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地中海贫血（简称“地贫”）是我国南方地区高发的遗传性、非传染性的溶血性贫血，因最早在地中海沿岸人群中发现而得名。
一、科学认知地贫基因携带者与地贫患者
地贫属于常染色体隐性遗传病，主要分为α型和β型两种，根据临床表现可分为静止型、轻型、中间型和重型等亚型。我国地贫基因携带者总数约3000万人，静止型与轻型占绝大多数，而中间型和重型地贫患者约有30万人。
1.静止型无明显临床症状，血常规可呈轻微异常，多在体检时发现，对健康与生活无显著影响。
2.轻型一般无症状或仅有轻度贫血，多在家系调查时被筛查发现。
3.中间型患者临床表现个体差异较大，2岁后或成年期发病，主要表现为中度贫血、乏力、肝脾肿大，长期贫血可致骨髓代偿性造血增强。
4.重型患儿出生后3-6个月开始出现临床症状，且呈慢性进行性加重，早期症状为食欲不佳、喂养困难，随后面色苍白、进行性贫血、肝脾肿大、生长发育迟缓、骨骼变形，症状体征随年龄增长而日益明显。患者需长期反复输血治疗，过多的铁沉积于肝、心、胰腺等重要脏器，引发脏器功能损伤，需要规范祛铁治疗以保护脏器功能、改善生存预后。
【关键提示】
“基因携带”不等于“患病”，单条异常基因携带者（静止型/轻型）不发病、不传染、不危及生命，可正常生活、婚育与就业；仅夫妻双方为同型地贫基因携带者时，子代存在中间型或重型地贫风险，需规范筛查与产前诊断。
二、常见认知误区及纠正
误区1.地贫会传染。
纠正：地贫为遗传性疾病，不通过日常接触、共餐、血液、呼吸道等途径传播。
误区2.地贫患者需要常规补铁。
纠正：地贫核心为铁利用障碍，非缺铁；盲目补铁可加重铁过载、损伤脏器；仅在地贫患者明确缺铁时，方可在医师指导下规范补充铁剂，切勿自行补铁治疗。
误区3.父母表型正常，子代不会患地贫。
纠正：即使父母表型正常，也可能携带隐性致病基因并传递给子代。因此，高发地区所有备孕夫妇，均建议孕前完成地贫规范筛查。
三、备孕必看：地贫生育风险与三级防控体系
地贫遗传风险可通过标准化防控显著降低，核心遵循以下原则：
1.风险分层
夫妻一方为地贫携带者，子代仅可能为携带者，重型地贫发生风险极低。
夫妻双方均为同型地贫基因携带者，子代存在一定概率罹患重型地贫，必须接受产前诊断。
2.三级防控规范流程
一级预防（婚前/孕前），开展血常规+血红蛋白电泳，必要时基因检测，明确携带状态。二级预防（孕期），高风险夫妇可于孕11–13周行绒毛膜活检，或孕16–24周行羊水穿刺，精准评估胎儿基因型，早期识别风险。三级预防（新生儿期），采用脐血或足跟血行血红蛋白分析+基因检测，阳性者3月龄内完成确诊并建立随访管理。
【防控要点】
严格落实国家地贫三级防控流程，可最大限度降低重型地贫患儿出生风险，保障生育安全。
四、我国地贫高发省份及惠民防控政策
我国地贫高发区域为福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南 10 个省份。自 2012 年起，国家在上述地区实施地贫防控项目，为新婚及计划怀孕夫妇免费提供筛查、基因检测与产前诊断服务，有效减少重型地贫患儿出生。各地不断完善筛查、基因检测及产前诊断服务网络，将地贫纳入大病救治与医保保障，祛铁药纳入医保目录，多重救助显著减轻患者家庭负担。同时通过科研攻关、人才培训与国际合作提升防治能力，积极推进地贫综合防控与救治工作。
地贫可防可控，恐惧与偏见源于认知不足。2026年公务员体检新规明确：地贫基因携带、静止型及轻型地贫，血红蛋白≥90g/L即为体检合格。地贫基因携带者并非患者，仅携带特定遗传标记，不影响正常社会生活与健康结局。坚持科学筛查、规范防控、理性认知，即可有效规避重症风险，守护家庭健康。
本文来源：“国家妇幼健康中心”公众号
编辑 | 康晓杰
校审 | 孙茜
策划 | 王菲菲 崔晨
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