【福利】出生缺陷疑难疾病诊断重磅福利来袭！免费基因检测+多学科专家会诊，速来围观！|基因检测|疑难病|疾病诊断|遗传病

随着秋风渐起，冬日的寒意也悄然逼近，这两个季节交替之时，气温多变，空气干燥，是许多疾病的高发期。在通过科学的生活方式和预防措施，守护您和家人的健康。

近日，我院获评出生缺陷疑难疾病诊断项目管理（实施）机构。

符合条件的家庭，可在我院获得免费基因检测+多学科专家会诊服务，费用直接减免，再也不用承受高额的检测费用啦！

项目简介

出生缺陷诊断项目由中国出生缺陷干预救助基金会发起，中央专项彩票公益金全额资助。该项目为符合条件的出生缺陷疑难疾病患病家庭免费提供精准分子遗传学诊断与多学科联合会诊服务，推动项目地区围孕期、产前产后出生缺陷疑难疾病一体化管理和多学科诊疗服务协同。

一

哪些情况可以申请？

正在怀孕的家庭

如果正在怀孕的您有以下情况，且常规基因检测未能明确病因，就可申请。

✅ 曾孕育过多发异常胎儿或胎儿有2次及以上相同或相似异常表型

✅ 本次妊娠胎儿有2个及以上器官系统异常（如心脏+大脑+骨骼等）

✅ 本次妊娠胎儿生长严重受限、羊水异常、水肿、不明原因死胎

正在做“试管婴儿”的家庭

如果正在做“试管婴儿”的您曾孕育过多发异常胎儿或胎儿有2次及以上相同或相似异常表型，且常规基因检测未能明确病因，就可申请。

生育异常孩子的家庭

如果家有孩子（小于18岁）有以下情况，且常规基因检测未能明确病因，就可申请。

✅ 多发先天畸形（如心脏、骨骼、面部等多个系统异常）

✅ 发育迟缓、智力障碍、癫痫、肌张力异常

✅ 新生儿期出现代谢异常（低血糖、酸中毒、高氨血症等）

✅ 遗传性耳聋、眼病、免疫缺陷、血液病、内分泌异常等

✅ 家族中有类似疾病患者

临床高度怀疑是遗传病，但常规检测查不出来，就可申请。

具体情况请到我院就诊评估是否符合条件。

二

可获得哪些免费检测与服务？

分子遗传学检测服务

根据检测技术类型不同，补助标准为1500元/例-20000元/例，检测技术包含全基因组测序、三代长读长测序、特定疑难位点靶向分析、多技术联合分析等。

多学科联合会诊服务

补助标准为300元/例-600元/例。

符合条件的每个家庭限申请 1 次补助。

三

在哪些医院可以申请？

目前

5家实施机构

✅广东省妇幼保健院（管理机构）

✅中山大学附属第一医院

✅广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

✅佛山市妇幼保健院

✅惠州市第一妇幼保健院

详情可咨询以上医院的产前诊断中心、遗传咨询门诊或儿科。广东省妇幼保健院联系电话：020-39151558。

四

申请流程是怎么样的？

小程序申请

补助对象通过“出生缺陷干预救助”微信小程序填写信息，提交诊断申请。

专家评审

✅专家组综合评审，确认是否符合条件，并明确遗传学检测服务具体类型。

✅审核通过的，为其发放代金券；未通过的，反馈原因或补充资料。

提供服务

✅实施机构为符合条件的补助对象开展遗传学检测、多学科会诊。

✅依据检测及会诊结果，提供遗传咨询和生育指导服务。

✅持续追踪随访、定期评估。

所有费用由项目直接补助，补助对象不用垫付。

项目管理机构简介

广东省妇幼保健院医学遗传中心深耕产前遗传检测二十余年，技术底蕴扎实。中心自主优化染色体培养与核型制备技术，分型分辨率位居国内先进水平，累计完成检测23万余例，异常检出率约8%；2011年在省内率先落地本地化 CMA 检测，2019年引入 CNV-seq 技术，搭建两项技术协同互补的拷贝数变异筛查体系；2025年完成全外显子测序全流程本地化建设，建成国内首条国产化高通量测序全自动流水线，WES累计检测超3万例，样本复检率＜1%，历次室间质评成绩满分。中心依托多算法联合解读、全流程闭环质控、三级报告复核管理制度，实现实验与数据分析全链条自主可控；配套构建变异位点功能验证平台，深耕基因变异致病性研究，筑牢单基因罕见病精准诊断技术根基。

2006 年中心组建胎儿疾病MDT诊疗团队，创新打造国内首个胎儿医学全生命周期MDT门诊模式，依托多层次检测平台，擅长复杂染色体嵌合、隐匿性微缺失微重复、疑难罕见单基因病等各类产前疑难病例的诊断，近三年累计完成疑难病例诊疗8000余例。2018年牵头筹建省级出生缺陷防控与产前诊断联盟，吸纳全省21地市71家医疗机构、9家省外协作单位入会，年均承接各级转诊疑难病例 500 例，作为区域产前疑难遗传病诊疗兜底中心，显著提升全域出生缺陷精准诊治水平。

供稿来源：广东省妇幼保健院医学遗传中心

图片来源：广东省妇幼保健院医学遗传中心

编辑：钟银莉

主编：刘元铃

发布：张达晖

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