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有对夫妻，女方怀孕3次，3次都在头三个月流产。两人查了个遍——激素、内膜、免疫，全正常。

最后做了个染色体检查，才发现问题出在男方身上：染色体平衡易位。

简单说，他的染色体“拼装”出了点小差错，自己没事，但传给胚胎时容易“缺胳膊少腿”，导致流产。

不是所有的流产，都是妈妈的错。

染色体异常是什么

染色体异常，俗称染色体疾病，是由于遗传物质——染色体的变化引起的。

正常人有22对常染色体，1对性染色体。染色体的完整性提供了完整的遗传物质，保证了人体功能结构的正常。每个人的染色体一半来自母亲，一半来自父亲。

如果一个胚胎的染色体不是23对（46条）或结构发生了改变，那妈妈们出现生化妊娠、胎停的概率非常大。染色体异常主要分为两种，一种是染色体结构异常，另一种是染色体数目异常。

染色体结构异常：主要有缺失、重复、插入、易位、倒位等。有一些患者可能表型正常，但检测后发现为染色体异常的携带者，极易导致形成的胚胎出现染色体异常，继而引发胎停。

染色体数目异常：在染色体数目异常中，染色体非整倍体异常最多见。当细胞染色体数目增加或减少了一条或数条，则称为非整倍体。我们熟知的三体型，如21三体唐氏综合征等就属于这一类型，这类患者比常人多了一条21号染色体，主要表现为智力、生长发育迟缓、眼距宽，鼻梁低等特殊头面部特征等。

为什么会染色体异常？

1

环境因素

如大量的电离辐射，商品中的化学物质以及生物体产生的生物类毒素等等导致精卵异常，可引起染色体畸变。

2

年龄因素

母亲年龄大于35岁，父亲年龄大于40岁，发生胎儿染色体异常的危险性就越高。这与生殖细胞老化以及合子早期所处的宫内环境有关。

3

遗传因素

染色体异常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。

染色体异常还能要孩子吗？

一般来说，大多数染色体异常的治疗最终都是不理想的，只能提前预防。

如果有生育风险，应及早进行遗传咨询，在分娩早期做好染色体检测、产前诊断等工作。

1

产前检查

首先，孕妇应该定期做产前检查。羊水诊断通常是检测胎儿是否存在先天性染色体缺陷的方法之一。

2

良好生活习惯

培养良好的社会生活习惯，远离有毒素、辐射等环境，降低导致染色体异常的风险。在高危风险中工作的人需要多加注意，尽量避免引起染色体异常的因素，如果发现异常症状，建议定期到医疗机构检查，避免延误。

为了生育健康宝宝，必要时可通过辅助生殖技术来帮助怀孕。

第三代试管婴儿技术，胚胎植入前遗传学检测(PGT)，是对植入到母体子宫之前的胚胎进行遗传学检测，选择检测范围内没有问题的胚胎植入母体。不仅有效提高了患者的妊娠率还大大降低了流产的风险，同时还降低染色染异常导致胎儿异常的风险，达到优生优育的目的。

PGT技术如何应对染色体异常

PGT-A：采用测序技术，对体外受精获得的胚胎在植入母体宫腔前进行染色体筛查。

其核心目的是鉴别并筛选出染色体数目异常（称为“非整倍体”）的胚胎，从而选择没有遗传父母染色体结构异常的整倍体胚胎进行移植，以提高妊娠成功率并降低流产风险，最终目标是获得健康婴儿。

PGT-SR：针对夫妻一方为染色体结构变异（如相互易位、罗氏易位、倒位等）携带者的情况进行检测。

通过筛选没有遗传父母染色体结构异常的整倍体胚胎进行移植，从而降低流产的几率，降低染色体结构异常遗传给后代的几率。

PGT-M：对家系已知的致病基因突变进行靶向检测，选择无相关遗传病风险的胚胎进行移植，帮助携带者夫妇生育健康后代，阻断缺陷婴儿的出生。

来源：“深圳市妇幼生殖中心”微信公众号

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