Vertex制药于7月1日宣布，美国FDA已批准扩大CASGEVY®（exagamglogene autotemcel）的适用范围，用于治疗2岁及以上患有伴随复发性血管闭塞危象的镰状细胞病或输血依赖型β-地中海贫血的患者。其新闻稿指出，这是首个获批用于治疗2岁及以上儿童镰状细胞病和输血依赖型β-地中海贫血的基因疗法，此前仅被批准用于12岁及以上的患者。

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镰状细胞病影响红细胞，而红细胞内含有血红蛋白——一种负责在全身输送氧气的蛋白质。此病可引发多种症状和健康问题，其中包括被称为“镰状细胞危象”或“血管闭塞性危象”的剧烈疼痛发作。

地中海贫血是一种遗传性血液疾病，会导致体内血红蛋白水平异常低下，进而减少向身体组织输送氧气的能力。在某些情况下，患者需要定期输血，以维持足够的功能性血红蛋白水平。

CASGEVY是一种非病毒、体外CRISPR/Cas9基因编辑细胞疗法，通过对患者自身的造血干/祖细胞中BCL11A基因的红系特异性增强子区域进行编辑，促使红细胞产生高水平的胎儿血红蛋白。

对于重度镰状细胞病患者，该疗法增加胎儿血红蛋白含量有助于防止红细胞形成异常的镰刀状，并针对疾病的根本病因发挥作用，从而消除血管闭塞性危象。对于输血依赖型地中海贫血患者，治疗可提高胎儿血红蛋白水平和总血红蛋白水平，从而消除对定期红细胞输注的依赖。

一项包含11名患者的临床试验(NCT05329649)评估了CASGEVY在5岁至12岁以下镰状细胞病患者中的安全性和有效性。所有8名可进行疗效评估的患者均达到了‘在接受CASGEVY输注后的最初24个月内，连续至少12个月未发生方案定义的严重血管闭塞性危象’这一主要疗效终点。其无血管闭塞危象持续时间的中位数（最小值、最大值）为17.5（13.2，21.3）个月。全部8例患者均达到了‘在24个月评估期内至少连续12个月因严重血管闭塞性危象无需住院治疗’这一次要终点。

一项涉及15名患者的试验(NCT05356195)评估了CASGEVY在5岁至12岁以下输血依赖型地中海贫血患者中的疗效与安全性。在9名可进行疗效评估的输血依赖型β-地中海贫血患者中（包括1例在第16个月前死亡的患者），有8人实现了连续12个月无需输血，其无需输血状态持续时间的中位数为20.1个月；患者加权平均总血红蛋白水平的均值（标准差）为11.7（1.2）g/dL。

对于镰状细胞病和输血依赖型β-地中海贫血患者，最常见的不良反应包括黏膜炎（黏膜炎症）和发热性中性粒细胞减少症（伴有中性粒细胞水平降低的发热）；此外，镰状细胞病患者中还出现了食欲减退。另外，处方信息中还包含了关于中性粒细胞植入失败、血小板植入延迟、超敏反应以及脱靶基因编辑风险（指CRISPR/Cas9编辑过程可能对预期靶位点以外的基因组区域进行非预期编辑的可能性）的警示。

参考来源：‘Vertex Announces US FDA Approval for Expanded Use of CASGEVY® for the Treatment of People Ages 2 Years and Older With Sickle Cell Disease or Transfusion-Dependent Beta Thalassemia’，新闻稿。Vertex Pharmaceuticals Incorporated；2026年7月1日发布。

注：本文旨在介绍医药健康研究，不作任何用药依据，具体用药指导，请咨询主治医师。