频繁抽搐、反应迟钝、语速变慢、记忆力减退… …两年时间，18岁女孩妍妍（化名）的脑子越来越“笨”，认知能力从高中水平倒退至孩童水平。原以为是普通癫痫，但经过北京大学深圳医院（以下简称“北大深圳医院”）神经内科团队抽丝剥茧“追凶”，罪魁祸首竟是罕见的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作（MELAS）。
6月28日是第20个“国际癫痫关爱日”，今年主题为“关注癫痫相关罕见病”。6月26日上午，北大深圳医院神经内科、神经外科、儿科等多学科团队举行义诊活动，为市民提供专业诊疗指导、用药咨询、手术评估、儿童癫痫管理等服务，进一步提升公众对癫痫及癫痫相关罕见病的认知水平。专家提醒，癫痫只是症状表象，近三分之一癫痫发作与罕见病相关，久治不愈不能只盯着“止抽”，需尽早找准病根。
2023 年，16 岁的妍妍高一在校时突发抽搐倒地，完善头部磁共振、血管扫描等多项检查后，当地医院判定为惊厥性癫痫，开具抗癫痫药物治疗。服药半年后，妍妍新增多种不适：频繁头痛、眼前出现黑影、记忆力大幅下滑，稍微活动就浑身乏力气喘。家人辗转多家医院，均统一按癫痫调整用药，药量不断增加，病情却持续恶化。
2024 年，妍妍抽搐发作愈发频繁，还出现反应迟钝、说话变慢等认知衰退症状，家属带她前往北大深圳医院神经内科就诊。主任医师罗雯媛团队阅片后发现关键疑点：患者脑部大面积病灶分布不符合常规脑血管供血区域，直接排除脑梗死诱发癫痫。团队依次筛查自身免疫性脑炎、颅内感染等青少年脑病常见诱因，结果均无异常。
磁共振波谱检查给出重要线索，病灶区域出现明显乳酸峰，提示脑组织线粒体能量代谢存在缺陷。结合患者青少年发病、药物难以控制癫痫、脑部游走病灶、乳酸堆积等特征，临床高度怀疑线粒体脑肌病。后续肌肉活检与基因检测证实，妍妍存在 MT-TL1 基因位点突变，确诊罕见病 MELAS。
据介绍，MELAS 属于遗传性代谢罕见病，发病率约 1/4000 至 1/6000，青少年高发，多为母系遗传。该病早期仅表现抽搐，影像无明显异常，极易误诊为普通癫痫。普通癫痫多由外伤、脑血管问题引发，单一抗癫痫药大多能有效控制；而 MELAS 根源是细胞能量工厂受损，部分抗癫痫药物会加重线粒体损伤，仅靠止抽药物治标不治本。
该病脑部病灶具备游走特点，一处病灶好转，另一处又会新生，每一次病灶发作都类似小型中风，会造成不可逆脑损伤。短短两年，妍妍认知能力从正常高中生水平衰退至孩童状态，还反复出现视野缺损、肢体抽搐、意识丧失等症状。
因该病暂无特效药，医院医疗团队制定个体化保守方案：选用保护线粒体的抗癫痫药物，搭配辅酶Q10、复合维生素补充细胞能量，降低乳酸堆积。同时叮嘱家属规避劳累、熬夜、发烧等消耗体能的诱因。经过半年规范治疗，妍妍抽搐发作得到有效控制。
罗雯媛介绍，国内近千万癫痫患者中，约三分之一癫痫症状由罕见病引发。国家公布的207种罕见病里，112种会伴随癫痫发作。这类疾病病种繁多、发病率低，基层缺少诊疗经验，多数患者长期单纯治疗癫痫，等到确诊罕见病时，大脑已出现不可逆损伤。
在义诊现场，由该院神经内科、神经外科、儿科等组成的多学科团队，为市民提供专业诊疗指导、用药咨询、手术评估、儿童癫痫管理等服务，答疑解惑，帮助大家走出疾病误区。
“癫痫不是一种单一疾病，而是上百种病因都可能引发的症状。”罗雯媛提醒，若青少年出现难治性癫痫，同时伴随认知进行性下降、头痛呕吐、肌力减退、头颅影像病灶不按血管分布等表现，需高度警惕线粒体病等罕见遗传代谢病，尽早完善代谢筛查、基因检测等检查，争取早诊断、早干预，延缓疾病进展。
采写：南都N视频记者 韩成良 通讯员 北大深医
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