金风送爽，岁稔时康
笃行奋进，恰逢其时
--坚持 努力 实践--
2026年10月12日，广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能操作培训班--“CMA/CNV-Seq专项”，于广东省妇幼保健院番禺院区拉开序幕，本次共有24名学员参加培训。
PART 01
开班仪式
广东省妇幼保健院副院长胡祖荣、医学遗传中心主任吴菁、医学遗传中心副主任卢建、医学遗传中心教学主任杜丽等领导出席了开班仪式。
广东省妇幼保健院
胡祖荣副院长致辞
广东省妇幼保健院胡祖荣副院长在开班仪式上致辞，对参与本期培训的全省产前诊断机构技术骨干表示热烈欢迎。胡院长指出，染色体微阵列与低深度拷贝数变异测序是产前诊断核心分子遗传技术，可检出传统核型分析难以识别的基因组亚显微异常；拷贝数变异五级判读结果直接关系孕产妇家庭生育决策，对从业人员专业能力和临床思维要求极高。面对广东省出生缺陷防控工作持续高质量发展的需求，开展本次拷贝数变异解读专项实践培训十分迫切。他希望全体学员珍惜学习机会，依托本次培训的优质师资，紧扣病例研判、变异评级、数据库应用及报告规范等重点内容锤炼实操本领，补齐拷贝数变异判读能力短板；充分借助学习平台加强病例交流研讨，互学互鉴，切实吃透变异评级要点，坚持学用结合，把所学转化为临床服务能力，夯实全省出生缺陷防治人才根基，助力我省出生缺陷防治工作高质量发展。
PART 02
专家授课
广东省妇幼保健院
卢建主任授课
卢建主任授课
卢建主任授课主题为染色体微阵列分析概述及其在产前诊断中的应用。课程从染色体微阵列分析技术的基础内容展开，依次介绍该技术的定义、发展历程、探针设计及检测算法原理等基础知识，帮助学员搭建理论框架。随后他详细对比不同芯片平台的检测覆盖范围，系统讲解染色体微阵列技术的突出优势与临床应用价值。同时结合多个真实临床案例，直观展示染色体微阵列技术在产前诊断场景中的实际应用，帮助学员进一步加深对该项技术原理与临床应用的理解。
广东省妇幼保健院
杨洁霞主任授课
杨洁霞主任授课
杨洁霞主任授课的主题为高通量测序（CNV-seq）在产前诊断中的应用。她首先介绍遗传病的发生机制及高通量测序相关背景知识，帮助学员了解测序技术的发展、分类及各类应用场景。接着系统阐述 CNV-seq的技术原理、适用范围、技术优势与局限性，以及针对局限性的应对方案，并对比CNV-seq与CMA两项技术，让大家进一步掌握这两种拷贝数变异检测技术的异同。随后她重点讲解CNV-seq技术全流程质量控制，涵盖实验室建设要求以及检测前、中、后各阶段的质控要点，内容详实且贴合实操，对学员后续开展实际工作具备较强的指导与参考价值。
广东省妇幼保健院
胡蓉主任授课
胡蓉主任授课
胡蓉主任授课主题为CNV评级标准概述。课程由浅入深，她先简要介绍CNV的定义、各类检测手段以及判读工作中常用的数据库等基础背景知识，帮助学员建立认知基础；随后深入解析CNV五分类体系，逐项阐释CNV判读的五大评级证据，包含基因组含量初步评估、剂量敏感基因 / 区域重叠判断、蛋白编码基因计数、文献与数据库检索、家系遗传模式和表型评估。她强调，CNV评级需结合CNV片段范围、遗传模式、患者表型信息综合判断；建议先将CNV区域作为整体评估，再对区域内包含的基因逐一解析，规范CNV致病性判读流程。
PART 03
病例分享与讨论
病例分享< <向右滑动查看> >
覃燕龄、何畑蓉、周良骥、李丽清、张旭共5位学员依次带来丰富的临床病例分享，大家针对病例开展热烈讨论。
病例讨论现场
卢建主任、杨洁霞主任、胡蓉老师和罗晓辉老师全程作为指导老师，针对各位学员提出的疑问、不同判读思路进行点评、答疑。结合真实临床案例复盘CNV报告解读、遗传咨询沟通难点，把理论知识点落地到真实临床工作。
本期CMA/CNV-seq专项培训，课程内容设置全面详实，涵盖染色体微阵列分析及CNV-seq的概述及其产前应用、CNV致病性评估相关数据库介绍与应用、CNV分类标准及详细内容介绍、CNV评级实例演示、染色体微阵列分析和CNV-seq检测的质控要点，以及ROH/单亲二体等特殊CNV的诊断思路等多个方面。课程采用理论授课、病例分享与自由讨论相结合的三维教学模式，有助于学员将理论知识与临床案例实践讨论紧密结合，在互动交流中深化理解、拓宽思路，从而更高效地提升学习效果。相信通过本次系统培训，能够极大加深大家对CNV评级的理解，并切实提升其在临床实际案例中的应用能力，从而实现对CNV解读更加准确、规范的掌握。
撰稿：彭海山 副主任技师
排版：彭海山 副主任技师
初审：杨洁霞 副主任技师
终审：杜丽 主任医师
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