来源：市场资讯
（来源：兰卫医学）
助力家庭圆梦健康宝宝
揪住反复流产的“隐形元凶”
【兰卫科普】
Part 1.
好孕纪实
从3次胎停到健康宝宝：CNV-seq（低深度全基因组拷贝数变异测序）配合PGT（胚胎植入前遗传检测）改写命运的真实故事。
29岁的李女士（化名）永远记得那个清晨——验孕棒上的双杠再次变成白板，伴随着的是撕裂般的腹痛。这已经是她第3次胎停，3年间，每一次怀孕都像一场残酷的赌局，从满心期待到身心俱疲。前两次胎停李女士总能找到理由：第一次在不知道怀孕的情况下，为了安神曾服用含朱砂的煲汤；第二次怀孕情绪紧张，整天吃不好，睡不着。“检查没发现异常，医生说可能是染色体问题。”李女士攥着一沓厚厚的检查报告，声音颤抖地说：“我甚至怀疑自己是不是被诅咒了。”
最终在医生的建议下，李女士同意送检流产物做CNV-seq检查，检测结果不出所料，检出 22q11.21q11.21 区域约2.64Mb的缺失（chr22:g.18807107_21447866del），该变异根据 ClinGen CNV 评分体系得分≥0.99 分，为致病变异。而这很可能就是李女士三次悲剧的“隐形元凶”。
基于这一结果及三次流产的经历，某三甲医院为李女士制定了PGD三代试管婴儿方案，在胚胎植入前对染色体进行筛查，挑选出健康胚胎。经过数月的调理和1次移植，最终李女士在今年迎来了健康的女儿。而李女士的经历并非孤例，兰卫医学生殖遗传专家张博士表示：“我们实验室数据显示，流产物CNV-seq的阳性率超过了50%，而且有约20%的变异是传统检测无法检出的染色体微缺失/重复。”
Part 2.
知识课堂
一、
染色体异常是反复流产的主要原因
自然流产的发生率依然很高，可占全部妊娠的10%~15%，传统认知中，流产常被归因于激素失调或子宫环境问题，但临床数据显示超过50%的早期流产与胚胎染色体异常有关。传统染色体核型分析只能检测到5Mb以上的大片段异常，但约1/3的致病性染色体畸变是小于5Mb的微缺失/微重复。这些微小的异常如同生命蓝图上的隐形裂痕，可能导致胎儿发育停滞、畸形甚至流产。
左图：早孕期自然流产的遗传学病因：815例分析.中华围产医学杂志 2024 年9 月第 27 卷第 9 期
右图：自然流产患者1065例的遗传学病因及其相关因素的分析.中华医学遗传学杂志2023年4月第40卷第4期
二、
CNV-seq：给染色体做“超高清单兵体检”
▪ 相比传统核型分析（只能看到“染色体森林”），CNV-seq（低深度全基因组拷贝数变异测序）如同配备显微镜。通过高通量测序对全基因组进行扫描，能检测到低至100kb的染色体微缺失/微重复，分辨率是传统核型分析的数十倍。
▪ 对比CMA（染色体微阵列），CNV-seq的检测费用为染色体微阵列的60%，让更多家庭能够负担得起精准诊断。
▪ 指南中指出：具备条件的产前诊断机构可将CNV-seq作为一线产前诊断技术。
三、
哪些人群建议做CNV-seq检测
1. 反复流产（≥2次）或胎停育的夫妇
2. 生育过畸形儿/智力障碍患儿的家庭
3. 试管婴儿反复种植失败者
四、
科学备孕三步走：CNV-seq如何助力？
1. 夫妇染色体核型检查：
排除父母自身染色体平衡易位等遗传因素。
2. 流产物检测：
明确流产是否由胚胎染色体异常导致，为遗传咨询、生殖决策、疾病预防和管理提供参考。
3. 辅助生殖配合：
若存在高风险变异，可通过PGT技术筛选健康胚胎，提升妊娠成功率。
Part 3.
兰卫医学生殖遗传检测
作为国内领先的医学检验和病理诊断机构，兰卫医学的生殖遗传检测实验室拥有：
CAP/ISO15189双认证实验室
确保结果国际互认。
双盲复核制度
精准区分致病性CNV与良性多态，提供更精准的临床解读。
大数据库比对
后天高频聋，显/隐性均可。
一站式遗传咨询生育风险评估
从检测到方案制定全程陪伴，为夫妻提供个性化再生育指导。
好孕小贴士
▪ 首次流产后建议保留胚胎组织进行染色体检测；
▪ 流产物样本送检需同时送检母亲外周血，用于排除母源污染；
▪ 复发性流产夫妇双方最好同时进行染色体及基因筛查；
▪ 三代试管婴儿可有效规避染色体异常导致的流产风险。
样本采集要求
项目名称
低深度全基因组拷贝数变异检测 CNV-seq
样本类型
流产组织、绒毛/外周血
采样耗材
无菌收集容器/紫管
样本量
蚕豆大小（≥100mg）/4mL
送检稳定性建议
室温：1天
冷藏：7天
冷冻：禁止
报告周期
21个工作日
注：送检需签署知情同意书；流产组织、绒毛等样本需要同时送检母亲全血。
本文由 东莞兰卫 韩宇 提供
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