2017年,迪安妮·泰勒在宾夕法尼亚大学参加了一场距她办公室仅几步之遥的演讲。研究人员展示了“人类细胞图谱”计划——一个旨在绘制人体所有细胞图谱的雄心勃勃的项目。泰勒深感震撼,随即又感到担忧。随着细节逐渐披露,她发现项目研究人员只计划研究成年人。“那一刻,我的小警报响了,”她说,“又是这样。”
三年前泰勒加入费城儿童医院担任生物信息学主任时,就对儿童医学研究投入不足感到失望。她指出,主流观点认为儿童不过是“小号成人”,但事实并非如此。儿童的细胞在基因表达方式上与成人不同——开关、增强或减弱基因的方式都存在差异。这些差异可能导致儿童对成人耐受良好的药物产生截然不同甚至致命的反应。
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2017年的那场演讲,成为泰勒等待已久的转折点。她迅速将担忧转化为行动,加入人类细胞图谱志愿者团队,并参与撰写了一份阐述该组织目标与计划的白皮书中关于儿童的部分。随后,她召集了一个跨医院的儿科研究者联盟参与该项目,并牵头撰写了2019年的一篇论文,阐明研究儿童的必要性——旨在为该领域吸引更多关注和资金。“这就像插下一面旗帜,”她说,“为什么我们没有健康的儿童发育模型?”
目前,这项推动已初见成效。2021年,美国国立卫生研究院向“发育期基因型-组织表达项目”拨款3850万美元,该项目旨在建立首个全面的健康儿科组织数据库。
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