出生缺陷是影响新生儿健康、阻碍儿童健康成长的重要公共卫生问题，不仅会给孩子终身健康带来隐患，也会加重家庭的经济与心理负担，影响人口健康质量。
据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾。
科学预防出生缺陷是是降低其发生率、守护万千家庭幸福的关键举措。
什么是出生缺陷？
指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。这类缺陷可发生在孕期各个阶段，涵盖全身各个器官系统，发病诱因复杂，与遗传因素、孕期环境、生活习惯、病毒感染、营养缺失等多种因素相关。
常见的出生缺陷有哪些？
有什么影响？
临床中常见的出生缺陷种类较多，各类缺陷危害各不相同。
01先天性心脏病
是最常见的出生缺陷，轻症患儿日常活动受限，重症会引发心力衰竭、反复感染，危及生命。
神经管畸形02
包括脊柱裂、无脑儿等，会造成神经系统永久性损伤，导致瘫痪、智力障碍，多数严重患儿预后极差。
03唇腭裂
不仅会影响孩子面部容貌，还会阻碍进食、语言发育，易引发孩子自卑心理。
染色体缺陷04
唐氏综合征等染色体缺陷，会造成患儿先天性智力低下、发育迟缓，终身无法正常自理生活，需要家人长期照料。
如何预防出生缺陷？
出生缺陷可防可控，依托国家推行的三级预防体系，能够最大程度规避孕育风险，有效降低缺陷发生率。
一级预防
是在孕前和孕早期采取措施，以预防出生缺陷发生。主要措施有婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕前保健、孕早期保健。
备孕夫妻需主动参与婚前医学检查、孕前优生健康检查，提前排查遗传病史、基础疾病；备孕及孕期补充叶酸、钙、铁等关键营养，戒烟戒酒、远离辐射、有毒有害物质，保持规律作息与健康心态。
此外，对于患有特殊遗传疾病或染色体异常的夫妇，可通过辅助生殖技术避免出生缺陷的发生。
二级预防
孕期进行产前筛查和产前诊断。重视孕期筛查和产前诊断，包括B超检查、血清学检查、羊水穿刺检查等，可以早期识别胎儿的先天缺陷，减少缺陷儿的出生。
三级预防
新生儿出生后对新生儿疾病进行筛查。重视新生儿疾病筛查，对于筛查发现的缺陷疾病，通过早期干预、手术治疗、康复训练，能够有效改善患儿预后，帮助孩子正常生长发育。
每年9月12日是全国预防出生缺陷日，2026年宣传主题为“科技赋能出生缺陷防治服务”。依托精准医疗、智慧筛查等现代医学科技，出生缺陷防控精度与效率大幅提升。
孕育新生命的过程中要主动接受优生优育检查，用科学守护每一次孕育，让每一个新生命都能健康启航。
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