来源:市场资讯

(来源:华大智造MGI)

近日,《杭州日报》以《让AI“读懂”DNA!华大序风给基因测序仪装上“中国芯”》为题,深度报道了华大智造全资子公司华大序风在AI+生命科学赛道的突破。作为西湖区重点科技项目,华大序风成功研发出中国首台高通量纳米孔单分子基因测序仪,为生命健康领域带来更快、更准、更便捷的检测工具,助力杭州建设“人工智能创新发展第一城”。

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01生命健康领域呼唤

更快、更准、更便捷的测序工具

ICU里高烧不退的患者,医生急需找到感染源;肿瘤患者等待靶向用药的基因报告,度日如年;罕见病家庭辗转数年,只为求得一个确切的诊断。

传统基因测序从样本到报告,可能需要2-5天,甚至更久;设备庞大,操作门槛高;成本不低,基层医院难以普及。生命健康领域,需要一种更快、更准、更便捷的测序工具。这也是《杭州日报》报道中所说的“AI+生命科学”要解决的命题之一。

02为什么选择纳米孔测序?

华大序风选择了一条全新的路径。与传统测序需要扩增、标记、光学读取不同,纳米孔测序采用电信号直读技术。DNA/RNA分子穿过纳米级蛋白孔道时,产生特征性电流变化——就像手指划过盲文,凹凸不同,电流信号的波动也不同。

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这项技术的天然优势就是为“快准便”而生:

  • 长读长:一次可读取数百kb,轻松跨越复杂重复区域,完整读完基因组里的“长句子”;

  • 实时测序:边测边出数据,无需等待;

  • 直接测序:无需PCR扩增,保留原始甲基化等信息,看得更真实;

  • 设备便携:可桌面化、可便携,甚至可移动部署。

但纳米孔测序有个核心难点:如何把嘈杂的电流信号,准确翻译成碱基序列?这正是人工智能大显身手的地方。

03用AI“驯服”电流信号:

CycloneSEQ的技术进化之路

正如《杭州日报》报道所述,从2019年起,华大序风就用神经网络解析电流信号。算法经历了从RNN到LSTM,再到当前Transformer架构的持续迭代——每一次进化,都带来准确率的跃升。这背后是成千上万个小时的训练数据、无数次模型调优,以及对中国人群基因组特征的深度理解。AI不是噱头,而是真正嵌入到测序仪“芯”里的硬核能力。

正是这种坚持,让华大序风将CycloneSEQ纳米孔长读长测序技术,转化为一系列扎实的产品与解决方案。

CycloneSEQ平台产品矩阵:从仪器到分析,一站式覆盖

从刷新纪录的超高通量基因测序仪G400-ER,到灵活轻便的G100-ER轻量化方案;从高效智能的生信分析平台CycloneFlow,到覆盖多领域的精准应用方案——华大序风搭建了一站式的CycloneSEQ全流程测序工具。

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最新突破:CycloneSEQ平台三大核心指标全面跃升

通量跃升

新一代S1测序体系,单次运行数据产出显著提升:

搭载S1体系的G400-ER,单芯片通量最高突破513Gb,再次刷新全球长读长测序最高通量纪录。

准确率跃升

Transformer架构加持下,单分子一致性准确率 >99%(Q20+)。

读长跃升

超长测序方案 N50突破100 Kb,已成功实现端粒到端粒(T2T)级基因组组装,经多样本、多批次验证,核心指标可对标国际主流。

04让“快准便”落地:

拓展核心应用场景

凭借“看得全、测得准”的长读长优势,CycloneSEQ平台正在科研、临床及更多领域释放价值。

助力科研,突破复杂基因组

  • 大人群基因组研究:结合短读长+长读长,既能获得高深度覆盖,又能捕获结构变异。直接检测5mC甲基化,无需重亚硫酸盐转化,数据更真实。

  • 多组学研究:超长动植物测序、Bulk全长转录组、单细胞全长转录本——为多维度探索提供底层工具。

助力临床,诊断更清晰

  • 复杂遗传病:甲型血友病、21-羟化酶缺乏症等,传统短读长难以精确定位断点,长读长一次跨越。

  • 地贫本地化检测:CycloneSEQ纳米孔测序技术可同时检测600余种地贫变异及1,300余种异常血红蛋白,覆盖范围广。

  • 超快速病原鉴定:在非洲塞拉利昂,实现6小时内对疟原虫抗性基因突变的快速鉴定。

多元场景,覆盖更广需求

  • 全质粒测序及组装:采用二级条形码方案,灵活适配科研与工业两大场景。

  • 微生物研究:宏基因组鉴定、单菌全基因组、16S全长扩增子测序——无需培养,直击样本真相。

  • 靶向测序:覆盖新冠、登革、猴痘、HIV、RSV等,同时支持定制靶向panel。

05让AI“芯”守护生命健康

《杭州日报》的报道,是对华大序风过去数年坚持的认可,更是对“AI+生命科学”这个方向的期许。更快、更准、更便捷,不光是一句口号,而是刻在“基因科技造福人类”的承诺中。从纳米孔到Transformer,从实验室到更多场景,华大序风正在努力让基因测序工具变得更易用、更高效、更精准。