近日，首都医科大学附属首都儿童医学中心依托多学科联合诊疗（MDT）模式，成功为一名1岁5月龄患儿开展手术。该患儿罹患罕见支气管十二指肠瘘、合并卡塔格内综合征。在多科室通力配合下，患儿术后恢复良好，现已顺利出院。本次救治充分彰显了首都儿童医学中心处置复杂疑难重症的综合诊疗能力。
患儿安安（化名）所患支气管十二指肠瘘属于极罕见先天性畸形，同时合并卡塔格内综合征——一种常染色体隐性遗传病，因纤毛运动功能异常，患儿排痰能力差，极易反复发生肺部感染。该病典型三联征为内脏反位（右位心）、慢性鼻窦炎、支气管扩张，还常合并其他脏器发育畸形。
受两种罕见病叠加影响，安安自出生后反复罹患肺炎、重度感染。家长带着孩子先后辗转上海、杭州多家知名医院就诊，多次住院仅能临时控制感染，始终未能明确根本病因。
今年 5 月，家长带着孩子来到首都儿童医学中心普通外科就诊。入院后，科室第一时间为患儿完善消化道造影等专项检查，发现胃十二指肠区域存在异常瘘道。为进一步明确病灶、精准评估病情，普通外科联合呼吸内科实施胃镜、支气管镜联合探查，最终确诊为支气管十二指肠瘘；同步开展支气管黏膜活检，病理结果证实患儿合并卡塔格内综合征。该类病例临床十分罕见，瘘管连通呼吸道与消化道，是患儿反复肺部感染、频繁呛咳的根本诱因；叠加卡塔格内综合征，进一步加重肺部感染程度，根治手术难度大、麻醉风险高，术后呼吸道管理也存在巨大挑战。
为最大限度保障患儿安全、制定最优诊疗方案，在医务处统筹协调下，迅速组织全院多学科大会诊。普通外科、麻醉科、呼吸内科、重症医学科、放射科、胸部及肿瘤外科等科室专家共同研讨。各位专家结合患儿病史、影像学资料、内镜检查结果及身体基础条件，逐一研判手术入路、麻醉管理、术中风险防控、术后抗感染治疗、气道护理、重症监护等关键环节，反复推演诊疗流程，最终确定个体化手术方案及完整术后康复护理方案。
5月28日，由普通外科冯翠竹主任医师主刀，呼吸内科、麻醉科团队全程协同配合，手术正式实施。冯翠竹运用微创胸腔镜技术，顺利完成支气管瘘结扎、瘘管切除术。依托娴熟操作与高效跨科室协作，手术全程平稳顺利。术后患儿转入重症医学科专项监护。重症医学科副主任刘霜带领团队为安安制定精细化气道护理方案，在医护人员的精心照料下，患儿恢复情况良好，6月1日转入普通外科病房，并于6月3日痊愈出院。
本例复杂罕见病的成功救治，是多学科协作诊疗模式的又一次典型实践。面对跨系统、合并多种基础疾病的疑难重症，多学科专家打破科室壁垒、协同攻关，构建诊断、手术、监护、护理一体化诊疗体系，既提高疑难疾病确诊率与救治成功率，也最大限度降低患儿诊疗风险。
下一步，首都儿童医学中心将持续完善多学科协作运行机制，精进复杂、罕见儿科疾病诊疗技术，以精湛医术与优质医疗服务，守护更多患儿健康成长。
文 | 牟家宁
编辑 | 宣传中心 郝洁
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