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撰文丨胡昱堃

导读：

一项来自埃塞俄比亚的490例前瞻性研究显示，孕晚期（28-42周）超声筛查先天性畸形的检出率高达6.1%，其中4.9%为孕中期未发现的“新发病例”。中枢神经系统畸形最常见，而孕早期未补充叶酸、用药史和高龄产妇是三大独立危险因素。

在很多人的认知里，孕中期（18-24周）的大排畸超声是排查胎儿畸形的“金标准”。当孕中期超声正常，很多孕妈妈和医生都会松一口气。但越来越多的证据表明：孕晚期超声同样不可替代——有些畸形是在孕晚期才“显现”出来的，有些则是在孕中期被漏诊的。

近期，BMC Pregnancy and Childbirth 发表了一项来自埃塞俄比亚的前瞻性横断面研究，结果令人警醒：在490例孕晚期（28-42周）超声检查中，共检出30例先天性畸形，总检出率高达6.1%；其中6例在孕中期已确诊并继续妊娠，真正在孕晚期“首次发现”的畸形比例为4.9%。这个数字远高于全球多数地区的报道。数据显示，美国先天性畸形发生率约3%，印度2.5%，英国2-3%，日本仅1%。非洲地区的汇总患病率约为2.3%。而这项来自埃塞俄比亚Abebech Gobena妇幼医院的研究，孕晚期首次检出率（4.9%）甚至接近某些国家总体出生缺陷率的2倍。

为什么这么高？研究分析，该院是拥有母胎医学（MFM）专科的转诊医院，很多高危妊娠和疑似畸形胎儿被转诊而来，因此存在一定的选择偏倚。但即便如此，4.9%的孕晚期新发畸形检出率仍然值得每一位产科医生和超声医生深思。

哪些畸形最容易在孕晚期“露头”？

研究显示，孕晚期检出的畸形中，中枢神经系统（CNS）畸形最常见，占30%，包括Chiari 2畸形、脑室扩大、脑膨出、Dandy-Walker畸形等。其次是泌尿生殖系统畸形（26.7%），以尿路扩张（UTD）最为常见，单病种占比达20%。呼吸系统畸形占13.3%，其中以肺气道畸形（CPAM）和膈疝为主。

值得注意的是，在30例畸形中，66.7%为严重畸形，可能危及新生儿生存或遗留长期残疾；33.3%为轻度畸形，如轻度尿路扩张、唇腭裂、腹腔囊肿等，出生后可通过手术矫正。

这三类孕妇，尤其要当心！

这项研究明确了三个与孕晚期先天性畸形显著相关的因素：

▶第一类：孕早期未补充叶酸的孕妇

叶酸缺乏与神经管缺陷等中枢神经系统畸形的关联早已明确，本研究再次印证。研究中仅有71.6%的孕妇在围孕期补充了叶酸，近三成孕妇未补充——这个比例在临床中值得警惕。

▶第二类：孕早期有用药史的孕妇

研究中有1.4%的孕妇在孕早期使用了未明确成分的药物，这部分人群的畸形风险显著升高。孕早期是胚胎器官发育的关键窗口期，任何药物暴露都可能带来不可逆的影响。

▶第三类：高龄产妇（≥35岁）

高龄与染色体异常及部分结构畸形的风险增加有关。本研究中，35岁及以上孕妇占22.7%，这一人群应作为孕晚期超声重点筛查对象。

此外，研究还发现，慢性疾病、饮酒、草药使用、农药暴露、二手烟等因素在单因素分析中未达到统计学显著性，可能与样本量有限有关，但临床中仍应保持警惕。

孕晚期超声，到底该看什么？

很多人认为孕晚期超声只需评估胎儿生长、羊水、胎盘和胎位。但这项研究提醒我们：系统性的胎儿解剖学评估在孕晚期同样重要。研究指出，孕晚期新发畸形的原因包括：

  • 畸形本身进展：如脑室扩大、骨骼发育不良（如软骨发育不全）在孕晚期才显现；

  • 晚发性损伤：如先天性感染、出血性病变；

  • 孕中期漏诊：受孕妇体型、胎儿位置、羊水量等因素影响；

  • 技术因素：超声设备、操作者经验等。

因此，在告知孕妇“孕中期大排畸正常”时，应同时告知其孕晚期仍有可能发现新发畸形的风险，避免后续不必要的医疗纠纷和心理冲击。孕晚期发现新畸形，并不一定意味着孕中期超声“做错了”，而是可能源于畸形本身的进展性或晚发性。

临床实践注意这四点！

孕晚期超声在先天性畸形检出中具有不可替代的作用，基于本研究的发现，临床实践可从以下几个方面加以改进。

第一，孕晚期超声不应仅局限于“生物物理评分”，而应尽可能对胎儿各系统进行系统扫查，尤其应重视中枢神经系统和泌尿系统的评估。

第二，应详细询问孕妇孕早期的叶酸补充史和用药史；对于未补充叶酸或存在相关用药史的孕妇，建议转诊至专科妇幼保健院或大型妇幼中心，进行更为详细的超声评估。

第三，高龄产妇应作为重点筛查对象，建议在孕晚期接受针对性的解剖学超声检查。

第四，一旦发现胎儿畸形，多学科协作至关重要，需要产科、母胎医学科、新生儿科、小儿外科等共同参与，制定分娩计划，决定分娩地点和时机，并与家属进行充分沟通。

当然，本研究也存在一定局限性。该研究为单中心研究，且以转诊医院为主，所报告的患病率可能被高估，难以完全代表一般人群的真实情况。此外，研究未纳入产后新生儿的系统评估，部分畸形可能在产前未被识别，从而导致漏诊，这也在一定程度上影响了对产前超声检出效能的全面评价。未来，期待更多多中心、大样本的前瞻性研究，结合产后新生儿随访数据，进一步验证孕晚期系统超声的检出效能，并探索不同人群、不同医疗资源条件下的最佳筛查策略。

参考文献：

[1]Bisenebit T, Mamo E, Kebede B, et al. Third trimester ultrasound scan for detection of congenital abnormalities and associated factors, at Abebecheh Gobena MCH hospital, a cross-sectional study. BMC Pregnancy Childbirth. 2026. doi:10.1186/s12884-026-09845-0.

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责任编辑：叶子

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