原标题：浙江31岁美女模特患病靠轮椅出行，母女双双确诊，跟谈婚论嫁的男友分手，父母一方患病，遗传概率达50%
31岁的美女模特患罕见病
31岁模特患罕见病
只能靠轮椅出行
31岁的庄瑶瑶出生于浙江一个普通家庭，年幼时父母离异，她由母亲带大。 妈妈 靠着多份兼职起早贪黑，拉扯孩子长大。
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妈妈40岁时，被确诊小脑萎缩，逐渐失去对身体的控制，后来连生活都无法自理，只能被送进养老院。
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当时的瑶瑶20岁出头，体谅妈妈的辛苦，一直想靠自己赚钱把母亲接出养老院。 瑶瑶踏入社会后很拼，先是去当服装模特，一天拍上百套衣服也不喊累。
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之后，她又自学化妆技术，转型婚礼跟妆师。事业步入正轨，她与男友感情稳定，婚事提上日程。
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2023年，她发现自己走路经常摇晃，握化妆刷的手开始发抖，会突然摔倒，去医院检查后，她被确诊遗传性 脊髓小脑性共济失调。
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瑶瑶身体退化速度逐年加快，今年年初已经离不开轮椅，不扶着东西走，她很容易摔倒，“晚上睡不好，大腿经常持续性剧痛，还频发肌肉痉挛，靠中药调理睡眠，但每晚总要疼醒好几次”。
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生病之前身高一米七的瑶瑶样貌出众、热爱美妆穿搭。患病后由于亲眼见妈妈 被病痛慢慢耗损，
不愿拖累男友，她主动提出分手
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三代疑同患遗传罕见病
母女养老院相见
瑶瑶的外公70多岁离世，外公晚年腿脚不利、步履蹒跚，全村人都误以为他是意外摔伤留下的后遗症，直到妈妈和自己接连发病，家人才知晓病根。
瑶瑶妈妈四 十余岁确诊病症，身体进入不可逆的倒退周期，平衡系统受损，频频摔倒受伤，锁骨骨折后植入钢钉，自理能力慢慢丧失，无奈入住养老院。
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瑶瑶患病后曾去养老院和妈妈见面，妈妈身上都是摔倒留下的伤痕，即使已经严重到说不出一句完整的话，仍努力发声，一遍遍地告诉瑶瑶“一定要活下去”。
92岁奶奶蹲守直播间
孙女哭她在屏幕外也哭了
瑶瑶29岁刚确诊时无法接受现实，经历过三年的“自闭期”。她把自己锁在房间里，切断所有社交，深陷自卑与悲观，动不动就落泪崩溃。
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这之后她重新振作，学会与病痛和解，决定珍惜当下、过好眼前。她开始不断练习说话、练腿、练平衡，练到全身发抖，崩溃大哭仍咬牙继续。
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由于需要人照顾，瑶瑶目前和爸爸住在杭州。她告诉记者，虽然爸妈不在一起了，但父母对自己的爱没有减少。
2025年3月，庄瑶瑶开启直播，以分享日常的方式直面人生，直播收入与残联补贴，成为她唯一的生活来源，她也希望靠自己的力量为父亲分担压力。
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直播间承载着温暖与治愈，也夹杂着非议。有网友因她静坐时状态尚可，质疑其装病博流量，但更多的是世间善意。多年未见的同学、同事悄悄注册小号默默陪伴，饱受内耗、抑郁困扰的粉丝，被她的坚强治愈、重拾生活勇气。
92岁高龄的奶奶每晚准时守候直播间，瑶瑶说，“姑姑告诉我，一开始直播我在镜头前落泪，奶奶就在屏幕另一端跟着哭，后来我就再也不在直播时哭了”。
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“这几年她发病迅猛，SCA3型可能从确诊到离世只有20到30年，我已经替她做好了规划，我可以陪着她。”父爱为瑶瑶兜底，“目前医药费够用，真遇上难处，我就砸锅卖铁，保证她的生活质量”。
父母一方患病
子代概率遗传达50%
脊髓小脑性共济失调（SCA）是一种遗传病
，具有遗传性，即基因出现问题，但目前没有特效药物，疾病会随时间不可逆地逐渐加重，而且还可能遗传给下一代。
在中国，最常见的SCA是
SCA3型
，其病因是患者DNA中ATXN3基因内存在CAG三核苷酸重复次数的异常扩增，超过了正常的范围。
错误的数据会引起神经细胞的紊乱，最终崩溃死亡。
并且SCA3患者CAG三核苷酸重复次数（即上述2重复出现的次数）越多，疾病进展会越快，发病年龄也会越早，而且很有可能一代比一代更严重，
这在基因中刻下的命运枷锁，使他们失去了行走能力，禁锢在了轮椅之中。
遗传性共济失调
虽然目前仍无法根治，但不同基因突变所导致的不同类型的共济失调，都有各自较为有效的对症治疗方法，尽可能减缓疾病恶化，提高生活质量。
基于神经系统的可塑性，通过对患者保留能力的后天训练，再次塑造新的运动协调方式，可以代偿性改善共济失调症状。
SCA患者应
坚持Frenkel训练法等协调功能训练方案，坚持康复训练
，以延长可行走年限，缓解肌肉紧张，改善机体协调性。
对于不明原因甚至具有遗传现象的共济失调
，首要是
及时的做基因检测
。以SCA3为例，该病是常染色体显性遗传，即
父母中有一人患病，子女有50%的可能遗传
。一旦得到基因确诊，相当于在DNA的汪洋大海中明确了是哪一个基因出现了错误，便可以
通过产前诊断或者试管婴儿避免该异常基因下传
，完全阻断在家族中的传递，得到一个健康的宝宝。
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