若提及“泰山学者”，多数人的脑海中会浮现一位鬓发斑白的老教授形象——金丝眼镜，身后堆满文献的书架，周身萦绕着厚重的学术气息。然而，当35岁的韦余达坐在市融媒体中心记者对面时，这份刻板印象被悄然抚平，他语速不快，目光沉静，穿着一件普通的白色实验服，却透着一种科研人员特有的笃定与从容。
韦余达，理学博士、泰山学者青年专家、硕士研究生导师、临沂市人民医院遗传检验科副主任。在临沂市卫健系统直属医疗机构中，他是目前唯一一位全职在岗、本土成长的泰山学者青年专家。这个“唯一”，不仅是个人的荣誉，更是一座地市级医院在高端人才自主培养上的历史性突破。
一间实验室里的星辰大海
周五下午，几经辗转，记者走进临沂市人民医院检验医学中心的遗传检验科实验室，排列整齐的测序仪和恒温箱映入眼帘。空气中弥漫着淡淡的化学试剂的气味，偶尔传来仪器运转的低鸣声。这里没有门诊大厅的人声鼎沸，没有手术室的紧张肃穆，却另有一场与人类基因密码的持久博弈。
“我们做的东西，就是帮病人找到‘为什么’。”韦余达说，“为什么一个看起来健康的家庭会接连生下患病的孩子？为什么同样的药物对不同的人效果截然不同？这些问题的答案可能藏在基因里。”
2020年10月，这位中国科学院上海生命科学研究院的博士毕业生，放弃留沪机会，回到家乡临沂，成为医院检验医学中心的一员。五年过去了，团队在遗传代谢病领域做出了令人瞩目的成绩——帮助多个疑难罕见病家系找到了致病基因，在脂肪性肝病的基础研究上取得了巨大的突破。
“很多人不理解，觉得一个中科院博士为什么要回三线城市？”韦余达笑了笑，“但我觉得，恰恰是这里更需要人来做这件事。”
检验科的蜕变，从被动检测到主动破译
在大多数人的印象里，检验科就是“收标本、出报告”的地方。但韦余达所在的临沂市人民医院检验医学中心，早已突破了这一传统定位。中心在高春海主任的带领下，确立了“业务是主体，科研与教学是两翼”的发展理念。
“如果只做常规检验，迟早会被自动化仪器与人工智能取代。”韦余达说，“我们必须往前走一步，去做那些机器做不了、创造转化价值的事。”检验医学中心下设七个亚专业，韦余达所在的遗传检验科主要负责产前筛查与诊断、药物基因组检测和遗传病相关基因检测三大板块。
“产前筛查与诊断是我们科室的核心业务，包括唐氏综合征筛查、染色体核型分析、胎儿染色体非整倍体无创基因检测等。”他介绍道。药物基因组检测则通过检测患者基因型预测药物反应，实现“一人一药”的精准用药。“比如高血压患者，有的人吃地平类药物效果好，有的人却会出现严重副作用。通过药物基因检测，我们可以帮助患者知道哪种药最适合。”
除了常规业务，遗传检验科团队还承担了大量“遗传罕见病鉴定”任务。对于在基层医院查不出病因、在上级医院也未能确诊的患者，他们会根据情况利用科研经费为患者进行深度测序和分析。“我们科室里积累了很多这样的病例。”韦余达说，“大部分患者是因为病情罕见，常规方法又查不出来。我们就用自己的科研经费给他们做免费基因检测，希望能帮他们找到答案。”
这种做法看似“赔本”，实则蕴含着深远的考量。“每一个罕见的病例，都可能是一个新基因、新机制的线索。”正是这种“业务+科研”双轮驱动的理念，让临沂市人民医院检验医学中心在业内逐渐赢得口碑。
一个家系背后的科学长征
入科以后，韦余达积极地将科室业务方向与个人专长相结合，在中心主任和科室主任的带领下，围绕罕见病家系开展研究。在他的电脑里，存着一个特殊的文件夹，记录着他追踪数年的一个家系。
这对来自临沂本地的年轻夫妇，先后生下三个孩子，均患有严重智力障碍。老大19岁，身材矮小、特殊面容、骨骼异常、近视。老二、老三情况如出一辙。夫妇二人身体健康，非近亲婚配。他们辗转多家知名医院，始终找不到病因。“一开始我们也没有把握。”他坦言，“常规检测都做了，全外显基因测序也做了，但始终锁定不了致病基因。”
遗传病诊断的特殊之处在于：人类个体基因组携带海量遗传变异，其中绝大多数为无致病性的良性变异。从大量变异中甄别致病变异，具有极高挑战。罕见病家系研究存在样本规模受限的问题，难以有效过滤候选变异，增加了致病变异的筛选难度。
直至第三名患儿的测序数据获取后，结合前两名患儿的检测结果，研究团队获得了更为充分的病例信息支撑深度遗传学分析。历经近两年来多轮变异比对、筛选与功能证据核验，最终将候选致病变异锁定于GSPT1基因。患儿父母各携带该基因一处杂合变异，三名受累患儿均继承父母不同变异，构成复合杂合变异基因型。为了确认该基因确是致病元凶，团队还进行了动物实验——构建了携带同样基因突变的小鼠模型，纯合小鼠较好地复现了患者的临床表型。“一只点突变小鼠构建成本约三万七千元左右，但我们必须要做。”韦余达说，“只有在小鼠身上复现了疾病表型，我们才能确信该基因的致病性。”
这个案例的意义远不止于一个家庭的解惑。该研究发现GSPT1为常染色体隐性遗传神经发育障碍新致病基因，为神经发育障碍患者的遗传学诊断和病理机制研究提供了新靶点。更证明了临沂市人民医院在这一领域具备了与国际接轨的临床诊断、生物信息分析与机制研究能力。
“全球已知的罕见病约有8000多种，只有约5%存在针对性特异性治疗手段。”韦余达说，“我们现阶段首要开展的工作是协助患者明确致病病因，若可依据致病靶点探索潜在干预策略，哪怕只是改善一点表型，都是巨大进步。”“我们团队希望在未来几年内，建立起一个覆盖鲁南地区的遗传性罕见病数据库，让临沂及周边的患者，不用再跑到北京、上海去做基因检测与咨询，在本地就能得到准确的诊断。”
代谢疾病的“解码者”，从基础机制到临床转化
韦余达的科研主攻方向，是代谢功能障碍相关脂肪性肝病（MASLD）的遗传调控机制。这是一个庞大的公共卫生问题——仅中国就有约2.4亿脂肪肝患者，且发病率仍在持续攀升。
“很多人觉得脂肪肝不是什么大病，吃点药、减减肥就好了。”韦余达说，“但实际上，脂肪肝可以发展为脂肪性肝炎、肝硬化，甚至肝癌。它已经成为导致肝癌和肝移植的主要原因。”
在中科院上海营养与健康研究所读博期间，韦余达跟随国家杰青丁秋蓉研究员，系统研究了肝脏脂质代谢的调控机制。证明表观调控因子MRG15能够节律性地调控肝脏脂质代谢，该研究成果发表在《自然·代谢》（Nature Metabolism）上，并获得国家发明专利，为脂肪性肝病治疗提供了新靶点。
回到临沂后，韦余达牵头成立了临沂市人民医院青年创新团队，聚焦MASLD的三个方向：建立基于影像学、血清学和病理学的精准队列；研究MASLD的遗传调控机制；开发体液早筛标志物。
“我们想把基础研究和临床需求结合起来。”他解释道，“一方面，了解鲁南地区脂肪肝流行病学特征；另一方面，通过机制研究找到新治疗靶点和早期诊断标志物。”这项工作并不容易。科研经费有限，标准化临床样本采集困难，有时一个课题需要数年时间。尽管如此，韦余达从未动摇过自己的信念。“做科研就是这样，十次尝试可能有九次失败。但只要有一次成功了，所有的付出就都值得了。”
他清楚这些目标需要漫长努力。“做科研不能太功利。你不能指望每项研究都立竿见影。很多时候你只是在黑暗中摸索，但必须走下去。”
让罕见被看见，让早筛成为防线
“在上海做研究，当然很好。设备先进，资源丰富，同行交流频繁。”他说，“但在地方医院，你面对的是活生生的患者，他们今天就需要答案。”这种“被需要”的感觉，是韦余达最终选择临沂的核心驱动力，他始终相信——科研不只在象牙塔，也在泥土里。临沂市人民医院有庞大的临床样本库、有迫切的科研需求，且医院党委非常重视人才，这给了他们很大的空间。
一粒种子，只有落在泥土里，才能生根发芽。
韦余达就是那颗种子。他从上海带回前沿知识与技术，更带回一种信念——即使在地市级平台，也能长出不平凡的科研之树，也能解码关乎生死的基因答案。临沂的土壤足够广阔，有着一千多万老区人民最真实的健康需求。一颗种子的力量，不在于它来自哪所名校的温室，而在于它愿意在哪里扎根。
韦余达选择了临沂，临沂也回应了他。如今，他的名字已经被写入临沂卫健系统的人才纪事——首位本土成长、全职在岗的泰山学者青年专家。但这个标签对他来说，更像是一个起点，而非终点。“泰山学者只是一个称号。”他说，“真正重要的，是你用这个称号做了什么。希望多年以后，人们想起我时，不是因为头衔，而是因为某个家庭终于知道了孩子生病的原因，某个脂肪肝患通过有效干预恢复了健康——那才是我们做这一切的意义。”
这，就是一个科研型临床工作者最朴素、也最崇高的理想。
那些无声的基因里，还有无数答案等待被倾听、被解码。而他，正穿着那件朴素的白大褂，在这条通往理想的道路上，一步一个脚印，走得沉稳，走得笃定。
（市融媒体中心记者 孔令华 通讯员 周凯静）
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