10月18日，《BRAF V600E基因突变甲状腺癌诊疗专家共识（2026版）》（以下简称《共识》）发布会在天津举行。这是我国首个聚焦BRAF V600E突变甲状腺癌的专家共识，由中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会、头颈肿瘤专业委员会与中华医学会肿瘤学分会甲状腺肿瘤专业委员会组织全国多学科权威专家共同制定。天津市人民医院（南开大学第一附属医院）党委书记、中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会主任委员高明教授表示，甲状腺癌的分子精准诊疗时代已经正式开启。
过去20年，我国甲状腺癌五年生存率从67.5%提升至92.9%，靠的是标准化诊疗路径的持续推广。高明教授表示，下一程的关键是分子层面的精准分层——“该治的治好，该观察的也要筛出来。”《共识》覆盖流行病学、分子机制、检测诊断、外科与碘治疗、靶向治疗及多学科管理全链条，正是要把这一理念变为可依循的规范。
2024年我国甲状腺癌新发病例约57.38万例，已居恶性肿瘤发病第二位，仅次于肺癌，但总体五年生存率达92.9%，多数患者预后良好，“懒癌”之说由此流传。
不过，“懒癌”并不总是“懒”。对此，浙江省人民医院院长葛明华教授解释，分化型甲状腺癌中仍有约10%效果不佳，髓样癌、低分化癌和未分化癌预后更差，过度宣传“懒癌”可能误导高危患者。“部分复发转移患者进入放射性碘难治阶段后，传统治疗手段受限、后线选择有限。”葛明华认为，分子机制的研究在甲状腺中不够深入，临床应用不够广泛，是产生这种误区的原因，这也是出台《共识》的必要性。
“起早”的懒癌，往往有迹可循。BRAFV600E是甲状腺乳头状癌最常见的驱动突变，在中国患者中检出率高达76%~86%，明显高于西方人群的45%~51%。中国医学科学院北京协和医院核医学科主任医师林岩松教授打了个比方：“基因特征决定肿瘤的‘瘤品’——BRAFV600E突变持续激活促癌信号通路，肿瘤侵袭性更强、摄碘能力更差，突变患者碘抵抗比例约80.4%，显著高于野生型的33.9%。‘瘤品’不好，肿瘤进展就快。”
值得庆幸的是，“瘤品”可以提前识别。上海交通大学医学院第六人民医院病理科主任、中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会常务委员刘志艳教授介绍，部分“中间型”结节难以凭形态判断良恶性，BRAF V600E检测特异性达100%，是辅助明确诊断的关键基因。《共识》由此推荐三个检测场景：术前用于不确定结节的鉴别诊断、辅助决定手术范围；术后纳入风险分层、指导随访与治疗强度；晚期患者治疗前检测则是靶向治疗的先决条件。天津医科大学肿瘤医院甲状腺颈部肿瘤科科主任郑向前教授补充，BRAF V600E合并TERT启动子、p53缺失等突变时恶性程度更高，多基因检测还能提前预判碘131治疗抵抗。“先检测、后治疗”正成为甲状腺癌规范化诊疗的重要原则。
检测的价值，最终要落到治疗上。针对BRAF V600E突变阳性、放射性碘难治性分化型甲状腺癌患者，《共识》建议：对多激酶抑制剂耐药或不耐受者，将BRAF抑制剂联合MEK抑制剂作为优选治疗方案；对不适合多激酶抑制剂者，亦可作为优选方案。郑向前教授介绍，对于BRAF阳性的、放射性碘难治的患者，在多靶点抑制剂出现耐药后，又有BRAF基因突变，这时候就可以用达拉非尼与曲美替尼的组合。2026年6月10日，国家药品监督管理局批准该联合方案用于治疗BRAF V600E突变阳性、放射性碘难治或不适用、且VEGFR-TKI治疗失败的局部晚期或转移性分化型甲状腺癌成人患者。
林岩松教授表示，靶向治疗使部分患者恢复摄碘后，传统碘治疗可以再次发挥作用，“靶向诱导再分化、重启碘治疗”是未来值得探索的重要方向，但现阶段仍需遵循指南、稳步推进。
与会专家表示，未来，将以《共识》发布和Ⅲ期证据为引领，推动“先检测、后治疗”落地，让精准分层与个体化治疗惠及更多患者。
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