据印度报业托拉斯(PTI)报道,印度西孟加拉邦比尔布姆发生了一起极其罕见的医学病例:一名结婚9年的30岁“女性”因严重腹痛前往医院就诊,经过一系列深入检查后,医生震惊地发现其生物学性别实为男性,并且体内还患有睾丸癌。
据报道,这位来自西孟加拉邦比尔布姆的患者,无论从外貌还是声音来看都是标准的女性形象,并且拥有发育完好的乳房和女性外生殖器。该患者此前已与一名男子结婚长达9年,婚后两人曾尝试生育孩子,但一直未能成功。
几个月前,该患者因下腹部剧烈疼痛前往医院求医。接诊的肿瘤科医生在进行了一系列详细检查后,揭开了其真正的生理身份。
临床肿瘤学家阿努帕姆·杜塔介绍,检查结果显示,该患者自出生以来体内就完全缺失子宫和卵巢,且一生中从未经历过月经。核型检测进一步证实,其染色体核型为男性对应的“XY”,而非女性对应的“XX”。此外,临床检查还发现其体内存在未降的隐睾,随后的活检结果最终确诊其患有睾丸癌。
阿努帕姆·杜塔医生对此解释道:“由于他的睾丸在体内尚未发育,没有分泌睾酮。而她的女性激素则让她看起来像个女人。”据悉,该患者目前正在接受化疗治疗,健康状况维持稳定。
面对这一突如其来的诊断结果,医生建议这对已经共同生活了9年的夫妇继续“按照他们一直以来的生活方式生活”。
罕见综合征揭秘:家族中另有3名女性亲属确诊
一个人为何会天生兼具男性基因与女性外表?在医学领域,这种罕见现象被称为“雄激素不敏感综合征”(AIS),又称“莫里斯综合征”。当一个人在遗传基因上为男性,但身体在发育过程中表现出女性的所有外在身体特征时,就会发生这种状况。这是一种极其罕见的综合征,发病率约为两万两千分之一。
令人惊讶的是,在确诊该患者后,医生进一步对其家属进行了排查,结果发现其28岁的姐姐同样患有该综合征。深入追溯后还发现,患者母系的两位姑姑(母系亲属)过去也曾被诊断出患有雄激素不敏感综合征。基于此,医生推测该病症在其家族中属于一种遗传性疾病。
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