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现代快报讯（记者 张宇）出生缺陷涵盖胎儿期、婴幼儿期出现的各类结构、功能异常，部分病症隐匿性极强，常规产检、基础筛查难以发现，不少家庭陷入反复检查、无法确诊的求医困境。为提升出生缺陷疑难疾病规范化诊疗水平，减轻特殊患儿家庭就医负担，中国出生缺陷干预救助基金会启动出生缺陷疑难疾病诊断项目，面向符合条件的家庭免费提供高端分子遗传学诊断、多学科联合会诊服务。
今年该项目仅在全国部分省份试点，在江苏省卫生健康委妇幼处指导下，南京鼓楼医院牵头联合省内四家医疗机构组建诊疗协同体，顺利获批该试点项目实施资格。7月16日，南京鼓楼医院专门开展公益义诊活动，为到场患者及家属提供专业诊疗咨询，现场筛查符合条件的家庭。
“很多疑难出生缺陷病十分隐蔽，孩子幼时看似健康，成长中才逐渐暴露问题，常规检测难以溯源病因。”南京鼓楼医院遗传科主任医师朱湘玉介绍，大众认知中的出生缺陷多为先天结构畸形，事实上，儿童生长迟缓、肢体异常、智力落后、语言障碍等功能性异常，都属于出生缺陷范畴，这类疾病也是临床确诊难度最大的类型。
朱湘玉分享了一例极具代表性的疑难病例。曾有一个家庭，家中长子幼时活泼健康，身体发育与正常儿童无异。可孩子五六岁时，突然出现走路踮脚、肢体无力的症状，随着年龄的增长，肢体功能持续衰退，十几岁时彻底瘫痪卧床，无法自主进食、言语交流，生活完全不能自理。
由于病因不明，夫妻在不知情的情况下孕育二胎。令人揪心的是，二胎孩子长至五六岁时，复刻了哥哥的异常症状，同样出现走路不稳、肢体乏力的问题。高度警觉的父母立即带孩子前往鼓楼医院就诊。
入院后，医疗团队为患儿开展了临床常规全套遗传学检测，包括染色体检查、染色体芯片检测、全外显子组测序等主流项目，结果均为阴性，无法明确病因。朱湘玉解释，人类遗传物质中，目前临床常规仅能解码1%至2%的外显子区域，剩余98%的遗传序列功能尚未完全探明，大量疑难罕见病的致病变异，就隐藏在这片未知的遗传序列中，常规检测手段根本无法捕捉。
这类常规检测无果、高度疑似遗传异常的病例，正是本次国家公益救助项目的重点帮扶对象。据了解，临床遗传学诊断分为多个层级，从分辨率较低的染色体检查，到精准筛查的染色体芯片、全外显子测序，只能覆盖已知的常见致病位点。而针对疑难病例所需的全基因组测序、三代长读长测序，能够实现遗传序列100%全覆盖，精准捕捉深度内含子变异、基因结构重复、片段拼接异常等疑难问题，破解常规检测的诊断盲区。
但这类前沿检测技术设备要求高、分析难度大、费用昂贵，尚未纳入常规临床诊疗，多数家庭难以承担，成为疑难病诊疗的一大瓶颈。而本次基金会公益项目的落地，打破了这一困境，可为疑难病家庭免费提供高端基因测序与多学科会诊，让以往“求医无望、检测无门”的患者，获得精准寻因、对症诊疗的机会。
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