没有高血压、糖尿病，
也没有高血脂，
福安70岁的杨阿伯却突发急性脑梗死。
这场突如其来的脑梗差点要了杨老伯的命，更让人意外的是， 拨开层层迷雾后，致病元凶并非传统脑血管诱因，而是一种发病率仅1/5000～1/8000的罕见遗传病，线索就藏在杨老伯舌尖一处不起眼的小红点上。
没有“三高”却突发脑梗
数月前，杨阿伯突发左侧肢体无力、说话含糊不清，被紧急送到宁德市闽东医院急诊卒中诊疗中心。
闽东医院副院长、神经内科主任医师郑建民带领神经介入组快速评估：右侧颈内动脉闭塞，急性脑梗死，病情凶险。
神经介入团队立刻启动绿色通道，争分夺秒实施急诊取栓手术。手术很成功，闭塞的血管重新打通，杨阿伯的神经功能明显恢复。
按理来说，故事到这里就该圆满结束了。但医护团队的疑惑并未消散：一个没有高血压、糖尿病、高血脂的老人，为什么会突然大血管堵了？取栓救了急，但如果找不到根本原因，下次再梗怎么办？
细微体征暗藏玄机，两大症状锁定病因
术后查房时，医生在杨阿伯的舌尖处发现一个细微的红色小点，为毛细血管扩张表现。进一步追问病史得知：老人多年来反复出现不明原因的流鼻血。
反复不明原因鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张，结合潜在内脏血管异常风险，三大典型体征高度指向一种罕见病——遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT），又称Rendu-Osler-Weber综合征。
这不是普通的脑梗死。
医生马上为杨阿伯安排肺动脉CTA和基因检测。结果印证了推测：肺动脉CTA显示肺动静脉瘘，基因检测发现ENG基因移码突变——确诊为HHT I型。
郑建民解释，HHT是一种常染色体显性遗传病，全身血管发育异常。约70%的患者合并肺动静脉瘘——相当于肺部血管形成了一个异常“短路”。
正常情况下，从静脉回流到心脏的微小血栓会被肺毛细血管“拦截过滤”。但肺动静脉瘘让这个屏障形同虚设，血栓直接绕过肺部进入动脉系统，一路跑到脑子里堵住血管，造成“反常栓塞”。
反复鼻出血不止是“上火”
郑建民特别提醒：当脑梗死患者没有常见的三高危险因素时，医生必须仔细查体、耐心追问病史。舌尖红点、常年反复鼻出血等看似无关的细微症状，实则是罕见血管遗传病的重要报警信号。
对于普通人来说，如果家里有人反复不明原因流鼻血，同时身上（尤其是嘴唇、舌头、手指）有散在的红色小点，别总以为是“上火”或
“天气干燥”，建议到神经内科或遗传病专科排查HHT。
由于该病为常染色体显性遗传，患者子女携带致病基因的概率高达50%。目前，闽东医院神经内科已为杨阿伯家属提供专业遗传咨询服务，建议其子女尽早开展基因筛查，从源头规避脑血管病变风险。
郑建民强调：夏季也是脑血管病高发季，若出现口角歪斜、肢体无力、言语不清等症状，请立即拨打120，争取黄金救治时间。
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福建卫生报全媒体记者：张帅
通讯员：陆美红
编辑：杨欢欢
审核：黄美辉、刘碧华
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