研究人员已近乎完整地破译了人类基因组。这对医学的未来以及针对个体的治疗意味着什么。
过去曾多次有消息称人类基因组已被破译。例如，人类基因组计划（HGP）于2000年宣布绘制出人类基因组草图，并于次年在专业期刊《自然》上发表。但实际上，当时仅破译了部分基因序列。那些缺失的、更难破译的部分，则由国际T2T联盟（端粒到端粒联盟）于2022年在专业期刊《科学》上以“人类基因组的完整序列”为题发表。
基因组仍非真正完整：当时缺少Y染色体，该染色体于2023年被破译。如今，T2T联盟在专业期刊《细胞》上发布了新成果——这实际上确实是——近乎——完整的人类基因组：因为这一次，由盖瑟斯堡国家标准与技术研究所的贾斯汀·祖克和现于巴尔的摩约翰斯·霍普金斯大学从事研究的亚当·菲利皮（两地均位于美国马里兰州）领导的团队，不仅考虑了基因组中的23条不同染色体。
相反，他们关注的是包含总共46条染色体的双倍体染色体组，即所有分别来自母亲和父亲各一半的拷贝。这总共涉及约64亿个碱基对。几乎所有人身体细胞的细胞核中所包含的父母双方的染色体组虽然非常相似，但并不完全相同。
该团队写道，由此，双倍体基因组的99.4%已近乎完美地呈现。这是有史以来最完整、质量最高的人类基因组。通过这种方法，未来对个体基因组的分析将比以往精确得多。菲利皮表示：“不久之后，对人类整个基因组进行测序将成为常规操作。”这项测序可以在出生时进行，并用于医疗目的。“现在每个人都可以获得完整的个性化基因组。”
独立专家也对此印象深刻：“通过所谓的端粒到端粒测序，我们实际上已经非常接近完整基因组了，”亚琛工业大学医院人类遗传学与基因组医学中心的英戈·库尔特表示。“但总会存在一些不精确之处。”
此次测序使用的是代号为HG002的人类细胞系。这名男性的基因组多年来一直被用作参考基因组。实现本次测序的技术在医学上主要用于研究许多遗传背景尚不明确的罕见疾病。但研究人员也期望能借此在癌症、心血管疾病或神经退行性疾病等更常见疾病的成因方面获得新认识。
“T2T基因组可以直接用于医疗，因为我们面前有了一份完整的变异目录，”亚琛专家库尔特解释道。“我们的疾病几乎都至少有一种遗传易感性，因此了解基因组是一座巨大的宝库，有助于对疾病进行更个性化的评估和治疗。除了罕见病，这也涉及所谓的常见病。”
发表在《细胞》杂志上的这项研究主要涉及所使用的测序技术。该团队写道，这些技术开启了个性化基因组的新时代，在此时代，遗传分析将与个体的双倍体基因组进行比对。
“这项研究非常重要，”杜塞尔多夫大学医院医学生物统计与生物信息学研究所所长托比亚斯·马沙尔表示。“这是首次完整解析一个双倍体细胞系。”这对生物技术具有重大意义。因为测序技术制造商未来可以以现已建立的参考框架为导向。
“我们预计会发现与已知疾病相关的新基因组变异，”菲利皮强调。“结合许多非人类物种的基因组，这使我们能够训练基于人工智能的基因组模型，以更准确地诊断罕见遗传病。”
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