这是达医晓护的第6387篇文章
你肯定听过医生说这句话：“先别吃东西，空腹抽个血。”绝大多数人照做就行，没事。
但有这么一群人，对他们来说，“饿着”本身就是最大的危险。他们得的病叫中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，简称MCADD。名字很难记，但你只需要记住三个字：饿不得。
身体里有个“备用发电机”，但他们用不了
我们吃完饭，身体先用糖供能。糖用完了怎么办？身体会自动切换到“备用发电机”——燃烧脂肪。
绝大多数人这台发电机都好好的。但MCADD患者不一样：他们的发电机缺了一个关键零件，没法正常烧一种叫“中链脂肪酸”的燃料。
结果就是：一旦饿了，身体不但发不出电，还会堆满有毒的废料，引发连锁反应——低血糖、呕吐、嗜睡，严重的会抽搐、昏迷。
什么时候最容易出事？
只要身体开始动用脂肪供能，危险就可能降临。最常见的导火索是：
饿久了
比如宝宝夜里睡太久没喂奶，或者孩子生病没胃口。
发烧感染
感冒、拉肚子，身体消耗猛增，能量需求飙升。
剧烈运动或手术
同样是大耗能的时刻。
这些时候，患者就像一个电量见底的手机，却插不上充电器。
为什么“饿”对这个病特别要命？
很多MCADD的孩子，第一次被发现异常，就是因为一次普通的发烧或拉肚子。家长觉得孩子没精神、不想吃，想着“空一空肚子就好了”。
但这个想法，对MCADD患者恰恰是危险的。
因为一旦进入“空腹”状态，身体就会拼命去烧那些烧不掉的脂肪。能量补不上，毒素却在堆积。病情可能在短短几个小时内急剧恶化。
所以，对这种病的患者来说，“保持能量供应”是第一优先级的事。如果因为生病吃不下，就需要通过其他方式补充能量，而不是硬扛着饿。
怎么才能发现这个“隐藏炸弹”？
MCADD早期症状太普通了——吐、蔫、不爱动——很容易被当成普通肠胃炎。
好在现在有一个非常有效的办法：新生儿足跟血筛查。出生后采几滴血，就能查出一大类遗传代谢病，其中就包括MCADD。
如果错过了新生儿筛查，或者孩子反复出现不明原因的低血糖、精神差，医生可以通过检测血液里的一种物质——辛酰基肉碱（C8）——来锁定线索。最终确诊要靠基因检测。
得了这个病，怎么办？一辈子不能饿肚子？
没错，核心治疗就是一句话：绝不能长时间空腹。
婴儿
可能要每3到4小时喂一次奶，夜里也不能间隔太久。
大一点的孩子
睡前要吃一顿含淀粉或蛋白质的加餐，保证整夜的能量供应。
生病的时候
一旦发烧、呕吐，不要干等着，要主动补充含糖液体。如果吃不进去，要及时就医，由医生判断是否需要输葡萄糖。
随身带一张“急救卡”
写明“我有MCADD，不能长时间空腹”，万一遇到紧急情况，能帮医生快速判断。
最后说一句
MCADD不是绝症。它只是让你必须遵守一条纪律：你不能随心所欲地饿着自己。
如果你或家人被诊断过，请一定把这个情况告诉每一位接诊的医生。这不是添麻烦，而是在保护自己。
而对于每一个家庭，如果你家有新生儿，请一定完成足跟血筛查。那一滴血，真的可能改变一生。
记住：有一种病，叫“饿不起”；有一种守护，叫“按时吃饭”。
作者：复旦大学附属中山医院
心超科 樊莉
部分图片摘自网络，如有侵权请告知，予以删除。
所有人名和地名均为化名，如有雷同，纯属巧合。
热门跟贴