身体无力、心慌心悸，或是嘴巴歪掉、手脚发麻……不少人会简单归为劳累、吹空调受凉。
但如果症状反反复复，跑了不少医院都查不出问题，要当心，有可能是这类疑难病在“伪装”。
手臂软了3年！基因报告揪出真凶
“胳膊总使不上劲，朋友都说我没有男人味，实在太苦恼了！”
26岁的小李（化名）被怪病折磨了整整3年，胳膊常常突然无力，严重时端杯水都费劲，歇一会儿又会好转。起初一两个月才发作一次，但近一年越来越频繁，睡醒之后手臂酸胀、浑身乏力，已经成了常态。他四处求医，一开始怀疑是低钾性周期性麻痹，可好几次抽血查血钾结果都正常，补钾治疗也完全没用，诊断陷入了困境。
后来小李来到浙江省人民医院神经内科，找到王奕琪副主任医师。结合他的发病情况，王主任安排他住院进一步检查。普通肌电图显示肌肉电信号偏弱，长时间运动诱发试验结果为阳性，提示肌肉细胞膜功能出了问题。
体检时，两个很容易被当成长相特点的细节引起医生重视：小李下颌偏小，双手也比普通男性要小。再加上他十几年一直有心慌的老毛病，24小时动态心电图查出大量室性早搏，还出现短阵室性心动过速。
阵发性浑身无力、心脏心律失常、特殊的骨骼面容，几条线索拼到一起，王主任高度怀疑是罕见的Andersen‑Tawil 综合征
后续全外显子基因测序验证了这个判断：小李的KCNJ2 基因发生杂合变异。这是一种离子通道类的遗传病，会同时伤害肌肉、心脏、骨骼。患者不一定会出现全套典型症状，非常容易漏诊。
确诊之后，小李不用再到处看病。团队给他制定了心脏风险长期管控随访方案，同时给家属提供遗传咨询，困扰他多年的谜团终于解开。
看似普通面瘫？竟被确诊罕见病
很多神经免疫与遗传性疾病擅长伪装，同样的外在表现背后，可能是完全不同的病因。
60岁的黄大伯（化名）来就医时，说自己嘴巴歪、手脚发麻，乍一看和普通面瘫几乎一模一样。但王主任很快发现不对劲：单纯面瘫一般不会手脚发麻，要警惕吉兰—巴雷综合征的特殊亚型。
住院后患者病情进展很快，口角歪斜稍有改善，却出现双侧面部僵硬，无法正常咧嘴、闭眼，手脚麻木的症状还在持续加重。
团队立即开展腰椎穿刺，检验结果出现该病特征性的蛋白细胞分离现象，周围神经抗体检测进一步明确诊断，短短两天便锁定病因。经过5天规范治疗，黄大伯面部僵硬逐步缓解，能够正常闭眼、微笑，手脚麻木感也显著减轻。出院两周后复查，身体已完全康复了。
罕见病容易忽略的身体信号
王奕琪介绍，罕见病并不等于少见，容易被大家忽略的，往往就是身体那些细微异常信号。如果反复出现说不清原因的乏力、心慌、手脚发麻、面瘫等情况，千万别简单归结为劳累、受凉，一定要及时就医。抓住身体的蛛丝马迹，才能尽早揪出隐藏的疾病。
神经内科 神经免疫亚专科
浙江省人民医院神经内科神经免疫亚专科团队专注重症肌无力、吉兰—巴雷综合征、各类肌病及神经罕见病等疑难疾病诊治。依托抗体、神经肌肉病理、基因检测技术，多学科协同精准溯源病因。联合分子诊断实验室开展神经免疫抗体检测，联合病理科完成神经肌肉活检；联动血透室、ICU 实施血浆置换、免疫吸附、生物制剂等治疗，承接多项药物临床试验。十余年长期随访大量重症肌无力、中枢脱髓鞘患者，常态化开展线上线下患教工作。
本文专家
郭舜源
浙江省人民医院神经内科主任，主任医师
擅长：精通神经内科常见病疑难病诊治，尤其擅长脑血管病、帕金森病及肌张力障碍等运动障碍性疾病诊治。
王奕琪
浙江省人民医院神经内科副主任医师
擅长：从事神经免疫病，周围神经病肌病如重症肌无力、吉兰巴雷综合征等临床及研究工作，擅长各种类型周围神经病的诊断及治疗。
张曼曼
浙江省人民医院神经内科副主任医师
擅长：神经内科常见病、多发病的诊疗，尤擅长神经免疫疾病（中枢神经系统脱髓鞘疾病如视神经脊髓炎、多发性硬化等）、睡眠障碍、认知障碍的药物治疗和综合管理。
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