来源：滚动播报
（来源：上观新闻）
编译：高杰
手心湿漉漉、腋下浸透衣衫……
对很多人来说，
多汗不只是尴尬，
更是困扰多年的难言之隐。
据估计，全球约2%~5%的人受原发性特发性多汗症（PIH）困扰，患者常需一天换好几次衣服，许多人因此回避社交。长期以来，这种疾病的原因不明，常被误解为心理或皮肤问题。
近日，一项发表在《科学·进展》的研究提供了强有力的证据：原发性特发性多汗症的一种亚型，其实是神经皮肤离子通道病——控制汗腺的神经过度兴奋，根源在于基因突变。
基因里的“多汗密码”
来自布鲁塞尔自由大学等机构的研究团队，对32个有多代遗传史的多汗症家庭进行了全外显子测序，寻找疾病线索。结果指向了一个关键基因：SCN10A。
这个基因编码的NaV1.8离子通道，就像神经细胞上的“生物闸门”，负责调节神经系统中的电信号。研究显示，多汗症患者携带SCN10A基因罕见功能变异的比例显著高于对照组，在所有钠离子通道家族基因中，SCN10A的关联性最强。
研究发现了多种SCN10A变异类型，其中一个携带p.R14L变异的患者，从童年起就出现头面部和躯干多汗，症状严重。
神经“太兴奋”了
为什么一个基因变异会导致多汗？答案藏在NaV1.8离子通道的功能变化里。
以p.R14L突变为例，研究人员发现，在多汗症患者中，由于遗传易感性，控制汗腺的神经系统持续处于过度兴奋的状态，稍微受到刺激就大量发出“出汗”信号。
这与患者的临床表现高度吻合：出汗通常由情绪或压力相关的刺激引发，而非体温升高——它的根源是生物学上的遗传易感性，而非简单的心理因素。
为了验证因果关系，研究人员构建了携带p.R14L突变的基因敲入小鼠。他们开发了一种改进的碘-淀粉检测法，对小鼠爪垫上的汗滴进行精确测量（小鼠仅从爪垫出汗）。结果显示，携带相同基因缺陷的小鼠确实存在过度出汗的情况。
令人振奋的是，这种过度出汗是可逆的。研究人员发现，注射一种选择性阻断NaV1.8的物质后，突变小鼠的出汗量明显减少了。
不过，研究人员发现，多汗症比想象中更复杂。研究中发现一个特殊案例：一位患者虽然遗传了“抑制出汗”的神经通道突变，但由于汗腺内存在另一种基因突变，最终仍然会出现过度出汗的情况。
这说明，多汗症是不同生物通路共同作用的结果，有的问题出在神经，有的问题出在汗腺，有的则两者兼有。它们最终都表现为皮肤上的可见症状，但治疗策略却应因人而异。
这项研究首次从离子通道病角度，明确了一类原发性多汗症亚型的发病机制。它不仅表明多汗症是一种可干预、可治疗的神经系统疾病，更为未来开发有效的分层精准治疗提供了科学依据。
数据图及参考来源：
https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.aed3221
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