作为上海国际生物医药产业周的重要组成部分，9月20日上午，2026年上海罕见病公益关爱与创新发展交流会在沪举行。
中国福利会副主席、党组书记、上海宋庆龄基金会副理事长王玉峰发表开场致辞，他表示，本次交流会是上海国际生物医药产业周首个以公益关爱为核心主题的专项会议，能让更多人了解罕见病群体的困境与需求，广泛凝聚全社会关爱力量，积累罕见病领域政、企、医、研、公益协同合作的实践经验，为后续更多的罕见病项目合作、长效机制建设筑牢基础。
上海市科学技术委员会江舸副主任在致辞中强调：“推动罕见病防治，不仅是重要的民生课题，也是科技创新、临床研究、产业转化和社会保障协同能力的集中体现。下一步，市科委将重点强化科技创新策源、临床和产业协同和创新生态建设。希望在会上形成更多可研究、可推进、可落地的建议，共同把上海打造成为罕见病诊疗、创新和公益协同发展的重要高地。”
儿童罕见病负担尤为沉重，未满足诊疗需求亟待回应
我国罕见病患者总数超过2000万，其中约70%的罕见病在儿童期发病，给患儿及家庭带来沉重负担。数据显示，其中40%的患者无法正常工作或学习，60%丧失独立生活能力。由于罕见病种类复杂、临床表现多样，往往存在识别难、确诊难等问题，其早期识别、规范诊疗、长期管理等方面仍存在大量未满足需求。
复旦大学附属儿科医院院长、国家儿童医学中心主任、中华医学会儿科学分会神经学组组长王艺以“高地建设--发挥上海综合优势，打造全国领先罕见病诊疗与创新发展高地”为题发表主旨演讲。她指出：“儿童罕见病给患者和家庭带来沉重负担。因此，我们需进一步构建以预防为先导、筛查为入口、诊断为核心、治疗为关键、康复为延伸、管理为抓手、保障为支撑、研究为驱动八位一体的全链条体系，促进临床、科研与成果转化紧密衔接，让创新技术和治疗手段更快惠及患者。而这一体系的建设离不开政府、医疗、科研、公益、产业等各方共同参与，推动医学进步转化为患儿真正可及的健康获益。”
以创新突破诊疗边界，加速前沿科学成果转化
罕见病既是重大临床需求集中的领域，也是推动精准医学与生物医药源头创新的重要突破口。依托相对明确的疾病机制与靶点，罕见病正成为基因治疗、细胞治疗等前沿技术的重要验证场景，也为中国生物医药创新实现“弯道超车”提供了重要机遇。作为全国生命科学和医学研究重镇，上海集聚了优质的临床、科研与产业资本等综合优势，正加速打通“基础研究—临床验证—成果转化”的关键环节，既为全球前沿创新在中国落地创造条件，也为本土原创成果走向更广阔市场提供了深厚土壤。
2024年8月，阿斯利康、赛诺菲、渤健、北海康成、凯西制药、信念医药等10余家罕见病创新企业及生态伙伴共同成立罕见病行业发展联盟。联盟联动政府、研发、临床、学术、产业、公益等多方力量，助力中国罕见病诊疗与保障体系建设，携手共筑罕见病行业新生态。目前，联盟已有6家成员企业将中国总部或核心研发中心布局上海，并在沪持续推进罕见病临床研究、创新药物准入及前沿技术投资。
罕见病行业发展联盟牵头人，阿斯利康中国副总裁，罕见病事业部负责人胡轶清呼吁：“进一步完善与罕见病特点相适配的多层次保障机制，包括优化医保准入评估规则，突破现有支付上限，并建立长期价格保护机制，减少因新增适应症触发降价；同时，通过区域性专项基金和商业健康保险等多元支付方式降低患者自付负担。我们也期待在上海宋庆龄基金会牵头指导下，组建由政府部门、政策专家、公益机构及罕见病行业联盟等共同参与的专项工作组，以《中国罕见病保障事业与医药产业协同发展》蓝皮书为研究基础，一方面研究完善罕见病企业在沪创新支持政策；另一方面探索多元筹资的罕见病专项保障机制及落地路径。在此基础上，进一步推动罕见病地方立法和制度创新，建立联盟在沪常态化沟通与协作机制，逐步形成产业创新与保障体系协同发展的上海模式，为全国提供更多可复制、可推广的实践经验。”
夯实多层次支付保障，提升罕见病创新药物可及性
当前，我国已形成基本医保、惠民保、商业保险和慈善救助共同参与的多层次保障格局，但部分高值罕见病药物仍处于保障的“中间地带”，单靠传统支付方式难以充分覆盖。
会上，《中国罕见病保障事业与医药产业协同发展》蓝皮书正式启动。蓝皮书初步提出：“紧紧锚定 2035 健康中国与科技强国的战略目标，加快实施关键举措，包括加强罕见病多部门多主体多层级协同、加快设立国家级罕见病专项基金等，这也是为全球罕见病治理贡献中国智慧与中国方案。”
构建罕见病长期协同生态
会上，李逸平理事长，江舸副主任，李林康理事长，上海市医学会常务副会长谭鸣，王艺院长，胡轶清副总裁共同发布了“罕见病公益关爱共同倡议”，聚焦创新、诊疗、保障、公益四大维度：坚持创新赋能加速临床成果转化，强化早诊早筛推动规范诊疗，完善普惠保障筑牢民生兜底防线，汇聚公益力量共建包容社会生态。倡议呼吁全社会携手，共建更公平、更优质、更完善的罕见病防治关爱体系，助力全民健康高质量发展。
面向未来，上海有潜力进一步发挥公益平台的连接与撬动作用，联动医疗、科研、政策、产业和患者组织等多方主体，围绕患者诊疗、用药和支付等现实需求，探索具有上海特色的公益支持与保障协同机制，为全国罕见病关爱事业提供实践参考。
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