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河南濮阳的白女士有四个孩子，其中两个儿子患上了同一种罕见病：自毁容貌综合征。医学上叫Lesch-Nyhan综合征，发病率约三十八万分之一。患者几乎全是男孩。

这种病最残忍的地方在于：孩子能感知痛觉，却无法停止伤害自己。一岁多开始咬烂嘴唇、手指，拿头撞墙，用指甲抓自己的脸。不是调皮，是神经冲动失控了。身体想停下来，大脑却发出了自残的指令。父母只能24小时守着，全身缠满纱布，戴上牙套固定器。不是防别人，是防自己。

比疾病更沉重的，是外界的目光。公共场所里孩子突然自残，别人第一反应不是心疼，是皱眉——这孩子怎么这样？家长怎么教的？这种沉默的审判，几乎每个特殊儿童家庭都经历过。白女士的丈夫打两份工支撑医疗费，办了低保。夫妻俩通过视频相互打气，谁都没有放弃。

但这种病目前尚未被列入国家罕见病目录。不在目录里，意味着很多保障政策没有覆盖，治疗药物难以纳入优先审评，家庭能获得的制度支持非常有限。白女士一家能撑到现在，很大程度上靠的是家人之间的支撑。

在这个家庭里，还有两个健康的孩子。当父母所有精力都扑在照顾患病儿子上，另外两个孩子的情感需求谁来关注，他们的委屈和困惑往哪里放。罕见病不是一个人的病，是一个家庭的病。白女士夫妇能撑到今天已属不易，让这个家庭继续走下去的，是彼此之间还有一份不放弃的温度。一个家庭扛着两个罕见病患儿，如果能被看见，或许就有更多人愿意伸出手。如果能进入罕见病目录，就能看到更多的希望。

【信息来源】

  • 自毁容貌综合征为X连锁隐性遗传病，发病率约三十八万分之一：来源腾讯医典公开医学资料
  • 患儿出现不受控制的强迫性自残行为、需24小时看护及纱布包裹防护：来源同上
  • 河南濮阳白女士四个孩子中两个儿子患病：来源微博公开报道
  • 孩子父亲打两份工、办理低保：来源同上
  • 该病目前尚未被列入国家罕见病目录：来源公开的罕见病目录信息