30岁的张女士（化名）枕后长出一处包块，起初被当成普通“富贵包”并未重视。谁知包块两年间不断增大、质地变硬，还引发双脚麻木等不适，辗转求医、尝试偏方后症状反而加重。最终她来到湖南省第二人民医院（湖南省脑科医院），被确诊为神经纤维瘤病，瘤体甚至已侵犯颅骨。该院神经外科团队采用分阶段手术方案，顺利为患者解除病痛。医生提醒，身上出现多发牛奶咖啡斑、不明肿物，一定要尽早筛查，切勿自行处理。
患者术前枕颈部巨大包块
患者术后恢复情况
家住湘西的张女士两年前发现头顶后方长出一枚鸡蛋大小的软质包块，不痛不痒，她便误以为是日常多见的富贵包。随着时间推移，包块越长越大，逐渐变成驮在颈后的“小背囊”，触感也由软变硬。不仅如此，她开始出现双脚发麻、走路像踩棉花的症状。
此前张女士历经数年治疗，刚摆脱难治性结核的困扰，面对身上不断变大的包块，她四处打听偏方、使用各类土办法，可包块丝毫没有缩小，局部刺痛感反而愈发频繁。巨大的身体不适加上心理压力，让她一度怀疑自己患上恶性肿瘤。在多方求医无果后，张女士慕名前往湖南省第二人民医院神经外科就诊。
接诊医生详细询问病史后发现一条关键线索：张女士自出生起全身就分布着多处牛奶咖啡斑，怀孕后身上还陆续长出大量米粒大小的瘤体，以往她也曾自行切除，但瘤体总是反复生长、越长越多。结合家族病史、影像学检查与临床表现，医生最终确诊她患上神经纤维瘤病，其母亲也存在同类病症，女儿身上同样发现了牛奶咖啡斑，符合该疾病遗传特征。
认清疾病：神经纤维瘤病是什么？
神经外科主任医师刘坤表示，神经纤维瘤病是基因突变引发的常染色体显性遗传病，属于罕见病，全球发病率约1/3000~1/4000。临床上主要分为两大类型：
NF1型：占患者总数90%以上，也是本次病例所属类型，典型表现为全身多发牛奶咖啡斑、皮下神经纤维瘤，还可能伴随脊柱侧弯、骨骼畸形等问题；
NF2型：以听神经瘤为主要特征，多影响听力、视力，眼部、耳部症状更为突出。
该病遗传特征十分明确：患者的子女遗传概率高达 50%，多数人在婴幼儿、青少年时期就会显现症状。绝大多数瘤体生长缓慢、性质偏良性，但如果反复揉搓、刺激瘤体，会加速其增生，同时存在极低的恶变风险。
本次病例中，张女士的瘤体生长在枕颈部，该区域血管密集、血供丰富，检查显示瘤体已经侵入颅骨、破坏硬膜，若继续发展，极有可能深入颅内，压迫神经与脑组织，后果不堪设想。
区分误区：别把肿瘤当成普通富贵包
很多人发现颈后包块，都会第一时间认定为“富贵包”，二者有着本质区别：
富贵包：多为颈部脂肪堆积、筋膜增生形成，属于良性软组织改变，不会侵袭骨骼、神经，一般仅影响外观，极少引发肢体麻木、疼痛等不适；
神经纤维瘤：遗传性肿瘤，可不断增大、侵犯周围组织、骨骼甚至颅内神经，会造成麻木、疼痛、活动障碍等一系列并发症。
医生强调，像张女士这样盲目使用偏方、自行割除瘤体的行为风险极高。枕颈部瘤体血供丰富，贸然处置极易引发大出血，同时外界刺激还会加速瘤体生长，加重病情。
精准施治：分阶段手术摘除“包袱”
由于瘤体体积大、供血血管多，直接开刀切除如同“不关闭水龙头就拆水管”，术中会出现难以控制的大出血，不仅无法完整切除病灶，还可能损伤周边重要神经，危及生命。为此，医院启动多学科会诊（MDT），为患者定制“先断血、再切瘤”的两阶段手术方案。
第一阶段：肿瘤供血血管栓塞术
在高精度脑血管造影引导下，医生精准找到所有为肿瘤供血的血管，使用专用栓塞材料将血管封堵。切断血供后，瘤体营养来源被阻断、体积缩小，从根源上降低后续手术的出血风险。
第二阶段：病灶切除+外观修复术
完成栓塞手术后次日，医疗团队开展肿瘤完整切除手术，术中全程保护重要神经功能。手术结束后同步完成皮肤、皮下组织修补重建，在祛除病灶的同时，兼顾外观修复。
术后病理结果显示，该瘤体为良性，但存在一定恶性倾向。得益于及时、规范的手术治疗，病灶被完整切除。目前张女士恢复良好，双脚麻木的症状明显缓解，压在身上两年的 “包袱” 彻底消失。
自查预警！出现这些信号请立即就医
结合临床经验，湖南省第二人民医院神经外科刘坤主任医师总结了该病识别要点与就医指征，方便市民自我筛查：
（一）核心识别特征
全身出现6个及以上牛奶咖啡斑需高度警惕：青春期前单块斑片直径大于5毫米，成年后大于15毫米；部分患者腋窝、腹股沟还会出现密集雀斑，全身陆续长出大小不一的皮下瘤体。
（二）紧急就医信号
原有瘤体短期内迅速增大、质地变硬、伴随持续性刺痛；
出现肢体麻木、行走不稳、视力突然下降、耳鸣耳聋；
瘤体破溃、反复出血。
日常养护与家族筛查建议
严禁不当刺激：不要抓挠、揉搓、针刺瘤体，拒绝各类偏方外敷、自行切除小包块；
养成健康习惯：避免长期熬夜、过度焦虑，保持规律作息、均衡饮食、适度运动，减少身体应激刺激；
家族同步筛查：该病遗传风险高，患者父母、子女、兄弟姐妹等直系亲属，必须一同到医院做专项筛查；
坚持定期复查：确诊患者需遵从医嘱，长期随访、定期做影像学与相关检查，监测病情变化。
科普辟谣小专栏
误区：身上长浅色斑块就是普通胎记，不用管？
解答：出生或幼年出现6处及以上牛奶咖啡斑，并非普通胎记，是神经纤维瘤病重要信号，务必尽早检查。
误区：皮下小包不痛不痒，就无需治疗？
解答：部分神经纤维瘤会缓慢侵袭骨骼、神经，看似无症状，实则暗藏风险，发现异常肿块建议及时就诊。
误区：小瘤子可以自己动手切掉？
解答：头颈部、深部瘤体血管丰富，自行切除易引发大出血、神经损伤，还会刺激瘤体增生，绝对不可取。
神经纤维瘤病属于罕见遗传性疾病，早期症状隐蔽，很容易被误认为胎记、普通包块而延误治疗。早发现、早筛查、正规就医，是防控这类疾病的关键。在此提醒广大市民，若发现自身或家人存在多发咖啡斑、不明原因皮下肿物、肢体麻木等异常，一定要前往正规医院神经外科检查，不要拖延、不要轻信偏方，用科学方式守护身体健康。
潇湘晨报·晨视频记者刘畅 通讯员陈瑶 黄昊
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