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既非关节炎也无明显炎症，背后真相需临床警惕
撰文丨Lior
做风湿免疫科医生的都有这样的体会：门诊上遇到关节肿胀的青少年，心里大概就有了初步方向，幼年特发性关节炎、系统性红斑狼疮都是重点排查对象。但有时候，越常规的症状，越可能藏着意想不到的真相。
这则发表在风湿领域顶刊《Annals of the Rheumatic Diseases》上的病例，来自瑞士巴塞尔大学儿童医院。一个12岁男孩，双手关节肿胀3年，查遍炎症指标、做尽影像学检查，却始终找不到关节炎的证据。今天，就和各位同仁一起拆解这个病例，解开这个诊疗谜团，也给临床接诊提个醒。
12岁男孩关节肿3年，越查越困惑
病例的主人公是个12岁男孩，转诊到巴塞尔大学儿童医院风湿免疫科时，已经被双手关节肿胀困扰了3年。家长说，这3年里，孩子的双手关节肿一直没消，既不加重也不缓解，最奇怪的是，孩子从来没喊过疼，关节活动也不受影响，平时上学、玩耍一点都不耽误，也没有晨僵、发烧、没力气这些全身症状。
接诊的Marc-Alexander Oestreich教授在病例报道中提到，初见这个孩子时，除了双手关节明显肿胀，他还发现了一个细节：孩子性格偏内向，和医生交流时，总是不自觉地掰手指、揉搓双手，动作很频繁。家长补充说，孩子这个小动作已经有好几年了，一开始以为是小孩子的坏习惯，没当回事，直到关节肿得越来越明显，在当地医院查了好几次，都没查出个所以然，才想着转诊到上级医院。
体格检查很直观：男孩双手第2到第5近端指间关节（PIP）都有弥漫性肿胀，右侧第2近端指间关节周围，还有一块圆形的色素减退、皮肤增厚角化的区域，后来成了确诊的关键。更让人困惑的是，孩子的关节活动度完全正常，按压不疼、没有红斑，也没有关节畸形，全身浅表淋巴结也没肿大，其他系统检查也都没问题。
图1：右手PIP周围肿胀，伴有右手第二PIP周围色素减退和角化过度
说实话，作为风湿免疫科医生，看到关节肿胀，第一反应肯定是往关节炎上靠，尤其是青少年患者，幼年特发性关节炎、系统性红斑狼疮都是重点排查方向。但这个男孩的情况，偏偏打破了所有常规：无痛性肿胀、无晨僵、无全身受累，怎么看都和典型的风湿免疫性关节炎对不上。
排除所有常见病因，真相逐渐浮出水面
为了明确诊断，Oestreich教授团队给孩子做了全面检查，一步步排除常见疾病，过程其实和我们平时接诊疑难病例的思路一样，逐一排查、逐步缩小范围。
首先是实验室检查，这是诊断风湿免疫病的“基本功”。血常规、血沉（ESR）、C反应蛋白（CRP）这些炎症指标，全都是正常的。
接着是影像学检查，双手X线和MRI一起上，重点排查关节结构有没有问题。X线显示，孩子双手关节周围只有明显的软组织肿胀，没有任何骨侵蚀、关节间隙狭窄、骨质破坏的迹象——这些都是关节炎的典型影像学表现，完全没有出现（图2）；
图2：右手X光片显示骨骼和关节无异常，但存在软组织肿胀
MRI看得更清楚，只有软组织肿胀，关节软骨、骨质都完好无损，关节结构一点没被破坏（图3）。
图3：右手MRI（T1加权，冠状面）显示骨骼和关节无异常，但可见软组织肿胀
“炎症指标正常、没有关节骨质损伤、全程无痛”这三个特点，几乎可以排除所有常见的风湿免疫性关节炎。Oestreich教授最后把注意力集中到了孩子频繁掰手指、揉搓双手的小动作上，结合关节周围的色素减退和角化，逐步明确了疾病的诊断方向。
真相大白：罪魁祸首和不良习惯直接相关
Oestreich教授团队最终确诊患者为厚皮指（趾）症（pachydermodactyly）。
可能很多同仁对这个病比较陌生，这里结合病例和临床文献，和大家梳理一下它的核心特征
发病人群很固定。厚皮症指主要发生在青少年男性身上，绝大多数病例都是这个群体，女性和成年人发病的情况极其罕见。
病因和机械性刺激直接相关。目前学界普遍认为，长期反复的微小创伤、频繁的机械性动作，比如掰手指、揉搓关节、反复握拳，再加上紧张、焦虑等精神因素导致的习惯性动作，都是诱发厚皮症指的关键原因。
临床表现有明显特点，很好区分。厚皮症指的核心表现，就是手指近端指间关节周围的无痛性软组织肿胀，可单侧也可双侧发病，肿胀大多是弥漫性的，不疼、不红、没有晨僵，也不会导致关节畸形、活动受限，更不会有全身症状。部分患者会出现关节周围皮肤角化过度、色素减退或沉着，就像这个病例里的男孩一样，这也是它和其他关节病变最主要的区别之一。
小结
这则病例虽然不复杂，但给我们的启发却很多。作为风湿免疫科医生，我们每天和关节病变打交道，很容易陷入“看到关节肿，就想到关节炎”的思维定式，但临床中，偏偏有很多这样的“例外”，需要我们打破固有思路，才能精准诊断。
参考文献：
[1]Oestreich, Marc-Alexander et al. When habit shapes the hands Annals of the Rheumatic Diseases, Volume 85, Issue 1, 210 - 211.
[2]Dallos T, Oppl B, Kovacs L, Zwerina J. Pachydermodactyly: a review. Curr Rheumatol Rep 2014;16(9):442.
[3]Alrubaiaan MT, Alharthi YH, Pachydermodactyly Alfaraj S. an underdiagnosed condition in adolescence—a case report and literature review. Case Rep Dermatol Med 2025; 2025: 5560071.
[4]Vazquez Fernandez R, Maneiro Fernandez JR, Cervantes Perez EC, Mera Varela A. Pachydermodactyly: a systematic review. Ir J Med Sci 2021;190 (3):1005–14.
责任编辑：蔡璇
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