来源：泰格医药
近年来，随着国家对罕见病领域支持力度不断加大，审评审批政策持续完善，以及患者组织参与度日益提升，罕见病创新研发迎来重要机遇期。从基础研究到临床开发，再到药物可及，多方协同创新正推动罕见病治疗从“无药可用”加速迈向“有药可研、有药可治”。
在此背景下，第三届中国罕见病科研大会（Hope for Rare Science Conference, HRSC）与患者社群推动药物研发赋能会暨2026年全国罕见病患者组织网络年会，于近日相继在上海举行。两场会议分别聚焦罕见病科研创新和患者参与药物研发等关键议题，汇聚全球科研机构、临床专家、患者组织、公益机构及产业界代表，共同探讨罕见病创新药物研发与提升患者可及性的新路径。
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2026年6月25日至27日，第三届中国罕见病科研大会在上海浦东三甲港国际会议中心举行。本次大会由瑞鸥公益基金会主办，国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院与蔻德罕见病中心联合主办。
第三届中国罕见病科研大会致辞
大会汇聚患者组织、科研机构、临床专家、药企及公益组织等多方代表，围绕罕见病药物研发全生命周期中的关键议题展开深入交流，共同探讨患者参与创新药物研发的新路径与新模式，是罕见病领域规格最高、规模最大的学术盛会之一。
瑞鸥公益基金会创始人&秘书长、蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方
开幕式上，瑞鸥公益基金会创始人&秘书长、蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方表示，我国在罕见病创新药物的研发、落地、上市成果方面相对薄弱，如今我们所有人正携手改变这一现状。纵使全球地缘、经济、地域冲突不断，罕见病研究是可跨越分歧合作的医学领域。本次大会将深化国际交流，展示我国科研、医疗与企业的成果，号召国内科研力量聚力攻坚，为全球罕见病研究贡献中国力量1。
泰格医药联合创始人、董事、执委会主席曹晓春女士
瑞鸥公益基金会联合创始人，泰格医药联合创始人、董事、执委会主席曹晓春女士出席大会并致辞。她表示，泰格医药深耕医药研发领域二十余年，已建立覆盖临床前研究至临床开发的一体化研发服务体系，累计参与近300项罕见病及超罕见病临床研究，覆盖绝大多数适应症领域，并成功助力包括国内首款AAV基因治疗药物在内的十余款罕见病治疗创新药获批上市。
作为长期关注和支持罕见病事业发展的企业，泰格医药及泰格医药公益基金会持续携手蔻德罕见病中心、瑞鸥公益基金会等合作伙伴，通过科研支持、公益捐赠和患者关爱等多种形式，共同推动罕见病药物研发与公益事业发展。
泰格医药高级副总裁、首席医学官陈霞博士
大会专题分享环节，泰格医药高级副总裁、首席医学官陈霞博士以《罕见病药物研发策略》为题，从罕见病定义、研发难点及应对策略、关键注册研究设计等方面展开深度分享。
陈霞博士指出，当前全球尚无普适性的罕见病定义，各国均以患病率为主要界定依据，但界值各不相同。尽管单个病种患者数量有限，但全球已知罕见病已超过10,000种，整体患者群体规模庞大。
在研发实践中，罕见病药物普遍面临患者数量少、自然病程复杂以及研发不确定性高等挑战。针对这些难点，陈霞博士结合国内外药物研发案例，从剂量探索、创新试验设计、监管创新应用等多个维度，分享了罕见病研发的关键策略。
陈霞博士以全球首款遗传性视网膜疾病基因治疗药物Luxturna为例，深入解析了极罕见病种的临床研发路径。该药针对RPE65基因突变引起的Leber先天性黑朦（LCA2），患病率低于百万分之一。从I期到III期历时十年，仅入组43例患者。研发团队发现视力检查难以客观反映治疗获益，转而将多亮度移动性测试（MLMT）作为III期主要终点，全视野光敏感度阈值测试（FST）作为关键次要终点，采用延迟治疗对照设计，最终成功获FDA和EMA批准上市。
陈霞博士表示，罕见病研发不仅需要科学创新，更需要监管创新、方法创新和多方协同。随着我国支持政策不断完善，越来越多创新疗法正在加速进入临床开发和审评审批阶段。未来，通过产业界、科研机构、临床专家及患者组织的共同参与，有望进一步提升罕见病创新药研发效率，让更多患者从创新成果中获益。
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会议二：全国罕见病患者组织网络年会
6月27日至28日，由蔻德罕见病中心主办，瑞鸥公益基金会联合主办的患者社群推动药物研发赋能会暨2026年全国罕见病患者组织网络年会在上海召开。会议聚焦患者组织参与药物研发、临床研究设计、药物可及性以及患者赋能等议题，通过专题分享、圆桌讨论和实践工作坊等形式，探讨患者深度参与药物研发的新模式。
泰格医药早期临床事业部副总裁刘海燕博士发表主题演讲
泰格医药早期临床事业部副总裁刘海燕博士围绕《罕见病IIT和注册性临床研究设计要点》进行了专题分享。
刘海燕博士结合我国罕见病临床研究监管环境的发展变化，系统梳理了研究者发起临床研究（IIT）、生物医学新技术临床研究（818）与注册性临床试验在研究目的、适用法规、管理要求及实施路径等方面的差异。
刘海燕博士指出，随着《医疗卫生机构开展研究者发起的临床研究管理办法》及《生物医学新技术临床研究和临床转化应用管理条例》等政策陆续实施，我国罕见病临床研究特别是细胞与基因治疗等前沿领域正在逐步建立更加规范的管理体系。与此同时，罕见病研究仍面临患者资源有限、研究周期长、资金投入大以及跨学科协作复杂等挑战，对研究设计和资源协调提出了更高要求。
围绕罕见病临床研究设计，刘海燕重点介绍了PICOST研究框架，即研究人群（Population）、干预措施（Intervention）、对照设置（Control）、研究终点（Outcome）、研究设计与样本量（Study Design & Sample Size）以及研究时间（Time Frame）。她强调，在患者数量有限的情况下，充分了解疾病自然史、科学设定研究终点、合理选择对照策略以及创新研究设计，对于提升研究质量和研发效率具有重要意义。
刘海燕博士最后分享了罕见病患者尽早获得先进疗法的若干路径，包括参与不同类型的临床研究、关注国外上市品种在中国的获批应用，以及海南特许政策的转化应用等议题。
携手产业伙伴，共同加速创新成果转化
罕见病研发是一项长期而复杂的系统工程，需要科研机构、医疗机构、患者组织、创新企业及公益组织等多方力量共同参与和持续推动。
泰格医药始终积极参与罕见病创新生态建设，持续发挥在临床开发、医学策略、注册事务、项目运营及全球多中心研究等方面的专业优势，助力创新疗法加速研发和上市进程。未来，泰格医药将继续携手产业伙伴、科研机构和患者组织，共同推动更多创新成果转化落地，为全球罕见病患者带来更多治疗希望。
瑞鸥公益基金会
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