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一胎发现胎儿异常,二胎还能否顺利生出健康宝宝?35岁以上女性备孕遭遇反复流产史,胚胎却显示很健康,问题究竟出现在哪里?……为揪出疾病的元凶,近日,中山六院优生遗传疑难疾病诊疗中心正式揭牌,该中心由生殖医学、医学遗传、产科、儿科、超声诊断等多学科力量组成。
“我们希望搭建一条临床路径,以患者的家庭为中心,让患者少一些奔波、少一些等待、少一些因为信息不对称导致走弯路。”中山六院生殖医学中心学科带头人梁晓燕教授表示。她分享了最近临床遇到的一位患者例子。
32岁的女子因反复流产4次来到了诊室,她再次努力开始尝试三代试管技术,在孕7周左右再次出现流产。经过多学科的检查和分析,梁晓燕发现这个胚胎实际上非常健康,为何无法顺利完成孕育全流程呢?
经过细致的交流和排查,梁晓燕获悉,这一家庭开设小公司,妻子时不时协助包装产品,有接触重金属史,进行人体检测发现,镉金属严重超标,排查出病因后,梁晓燕让患者先安心做三个月脱敏治疗,再考虑下一阶段的试管婴儿。
“高龄备孕反复失败,或家族中曾有异常孩子出生,我们在启动试管前要做多学科的分析,这就是建立这个平台的意义。”梁晓燕表示,不能简单地把一次失败归类为“运气不好”、“没有缘分”,而是用好“过去”这一张牌,深究病因,才能给出精确的诊疗方案。
梁晓燕表示,该中心已经建立通道,患者挂号后,可获得从先证者确诊、胎儿排查、产前分子诊断、孕期保驾、出生后治疗随访,一直到再生育阻断的全程闭环管理,“所有重大决定都由多学科专家共同会诊、医生主导、遗传证据支撑,而不是一个人拿着报告到处打听挂哪个科看哪个医生。”
来源:广州日报
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