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守护每一个新生命的起点,降低出生缺陷发生风险。记者今天(8月14日)从中国福利会国际和平妇幼保健院获悉,出生缺陷干预救助-胎儿结构异常产前诊断项目正式启动,由中国出生缺陷干预救助基金会资助开展。

该项目聚焦孕前、孕期、新生儿三级筛查干预体系建设,依托医院打造的涵盖女性全生命周期学科群链,通过前置筛查关口、强化早期干预,从源头降低出生缺陷发生风险。

据《中国出生缺陷防治报告》统计,我国出生缺陷发生率约为5.6%。近年来,随着“三孩”生育政策出台,高龄、环境等因素为提升人口素质发展带来了新挑战。

国妇婴副院长、产前诊断专家王彦林介绍,若家系中曾有罹患出生缺陷孩童的情况,临床建议夫妻在生育前接受正规的遗传咨询和基因检测,通过精准诊断,评估下一胎患病风险,必要时还可借助第三代试管婴儿等技术,针对性地阻断致病基因在家族中的传递。

据介绍,符合该项目申请要求的孕妇,即经产前超声筛查诊断为胎儿结构异常,采用CMA或CNV-seq检测技术进行染色体微缺失、微重复产前诊断的孕妇,可登录微信小程序“出生缺陷干预救助”,申请后即可享受1000元/例的补助。

要提醒的是,除高危人群的筛查之外,低危人群同样需要加强重视,进行携带者筛查。该类人群也有可能携带隐性的致病基因,而进行携带者筛查能够显著降低隐性遗传疾病的“首发”风险。

为进一步完善、加强出生缺陷一级预防,即在孕前进行健康教育、优生指导,在当天活动中,全市首家市级妇幼健康科普基地——上海孕育科普馆也在国妇婴奉贤院区正式启用。

该场馆依托上海市科委“一区一特”重点项目精心打造,为孕产妇及家庭搭建沉浸式、全周期的孕育知识学习平台。自今年年初试运行以来,上海孕育科普馆已陆续接待社会访客100余批次,总服务人群20余万人次。

目前,国妇婴已实现从风险筛查、病因诊断到宫内干预、出生后救治的一体化闭环诊疗。面对复杂疑难的出生缺陷病例,医院常态化开展多学科会诊,破解复杂生育难题,帮助众多高危生育家庭走出困境。

“我们积极按照国家‘十五五’规划要求,将公益基金与医疗、民生事业有机联动,探索‘临床医疗+公益救助+能力提升+健康科普’的创新模式,把优质医疗能力转化为普惠民生的公益力量。”中国福利会副主席、中国慈善联合会副会长张晓敏表示,生育友好,不仅是生育政策的优化,更包含医疗保障、困难家庭帮扶、优生优育服务供给等多重内涵。出生缺陷防治公益项目,精准对接高危生育家庭的急难愁盼,既发挥医学力量化解疾病风险,又借助公益力量兜牢民生底线,兼顾了个体家庭的幸福与人口长期健康发展。