美国政府已向费城儿童医院提供3900万美元资金，用于开发一个可扩展的平台，以治疗婴幼儿和儿童的罕见遗传性肝脏疾病。

联邦健康高级研究计划局（ARPA-H）本周还宣布再拨款400万美元，用于费城基因治疗先驱Jim Wilson在其创办的宾大衍生公司GEMMABio利用人工智能设计基因疗法。

拨给费城研究人员的这4300万美元资金，来自一项旨在推进罕见病基因疗法的联邦新计划。

CHOP的团队包括去年那例开创性个性化基因编辑治疗背后的两位核心人物，接受治疗的是费城地区一名被称为Baby KJ的婴儿。CHOP的Rebecca Ahrens-Nicklas和宾大医学院的Kiran Musunuru共同研制了一种定制药物，以修正导致Baby KJ罕见代谢疾病的基因突变——使他的肝功能大幅改善。

CHOP和宾大通过基因编辑为一名婴儿治疗罕见疾病

这笔资金将拓展他们的研究范围，并让另一位CHOP研究员Lindsey George加入，她专门研究出血性疾病的基因疗法。

“我们想要做的，不只是针对某一种诊断或某一个基因，”Ahrens-Nicklas说。

来自费城的科学家占据了全国七个研究团队中的两个，这些团队将通过ARPA-H新启动的1.6亿美元计划获得资助。

该计划名为THRIVE，旨在帮助大约十分之一患有慢性遗传疾病的人——其中大多数是新生儿、婴儿和儿童。95%的罕见病尚无获批的治疗方法。

ARPA-H主任艾丽西亚·杰克逊在当地时间周四的新闻稿中表示，领导人希望“通过能在单一临床试验中测试多种疾病、多种治疗方法的平台，来开发精准基因药物”。

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CHOP不断扩展的重点方向

CHOP团队将专注于构建一个可扩展的基因编辑平台，用于治疗多种婴儿和儿童疾病。

他们最初的重点是肝脏相关的遗传疾病，从尿素循环障碍到凝血功能障碍。

“本质上，无论你针对的是导致罕见代谢疾病的遗传变异，还是导致罕见凝血障碍的遗传变异，都是同一种药物，”Ahrens-Nicklas说。

他们的五年计划包括启动临床前和临床试验，测试其个性化治疗的安全性和有效性。

他们还将寻求监管批准，与医保机构合作，并在社区医疗点和远程医疗中心实施他们的疗法，以扩大治疗覆盖面。

“我们是三个火枪手，每天已经发两万五千条短信，并将继续这样做，”Ahrens-Nicklas说。

Wilson正在用AI做实验

早在1993年，Wilson还在宾夕法尼亚大学当教授时，就创立了学术界第一个基因治疗项目。

2024年他离开了宾大，出来创办了几家生物技术初创公司，专门用基因药物来攻克罕见疾病。

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“问题是，我们能不能想办法把这种量身定制的个性化医疗策略规模化，让它既让患者负担得起，又具有成本效益？”他说。

GEMMABio将与一家叫ProFluent的生物技术公司合作，用人工智能来设计它的碱基编辑器——也就是进入DNA并进行编辑的那套机制。

Wilson表示，该工具可以快速适配不同患者和疾病，理论上可使整个过程费用更低、更可扩展且更高效。

他获得的400万美元资助将用于资助其技术的临床前研究。

他说，GEMMABio最初的重点是两种“需求远未被满足”的罕见肝病，包括枫糖尿症和纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）。