当癫痫背后藏着“罕见病”......|国际罕见病日|治疗|癫痫

有些孩子反复抽搐多年

换了多种抗癫痫药物

病情依然反复

有些患者四处求医

却始终找不到发病原因

这些看似普通的癫痫患者中，隐藏着一类容易被忽视的疾病——癫痫相关罕见病。由于病种复杂、症状隐匿，许多患者往往经历漫长而曲折的求医路，不仅错过最佳治疗时机，也给家庭带来沉重的精神与经济负担。

2026年6月28日是第20个“国际癫痫关爱日”，今年主题聚焦“关注癫痫相关罕见病”，正是呼吁全社会共同关注这类群体，推动患者实现早识别、早诊断、早干预。

为积极响应节日主题，切实为患者家庭解决实际难题，6月25日上午，湘潭市中心医院神经内科癫痫中心牵头，联合神经外科、儿科、生殖与遗传中心、中西医结合科、康复医学科及临床药学等多学科专家，在门诊大厅开展大型公益义诊，以多学科联合诊疗模式为疑难癫痫患者破解病因困局，让更多家庭少走弯路。

多学科精准找病因

癫痫相关罕见病并非单一的神经系统疾病，其背后往往涉及遗传、代谢、生长发育、康复管理等多个专业领域。对于长期用药效果不佳、反复发作的疑难患者，仅靠单一科室诊疗，常常只能“控制症状”，难以挖到真正的病因。

此次义诊打破传统单科诊疗的局限，依托医院区域医疗中心的平台优势，组建多学科专家团队，为患者提供病因筛查、药物评估、遗传咨询、康复指导及长期管理等一站式服务，实现从“一个科室看病”到“多学科追根溯源”的转变。

对很多患者而言，找到病因，远比单次控制发作更有意义——这意味着治疗终于从“相对被动的对症摸索”走向“有的放矢的精准施治”。

四年求医终见方向

义诊现场，一位父亲带着7岁的儿子明明（化名），抱着厚厚一摞病历坐到了专家诊台前。

孩子从3岁起便反复出现癫痫发作，四年里跑过多家医院，试过数种抗癫痫药物，病情始终没能得到有效控制。随着病程推移，孩子还渐渐出现了发育迟缓的迹象。

面对这例典型的疑难病例，神经内科专家没有急于下结论，而是当场启动多学科快速会诊机制：儿科专家重新评估患儿的生长发育水平，生殖与遗传中心专家结合患儿特殊面容、既往脑电图特征与病程特点，敏锐判断其并非普通癫痫，高度怀疑为遗传代谢相关癫痫综合征。

经过多学科专家现场联合研判，一套清晰的三步走方案很快敲定：完善基因检测明确病因，同步优化抗癫痫药物方案，尽早开始针对性康复训练。工作人员还现场为患儿对接了门诊绿色通道，简化后续就诊流程。

“之前去了好多地方，都让我们先回家观察。这次终于不是等，而是给了孩子实实在在的下一步方向。”拿着详细的诊疗方案，这位父亲紧锁了四年的眉头，终于舒展开来。

这样的疑难病例，在义诊现场并非个例。针对长期药物控制不佳、病因不明、反复发作的患者，专家团队逐一甄别发作类型、制定个体化用药方案、开展病情分级管理，对符合指征的患者及时启动遗传学评估与精准诊疗流程，为更多患者抓住黄金干预窗口。

科学照护不能缺位

精准的临床诊疗为病情控制打下基础，而贯穿日常的居家照护，也是患者长期管理的关键一环。很多时候，家属错误的急救与照护方式，反而可能给患者带来二次伤害。

义诊现场，医院护理团队同步开设“癫痫科普小课堂”，通过科室原创动画视频、图文宣传册与现场讲解，向患者及家属系统普及急性发作期科学急救流程、规范用药注意事项、居家照护技巧、营养搭配与心理疏导等内容。

“癫痫发作时往嘴里塞毛巾、强行掰开嘴巴，其实都是非常危险的错误做法。一般来说要确保环境安全、保护头部安全、保持呼吸通畅。”专科护士结合临床真实案例，重点纠正了大众普遍存在的急救误区，手把手教家属正确的应急处理步骤。一位陪同孙子就诊的奶奶听完后感慨：“以前总怕孩子咬到舌头，每次都硬撬嘴，今天才知道，我们的老办法才最危险。”

面对面的科普指导，不仅帮家属纠正了认知误区，更提升了居家照护的专业能力，也让患者的长期规范管理有了更坚实的家庭支撑。