。”
但Maron教授旋即指出，卓越中心之所以“卓越”，远不止于技术实力，其核心更在于为患者提供深度对话的空间。“你可以花足够的时间与患者探讨他们的疾病，传递那些他们真正需要，而非泛泛的信息，最终帮助他们有能力为自己做出最佳的治疗决策。”
第三重要素关乎协作网络。Maron教授谈到，中心会与转诊医生建立长期联系。当患者返回居住地后，当地心内科医生可协助随访与照护，中心则通过远程方式提供决策支持。如此一来，患者不必每次都返回中心，却依然能获得我们的意见。
当Maron教授分享这套美国经验时，金玮教授也正在中国推进一件与之高度共振的事情。
“心肌病曾是无人问津的亚专业，如今却成为心血管领域最热的话题之一。”金玮教授将中国心肌病诊疗的进步归因于三大驱动：其一，过去十年超1000家心衰中心和逾百万例心衰数据库的建立，让临床医生逐渐认识到心肌病是许多心衰的关键病因；其二，心脏MRI、多模态影像、PYP核素显像和基因检测等技术使精准诊断成为可能；其三，由团队主导起草的多部心肌病指南或专家共识，帮助临床医生识别并规范管理这类疾病。
在此背景下，中国心肌病协作网络于2025年12月启动。不到六个月，已有超过700家医院申请加入，累计收集心肌病病例逾4000例。网络采用三级金字塔架构：基层协作中心负责高危人群筛查和及时转诊；区域中心具备综合诊疗能力并协调区域内管理；卓越中心承担疑难病例的终诊、质量控制、指南制定、科学研究和人才培训。
“半年时间内，能有这样一个庞大的网络和数据库，超过700家医院、4000余例病例，绝对令人惊叹。”Maron教授评价道，这无疑将在全球层面产生重要的发现和洞见。
3Rs寄语：青年医生的“心动”指南
当被问及如何激励青年医生投身心肌病领域时，金玮教授给出了“3R”寄语——Resolution（决心）、Responsibility（责任）、Resilience（韧性）。
“心肌病临床复杂，需要高级多模态影像解读能力，治疗和长期管理都充满挑战，”她说，“内在驱动力至关重要，必须有兴趣和决心去追求这个方向。其次是责任，不仅是对自己职业选择的负责，更是对患者的真诚承诺。第三是韧性，不为困难所挫，保持定力。”
金玮教授寄望于通过CCN等平台系统性地建设学科队伍，帮助青年学者成长。而Maron教授则表达了对心肌病亚专科培训体系建立的期待。他指出，美国目前仍缺乏专门的心肌病专科培训项目，现在是时候了，我们需要为下一代建立规范化的心肌病培训路径，以正确的方式培养后继者。
谈及职业生涯的最大成就感，Maron教授的回答朴素而真挚：直到今天，能为患者提供好的治疗，自己仍会感到巨大的满足。没有什么比复诊时听到患者说，治疗让他们重获健康、生活质量得到了改善，更让人欣慰和振奋的了。另一份成就感，则来自那些未必需要治疗的患者——仅仅是花时间把病情讲透，帮助他们理解自己的处境，从中获得信心和安慰，这也是一种满足。这两件事，一直激励着他每天仍然充满热情地去诊治患者。
展望未来：更早期干预与多药联合
对话收尾之际，邱教授请Maron教授展望CMI之后的下一个突破方向。Maron教授表示：“一方面是更早期的干预。我们可能会在疾病自然史的更早阶段启用CMI治疗，在患者出现显著症状之前解除流出道梗阻，为患者带来更大的长期获益。另一方面是不同机制药物的联合应用。针对线粒体能量代谢等新通路的研究正在推进，未来多药联合治疗有望同时为梗阻性和非梗阻性HCM患者提供更全面的获益。”
吴钢教授在对话结束时总结道：“从误诊到精准，从经验到基因，从治疗个体到守护整个家族——心肌病的诊疗之路，也是医学从‘模糊’走向‘精准’的缩影。”
当全球心肌病诊疗正经历从单基因到多组学、从单一治疗到系统管理的范式跃迁，《东方问道》以中外专家的智慧碰撞，勾勒出一条“诊断更准、治疗更精、管理更全”的学科进阶之路。从金玮教授推动的CCN三级金字塔网络：塔基筛查、塔身诊疗、塔尖攻坚到Maron教授倡导的“卓越中心”理念：治疗与教育共同构成基石，东西方在追求精准诊疗的道路上终将同归。
*中国获批说明书：完成剂量调整确定维持剂量后，每3个月评估一次LVEF和Valsalva动作后LVOT压力阶差。阿夫凯泰请严格遵照中国获批说明书规范使用。
**中国获批说明书：阿夫凯泰治疗过程中，每2周可进行一次剂量递增，每次增加5mg，评估LVEF和Valsalva动作后LVOT压差，以达到适当的Valsalva动作后LVOT压力阶差目标，同时保持LVEF≥50%。阿夫凯泰请严格遵照中国获批说明书规范使用。
专家简介
吴钢教授
主任医师、教授、博士研究生导师
上海市第一人民医院心血管病临床医学中心主任
美国梅奥诊所博士后、访问学者
全国心血管介入诊疗技术培训基地导师
主要从事心律失常和心力衰竭的介入治疗
中华医学会心血管病学会精准学组副组长
中华医学会心电生理与起搏分会全国委员
中华医学会心电生理与起搏分会中青年电生理委员会副主任委员
中国医疗保健国际交流促进会心律与心电分会常委
中国房颤中心联盟专家委员会常委
《Europace中文版》副主编
中华医学会心电生理和起搏分会第六届青年委员会秘书长
中国医师协会心律学专业委员会第一届青年委员会副主任委员
中国医师协会心力衰竭委员会第一届青年委员会常委
主持国家基金4项，世界健康基金会项目1项
发表论文70余篇，第一或通讯作者论文40余篇，主编专著5本
获国家科技进步奖二等奖2项，国际大会优秀论文奖3项
专家简介
Dr. Martin S. Maron
医学博士，肥厚型心肌病中心主任
心脏CT与MRI联合主任
SEQUOIA-HCM全球首席研究者
国际顶尖肥厚型心肌病专家
Dr. Martin S. Maron 现任塔夫茨医疗中心肥厚型心肌病中心及研究所主任，同时担任莫里斯敦医疗中心Chanin T. 肥厚型心肌病中心主任。他的研究方向包括肥厚型心肌病的诊断与管理，尤其关注心血管磁共振像在肥厚型心肌病患者评估中的应用，以及可改变疾病过程的新型医药疗法。Dr. Maron已在《New England Journal of Medicine》 《Lancet》 《Circulation》《Journal of the American College of Cardiology》等顶级期刊发表超过200篇关于肥厚型心肌病的原创研究论文。
专家简介
金玮教授
上海交通大学医学院附属瑞金医院，心脏内科，主任医师，博士研究生导师
中华医学会第十二届心血管病分会，心肌病学组，副组长
中国医师协会心血管内科医师分会第六届委员会，心力衰竭学组，副组长
上海市医学会第十二届心血管病委员会，心衰学组，组长
上海市医学会第二届慢病管理专科分会，副主任委员
以心力衰竭/心肌病诊疗为学术特色
承担国家科技重大专项课题，先后主持国家自然科学基金 7 项
上海市科技创新行动计划优秀学术带头人，上海市卫生系统优秀学科带头人
上海医务工匠，获上海市卫生系统 “银蛇奖”
专家简介
邱泽平医生
上海交通大学医学院附属瑞金医院 心脏内科 主治医师
东方心脏病学会议心肌病心衰论坛，秘书
中国疾控中心心力衰竭全程管理青委会， 委员
中国心衰中心首批示范基地，瑞金医院秘书
聚焦心力衰竭的临床及转化研究，主持国家自然科学基金、上海市卫健委课题项目2项
近5年以第一作者在EMBO Molecular Medicine, Basic Res Cardiol等杂志发表 SCI论著
曾获上海市医学科技奖二等奖（第二完成人）、欧洲心脏病学协会Travel Grant
参考文献：
[1]《心肌肌球蛋白抑制剂药物治疗专家共识》工作组. 心肌肌球蛋白抑制剂药物治疗专家共识[J]. 临床药物治疗杂志. Vol.24，No.3 March，2026.
[2]Cytokinetics Announces Positive Topline Results from ACACIA-HCM, the Pivotal Phase 3 Clinical Trial of Aficamten in Patients with Non-Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy. https:// ir.cytokinetics.com/ press-releases/ press-release-details/2026/Cytokinetics-Announces-Positive-Topline-Results-from-ACACIA-HCM-the-Pivotal-Phase-3-Clinical-Trial-of-Aficamten-in-Patients-with-Non-Obstructive-Hypertrophic-Cardiomyopathy/default.aspx
[3]Desai MY, Owens AT, Abraham T, et al. Mavacamten in Symptomatic Nonobstructive Hypertrophic Cardiomyopathy[J]. The New England Journal of Medicine, 2025, 393(9): 811-821.
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