对于1岁的小宝宝景景（化名）而言，聆听世界的声音曾是一件遥不可及的事。因为 努南综合征，景景在有肥厚性心脏问题的同时，伴有极重度听力损失，听力重建之路充满重重阻碍。
认识努南宝宝的听觉困境
努南综合征（(noonan syndrome，NS）是一种常染色体显性遗传的罕见疾病，发病率为1/2500-1/1000，临床表型复杂且个体差异较大，可累及心血管、骨骼、五官、血液等多个身体系统。常见表现包括特殊面容、身材矮小、胸廓畸形，多数患者合并先天性心血管畸形，部分人群可伴随听力损伤、视力异常、凝血功能异常、生长发育迟缓等问题。由于多器官受累，患者各类手术的麻醉管理与围手术期监护，相较于普通患者需要更为严谨的诊疗方案与多学科协作支持。
辗转求医，盼寻有声希望
努南综合征为罕见遗传性疾病，可合并先天性心脏缺陷、多系统发育异常及凝血功能异常等情况，部分患儿会伴随重度感音神经性听力障碍。为了让景景顺利听见声音，景景父母怀抱希望，先后前往北京、上海多地就诊，均被告知“目前进行人工耳蜗手术风险太高”而被搁置。
幼儿时期是语言、认知发育的关键阶段，若长期不干预听力，不仅会影响孩子的语言习得，还会阻碍其认知发育、社交成长，同时该病伴随的视力问题也会叠加影响，对孩子未来身心健康与生活质量造成不可逆的伤害。
景景父母了解到，我院杨海弟主任医师团队此前有顺利完成努南综合征患儿人工耳蜗植入手术的先例，且我院耳鼻喉科深耕疑难人工耳蜗植入领域，具备丰富的复杂病例处置经验，在猪链球菌脑膜炎感染后人工耳蜗植入、耳蜗型耳硬化后人工耳蜗植入、半规管填塞同期人工耳蜗植入、听神经瘤人工耳蜗植入、耳内镜下微创人工耳蜗植入等各类高难度手术中积累了大量成熟经验，能够精准处置各类复杂特殊的耳蜗植入病例。于是，景景父母慕名前来我院寻求希望。
术前会诊，筑牢守护防线
面对景景的特殊病情，杨海弟主任医师团队联合多学科团队精准施策、周密护航。入院后，团队结合景景年龄小，体重低，身体耐受差等特点，制定了系统化的诊疗方案。
麻醉是手术的一大“拦路虎”。因为景景的肥厚性心肌病，对麻醉管理、术中精细化监护要求极高。心脏耐受能力弱，术中生命体征波动风险大，大幅提升了麻醉及手术的整体难度，为诊疗开展带来巨大挑战。
为全力保障手术安全，规避各类围手术期风险，耳鼻喉科启动MDT多学科联合会诊。耳鼻喉科杨海弟主任医师、庞嘉祺副主任医师联合放射科高明副主任医师、麻醉科王志主任医师、儿童医学中心覃丽君主任医师及廖雄宇主治医师共同开展术前病例研讨。
团队全方位评估患儿心脏功能、身体基础指标及麻醉耐受情况，逐一排查手术隐患，细化完善手术操作、麻醉实施、术后康复护理全流程方案，为手术顺利开展筑牢安全根基。
手术室里，他们并肩守护
手术全程，麻醉科王志主任医师、曾剑锋副主任医师、陈思琪医师全程密切监测景景的生命体征与设备参数，动态维持生命体征稳定；儿童医学中心团队在一旁全程守护，实时把控患儿身体状态，全程保驾护航。杨海弟主任医师精准操作，有序完成乳突开放、磨骨、面隐窝开放、电极植入、逐层缝合等全部手术流程，全程仅耗时30分钟。
术中监测结果显示，景景的人工耳蜗植入位置精准，术中TIM反应情况良好，景景各项指标也十分平稳。手术圆满完成。
术中
术中显示电极植入顺利
静待花开，有声新期待
术后，庞嘉祺副主任医师等全程密切跟进景景的恢复情况，目前景景恢复情况良好。根据康复计划，景景将在术后1个月进行人工耳蜗开机，开启感知有声世界的新旅程。
景景的妈妈感慨，“如果不做，她这一辈子都听不到声音了，不如放手一搏。幸好有你们，我们搏下来了。”
景景一家为医护团队送上感谢
从辗转求医的奔波，到安心托付的信任，
这场跨越山海的“听见之旅”，
是我院多学科团队并肩守护的生动注脚。
每一个罕见病患儿的背后，
都是一个家庭倾尽所有的奔赴。
今后，我院将继续依托成熟的MDT诊疗模式，
以更精细化的术前评估、
稳妥的术中保障、周全的诊疗方案，
为更多患者保驾护航，
用专业和温度，接住沉甸甸的信任。
专家简介
杨海弟
耳鼻喉科
主任医师、医学博士、博士生导师、博士后合作导师
耳鼻喉科副主任(主持工作)，耳鼻喉科教研室副主任(主持工作);研究生科副科长。
专业特长：对耳鼻咽喉头颈外科疑难疾病有丰富临床诊治经验。特别在中耳炎微创治疗、耳硬化症及听骨链畸形、耳聋治疗及骨导助听器植入、人工耳蜗植入及中枢认知、耳鸣个体化诊治、咽鼓管疾病诊疗、耳鼻喉疑难罕见病等有深入研究及独特治疗经验。
社会任职：广东省医师协会听力言语及认知专业委员会主任委员、广东省临床医学学会耳内镜专业委员会主任委员、广东省基层医药学会耳鼻咽喉头颈内镜专业委员会主任委员、广东省医学会耳鼻喉分会常委委员、中华医学会耳鼻咽喉专业委员会青年学组委员、中国中西医结合耳内镜专业委员会副主任委员等。
出诊安排：北院区（周四上午），南院区（周一全天），花都院区（周五下午）。
王 志
麻醉科
主任医师、博士生导师
专业特长：专注疑难杂症以及重症患者的麻醉。
社会任职：广东省中西医结合学会麻醉学分会常委，广东省医师协会麻醉学分会委员，广东临床医学会麻醉学专业委员会常委。
覃丽君
儿科
主任医师、医学博士、硕士生导师
专业特长：擅长儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病尤其儿童心血管疾病的诊治。
社会任职：广东省儿童肿瘤心脏病专业委员会副主任委员，广东省医学会儿科心血管分会顾问，中国优生协会儿科临床与保健分会委员。
出诊安排：北院区（周一上午、周四下午、周五下午、周六上午），南院区（周五上午）。
庞嘉祺
耳鼻喉科
副主任医师、医学博士、博士后、硕士生导师
专业特长：专注于耳科疾病如各种类型的耳聋、中耳炎的临床诊治，擅长耳内镜显微外科、听觉植入及听力重建、听力言语康复等领域。
社会任职：广东省医师协会听力言语及认知专业委员会秘书、广东省医学会耳鼻咽喉外科分会基础学组组员、广东省临床医学会耳内镜专业委员会青年委员。博士后国际交流计划项目获得者、美国耳鼻喉研究学会成员。
出诊安排：北院区（周五下午），南院区（周三全天，周五上午）。
来源：耳鼻喉科
责编：黄睿、房诗婷
初审：刘文琴
审核：欧阳霞、任毅
审核发布：杨建林
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