政策福利丨免费全基因组测序分子遗传学诊断+多学科会诊！符合条件的家庭快申请|基因诊断|遗传学

免费全基因组测序

基因诊断+多学科会诊！

符合条件的家庭快申请

喜讯！

南京市妇幼保健院获批

“中国出生缺陷干预救助基金会"

出生缺陷疑难疾病诊断试点项目

江苏省实施单位！

【项目介绍】

近日，由中国出生缺陷干预救助基金会支持，经江苏省卫生健康委妇幼处统筹指导、材料复核、专家综合评议，正式确定江苏省试点开展"出生缺陷疑难疾病诊断项目"。南京市妇幼保健院获批为该项目实施机构。

该项目落地有利于提升全省出生缺陷疑难疾病诊疗水平，健全出生缺陷防控体系，减少疑难缺陷患儿漏诊误诊，切实降低出生缺陷不良影响，护航母婴健康。

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符合条件的家庭快申请

孕期超声发现胎儿多发异常，到底为什么？

多次生育异常的孩子，想再生育却生怕重蹈覆辙，怎么办？

孩子智力障碍、发育迟缓、癫痫发作……反复检查都找不到病因？

近日，一个帮助以上疑难问题“追根溯源”的公益项目正式落地江苏，面向符合条件的出生缺陷疑难疾病家庭，提供：

✅ 免费的分子遗传学诊断

✅ 多学科联合会诊服务

助力提升出生缺陷疑难疾病的规范化诊疗和全流程管理水平。

本项目今年仅在部分省份试点开展，在江苏省卫生健康委妇幼处统筹指导下，南京市妇幼保健院作为实施机构。

哪些情况可以申请？

经常规生化、影像、细胞遗传学、CMA/CNV-seq、全外显子组测序等检测仍病因不明确、需进行进一步遗传学诊断的出生缺陷疑难疾病患病家庭，可按项目要求申请，经省级和国家级专家组审核后，符合条件者可进行检测。

一、处于孕期的家庭

1.胎儿多发异常或有2次及以上相同或相似表型；

2.胎儿存在严重生长受限、羊水量异常、水肿或不明原因死胎等情况。

二、具有辅助生殖需求的家庭

即将接受辅助生殖技术治疗，曾孕育过多发异常胎儿或胎儿有2次及以上相同/相似异常表型。

三、生育异常孩子的家庭

已生育18周岁以下的患儿，符合下述情况之一：

1.多发先天畸形或多个系统异常；

2.发育迟缓、智力障碍、癫痫、肌张力异常等神经发育问题；

3.新生儿期或婴幼儿期出现代谢异常，如低血糖、酸中毒、高氨血症等；

4.遗传性耳聋、眼病、免疫缺陷、血液病、内分泌异常等。

可获得哪些服务支持？

经审核符合项目条件的家庭，可获得以下服务支持：

1.遗传学检测及分析

围绕出生缺陷疑难疾病病因开展二代或三代全基因组测序和结果分析。

2.多学科联合会诊

根据病情需要组织相关学科专家共同评估。

3.随访与生育指导

根据病情需要提供后续随访、风险评估和再生育指导。

每个家庭限申请1次补助，在补助范围内无需支付任何费用。

服务流程

一、提交申请：申请人填写相关信息，提交诊断申请及必要材料，包括但不限于：就诊病历、检查/检验报告、全外显子组测序报告（非实施机构检测者需同时提供测序原始数据）。

二、专家评审：专家组综合评审，确认是否符合项目条件及检测项目；未通过者反馈原因或指导补充材料。

三、提供服务：实施机构为符合条件的家庭开展遗传学检测、多学科会诊、遗传咨询和生育指导。

四、随访管理：持续追踪随访，结合病情进展和结局进行定期评估。

•申请项目不等同于一定通过审核，最终以项目审核结果为准；

•请务必携带既往病历、检验/检查报告、家族史资料和既往妊娠/分娩资料，以便医生综合判断；

•‌检测结果需结合临床表现、家族史及随访情况综合解释；

•项目执行过程中将依法保护个人信息和遗传信息安全。

如需咨询，请前往南京市妇幼遗传咨询及产前诊断门诊挂号就诊评估，联系电话：025-52226309。

科室介绍

遗传医学中心

南京市妇幼保健院遗传医学中心成立于1978年，现为江苏省优生学医疗质量控制中心、江苏省新生儿疾病筛查质量控制中心、江苏省出生缺陷精准防控研究中心、江苏省产前诊断技术培训基地、江苏省出生缺陷救助试点项目管理办公室挂靠单位、江苏省出生缺陷防治人才培训基地协同单位、南京市妇产与遗传临床医学中心、南京市新生儿疾病筛查中心、第二轮南京临床遗传医学中心、南京市出生缺陷防控管理新生儿疾病筛查中心、南京市出生缺陷防控管理产前筛查中心。长期致力于遗传病的筛查和诊治新技术的应用开发以及临床和基础研究，建立了“遗传咨询—孕前筛查—胚胎植入前诊断—产前筛查（诊断）—产后新生儿筛查（治疗）—遗传咨询的出生缺陷防控”闭环体系，形成了出生缺陷防控一、二、三级全覆盖体系，在染色体变异、基因变异、基因编辑等技术研发和临床应用方面独具特色，引领全省的出生缺陷工作深入开展。

中心现已经建立了多个高水准的技术平台，包含染色体AI分析系统、染色体芯片、毛细管电泳、二代测序、纳米孔测序、FISH、MLPA、定量PCR仪、时间分辨荧光分析、免疫发光、串联质谱、IPS诱导和分化体系，开展的实验室项目有孕前携带者筛查、胚胎植入前筛查和诊断、血清学和NIPT产前筛查、细胞遗传学诊断、分子细胞遗传学诊断（荧光原位杂交技术、染色体芯片技术、MLPA技术、单基因病基因诊断技术、全外显子检测、新生儿基因筛查、新生儿遗传代谢病筛查和诊治，实验室每年的各项检测量高达14万例。开展的多项技术国内领先，国内首批开展染色体芯片项目、NIPT项目以及外显子检测项目，参与国内多个相关技术规范与专家共识的起草，起草制定了江苏省多项产前诊断技术的质量管理标准。

遗传医学中心是江苏省出生缺陷疑难复杂疾病的转诊中心，解决了大量疑难复杂病例的诊断与处理，年门诊量50000人次，在江苏省乃至全国都有较大影响力。团队在科研与技术创新方面取得了显著突破，团队发表论文200余篇，其中SCI论文（Cell Discovery、PNAS、Genome Medicine、AJOG、GIM等权威期刊）100余篇。同时，团队先后承担包括国家重点研发计划、国家自然科学基金等在内的各级课题30余项。研究成果获国家发明专利11项，并荣获全国妇幼健康科学技术奖、中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖、江苏医学新技术引进奖、南京市医学新技术引进奖等20余项。

稿件来源丨遗传医学中心胡平孟露露

责任编辑丨王凝嫣

内容校对丨史月张沁沁

审核发布丨蔡晓洁

栏目分类丨妇幼服务资讯

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