精研CNV判读
筑牢精准防治根基
2026年10月18日，为期7天的广东省出生缺陷防治人才培训项目——“CMA/CNV-Seq专项”实践技能操作培训班在广东省妇幼保健院番禺院区圆满结束，全省24名产前诊断骨干已完成本期实践技能培训，通过考核并获得结业证书。
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精彩课堂 · 名师授课
本次培训贯彻落实国家及省对出生缺陷防治重点专业和重点疾病防治高级人才培训要求，课程涵盖CMA与CNV-Seq技术原理、CNV分类与评分标准、数据库应用、质控要点、单亲二体等诊断思路及实验室实操等核心模块。授课专家结合真实临床案例，从CMA/CNV-Seq技术基础、全流程质控与结果判读，到缺失型与重复型CNV的评级、基因内CNV评分、人群数据应用等，帮助学员系统搭建理论框架，逐层掌握CNV判读与遗传咨询要点。
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实操演练 · 以研促升
培训还设置了特殊疑难案例分享、CMA报告发放流程演示以及实践与考核环节，学员在真实实验环境中实地观摩，通过实践考核检验成效，真正做到学以致用。培训期间研讨氛围浓厚，在病例分享与自由讨论环节，学员结合临床疑难案例积极提问、热烈交流，互学互鉴、取长补短。
学员特殊疑难病例交流
培训班现场、研讨、观摩、实践与考核集锦
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学员收获
学员们普遍反映，通过本次系统培训，对CNV判读标准的把握更加准确，对数据库应用与报告规范的掌握更加扎实，对单亲二体等特殊情况的诊断思路更加清晰，切实补齐了拷贝数变异判读能力短板，增强了开展CMA/CNV-Seq结果解读的信心。
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结业时刻
结业仪式上，我中心副主任卢建老师为全体学员颁发结业证书，勉励大家学用结合、知行合一，把培训成果转化为临床服务能力，为广东省出生缺陷防治工作高质量发展持续贡献力量。
本次培训班的成功举办，进一步夯实了全省出生缺陷防治人才根基，为提升产前诊断分子遗传技术水平和服务质量提供了有力支撑。我中心将继续优化课程设计，完善沟通反馈机制，为打造出生缺陷防治专业人才队伍、加强出生缺陷防治工作贡献力量。
撰稿兼排版 | 罗晓辉 主管技师
初审 | 杨洁霞 副主任技师
终审 | 杜丽 主任医师
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